Grupă sanguină

De la Wikipedia, enciclopedia liberă

Vezi Portalul Medicină

Termenul de grupă sanguină (sau grup sanguin) este folosit pentru a caracteriza sângele unui individ în funcţie de prezenţa sau absenţa unui antigen pe suprafaţa eritrocitelor acestuia. Majoritatea antigenelor de grup sanguin sunt de natură glicoproteică, oarecum stabile din punct de vedere genetic, unele fiind întâlnite la mai multe specii de mamifere în forme identice. Această trăsătură a lor poate fi invocată drept argument în favoarea unităţii lumii vii.

Deşi aceste antigene sunt prezente şi pe leucocite (nu şi pe trombocite), în mod curent se consideră că doar eritrocitele prezintă importanţă pentru stabilirea grupelor sanguine.

Datorită faptului că reacţia antigen-anticorp la care participă antigenele de grup sanguin şi anticorpii lor specifici este una de aglutinare (se soldează cu aglutinarea hematiilor) antigenele se mai numesc şi aglutinogene, iar anticorpii şi aglutinine.

În practica medicală curentă prezintă importanţă sistemele AB0 şi Rh. Restul sistemelor de antigene sunt utilizate în medicina legală, aplicaţile lor cele mai importante fiind în stabilirea paternităţii şi în diferite anchete de filiaţie, însă în prezent aceste proceduri tind să fie înlocuite de către analiza ADN.

Importanţa grupelor sanguine rezidă în indicarea compatibilităţii sau incompatibilităţii dintre donator şi primitor în cazul transfuziilor. Teoretic, compatibilitatea reprezintă situaţia în care întâlnirea antigenului de pe hematii cu anticorpi specifici este exclusă.

Cuprins 1 Istoric 2 Sistemul AB0 2.1 Aglutinogenele sistemului AB0 2.2 Aglutininele sistemului AB0 2.3 Genetica sistemului AB0 2.3.1 Fenotipul Bombay 2.3.2 Frecvenţa alelelor şi fenotipurilor AB0 2.4 Subgrupe AB0 3 Sistemul Rh 3.1 Genetica sistemului Rh 3.1.1 Frecvenţa fenotipurilor Rh 4 Frecvenţa integrată a grupelor AB0/Rh 5 Compatibilitate 6 Alte sisteme 7 Note 8 Bibliografie 9 Legături externe

[modifică] Istoric

Austriacul Karl Landsteiner^[1] este considerat descoperitorul sistemului AB0, el primind în 1930 Premiul Nobel pentru aceasta. Totuşi, cehul Jan Janský a descris şi el acelaşi sistem în 1907, se pare, printr-o activitate independentă de cea a lui Landsteiner. Grupa AB (IV) a fost descrisă tot în 1907 de către Decastrello şi Sturli.

Landsteiner şi Alexander S. Wiener au descoperit şi celălat sistem important de antigene, Rhesus (Rh), în 1937 (rezultate publicate în 1940).^[2]

[modifică] Sistemul AB0

Sistemul AB0 se bazează pe existenţa a două aglutinogene, notate A şi B, şi a două aglutinine specifice: α (anti A) şi respectiv β (anti B). Landsteiner a observat o regulă a excluziunii reciproce, concretizată în faptul că indivizii care prezintă pe eritrocite un aglutinogen nu au niciodată în plasmă aglutinina omoloagă. Un individ poate dispune de unul, ambele sau de nici unul din aglutinogene. Întotdeauna există aglutinine corespunzătoare aglutinogenului care lipseşte, iar când sunt prezente atât A cât şi B, nu vor exista aglutinine. Astfel, există 4 grupe principale în sistemul AB0:

Grupa (Landsteiner)	Grupa (Janský)	Aglutinogen (antigen)	Aglutinine (anticorpi)
0 (zero)	I	nu are	α şi β
A	II	A	β
B	III	B	α
AB	IV	A şi B	nu are

[modifică] Aglutinogenele sistemului AB0

Primele eritroblaste care prezintă pe membrană aceste antigene apar în luna a III-a de viaţă intrauterină. Antigenele A şi B au o structură de bază comună, ele formându-se astfel:

1. Un substrat mucopolizaharidic de bază este modificat, sub acţiunea unei gene H, prin adăugarea unei molecule de L-Fucoză, rezultând substanţa H, sau antigenul H, comun pentru A şi B. Este important de menţionat faptul că substratul mucopolizaharidic are structură comună cu cea a unui antigen specific pneumococului. De fapt gena H codifică o glicoziltransferază, neapărat necesară pentru a sinteza atât A cât şi B.

2. Dacă în genotip există gena A, atunci aceasta determină şi ea sinteza unei glicoziltransferaze, care va determina ataşarea la substanţa H a unui rest de N-acetil-galactozamină, rezultând astfel antigenul A.

3. Dacă în genotip există gena B, ea determină sinteza unei glicoziltransferaze care ataşează la substanţa H un rest de D-Galactoză, rezultând antigenul B.

4. Dacă genotipul cuprinde atât gena A cât şi gena B, relaţia dintre ele este de codominanţă, fenotipul rezultant prezentând ambele aglutinogene, în cantităţi aproximativ egale, adică grupa sanguină AB.

[modifică] Aglutininele sistemului AB0

Sunt anticorpi (gamaglobuline, imunoglobuline) cu structură şi origine obişnuite, din clasele IgM şi IgG. Cea mai mare parte sunt IgM, netraversând bariera placentară. Mai sunt numite şi hemaglutinine sau izohemaglutinine.

Titrul lor este aproape nul la naştere, devenind detectabili la vârsta de aproximativ 6 luni. Cresc apoi în ritm constant până la 8-10 ani, când ajung la titrul ce se va menţine pe tot parcursul vieţii adulte. Scad la bătrâneţe, dar nu dispar.

Este încă incertă calea prin care un organism care nu a luat niciodată contact cu antigenele de grup AB0 ajunge să sintetizeze aceşti anticorpi.

[modifică] Genetica sistemului AB0

Trei alele sunt implicate în determinismul genetic al sistemului AB0: I^A (sau A), I^B (sau B) şi i. Relaţiile funcţionale dintre ele sunt următoarele:

• I^A şi I^B sunt codominante, adică atunci când există amândouă caracterul rezultat este intermediar, deoarece ambele gene funcţionează în paralel.
• I^A şi I^B sunt dominante faţă de i, adică atunci când i există în genotip alături de I^A sau I^B va apărea caracterul corespunzător lui I^A sau respectiv lui I^B

Alela i mai este notată şi I⁰ sau 0. Ea este nefuncţională, adică nu codifică sinteza niciunei glicoziltransferaze. Genotipul ii corespunde grupei 0 şi se caracterizează prin prezenţa pe hematii a antigenului H, nemodificat. Locusul alelelor menţionate este situat pe cromozomul 9, braţul lung, banda 3, subbanda 4 (9q34).

Genotipurile posibile pentru fiecare fenotip sunt:

Grupa (fenotipul)	Genotipuri posibile
0 (zero)	ii
A	IAIA sau IAi
B	IBIB sau IBi
AB	IAIB

[modifică] Fenotipul Bombay

Gena H, care condiţionează sinteza antigenului H, precursorul comun al antigenelor A şi B, are o alelă recesivă foarte rară, h, nefuncţională. În cazuri extrem de rare, în care apare genotipul hh, antigenul H nu mai este sintetizat, şi implicit este imposibilă sinteza antigenelor A sau B, chiar dacă genele respective există. Individul în cauză are sânge de grup 0 fals (fenotip Bombay), notat 0_h sau 0_hh. Numele vine de la primul caz documentat, al unei femei din Bombay.

Persoanele cu fenotip Bombay sintetizează anticorpi anti H şi, deşi la testările uzuale apar ca având grupă 0, nu pot primi sânge decât de la alte persoane cu fenotip Bombay, deoarece grupa 0 adevărată are antigen H.

[modifică] Frecvenţa alelelor şi fenotipurilor AB0

Alela cea mai frecventă la nivelul întregii populaţii umane este I^A, urmată de i şi de I^B. Se consideră că I^A este cea mai veche, i provenind din aceasta printr-o deleţie. Deoarece I^B este a treia ca frecvenţă, se poate spune că a apărut ultima, probabil tot din I^A.

La români, frecvenţa fenotipurilor este:^[3]

Grupa 0	34%
Grupa A	41%
Grupa B	19%
Grupa AB	6%

În populaţia globală, frecvenţele sunt:^[4]

Grupa 0	46%
Grupa A	40%
Grupa B	10%
Grupa AB	4%

[modifică] Subgrupe AB0

S-a constatat o lipsă de omogenitate mai ales la grupa A în pivinţa afinităţii pentru aglutininele specifice α. S-au descris astfel mai multe subgrupe A: A₁, A₂, A₃, A₅,... A_m, A_q, A_d, A_x. Subgrupa A₁ este grupa A clasică.

Existenţa acestor subgrupe se datorează unor alele diferite I^A. Cu cât indicele subgrupei este mai mare, cu atât capacitatea de sinteză a antigenului A este mai mică, rămânând şi o cantitate de antigen H neconvertit în A. Rezultă deci fenotipuri intermediare între A şi 0, cu hematii de grupă A ce prezintă şi antigen H, specific grupei 0. Subgrupele cele mai frecvente sunt A₂ şi A₃.

Existenţa alelelor modificate I^A poate fi pusă şi ea pe seama vârstei acesteia.

[modifică] Sistemul Rh

Sistemul Rh (Rhesus sau CDE) clasifică sângele uman după prezenţa sau absenţa unor proteine specifice pe suprafaţa hematiilor. Determinarea statutului Rh ţine cont de cea mai frecventă dintre acestea: factorul D, sau antigenul D.

Indivizii ale căror hematii prezintă antigen D pe membrană sunt consideraţi Rh+ (pozitiv), ceilalţi Rh- (negativ). Spre deosebire de sistemul AB0, în sistemul Rh absenţa antigenului nu presupune existenţa anticorpilor specifici; indivizii Rh- nu au în mod normal în ser anticorpi anti D.

Statutul Rh se asociază obligatoriu grupei din sistemul AB0, astfel că "grupa sanguină" este exprimată prin adăugarea semnului + sau - la grupa AB0; de exemplu: A+, B+, 0+, 0- etc. Aceste informaţii reprezintă minimul necesar în practica medicală pentru realizarea unei transfuzii.

[modifică] Genetica sistemului Rh

Factorul D este codificat de o genă (1p36.2-p34) D.^[5] Aceasta determină direct sinteza antigenului D, şi are o alelă recesivă d. Deci indivizii cu fenotip Rh+ pot avea genotip DD sau Dd, pe când cei Rh- doar dd. În aceeaşi zonă a cromozomului mai există şi un locus pentru altfel de alele: C, c, E, e (locusul CE). Ordinea pe cromozom este C-E-D, şi din acest motiv se tinde către înlocuirea prescurtării CDE cu CED. Alelele C, c, E, e, D, d se transmit înlănţuit. Astfel, pot exista 8 haplotipuri (haplotipul reprezintă configuraţia genelor pe un singur cromozom dintr-o pereche): Dce, DCe, DcE, DCE, dce, dCe, dcE, dCE. C, c, E şi e nu se exprimă decât când în genotip nu există D.

[modifică] Frecvenţa fenotipurilor Rh

La nivelul populaţiei globale, frecvenţa fenotipurilor Rh este:^[4]

Rh+	84%
Rh-	16%

La poporul român, frecvenţele sunt apropiate de media globală, cu 86% Rh+, iar ca medie pentru populaţia europeană se consideră 85% Rh+.^[6] Există abateri remarcabile de la medie în cazul unor populaţii. Spre exemplu, la africani, asiatici şi eschimoşi, frecvenţa fenotipului Rh+ este peste 95%.

[modifică] Frecvenţa integrată a grupelor AB0/Rh

La nivelul populaţiei globale, frecvenţele medii ale grupelor AB0 coloborate cu Rh sunt:^[4]

A-	6%
A+	34%
B-	2%
B+	9%
AB-	1%
AB+	3%
0-	7%
0+	38%

[modifică] Compatibilitate

Problema compatibilităţii se pune atunci când se doreşte realizarea unei transfuzii sanguine. Clasic, în sistemul AB0, există noţiunile de donator universal (cu referire la grupa 0, care nu are aglutinogene) şi de primitor universal (cu referire la grupa AB, care nu are aglutinine). Ele nu sunt însă utile decât pentru transfuzii cu volum redus de sânge, mai mic de 500 ml. În cazul transfuziei a peste 500 ml, se foloseşte exclusiv sânge izogrup, adică de aceeaşi grupă cu a primitorului. Aceasta pentru că, deşi de exemplu grupa 0 nu are aglutinogene, are totuşi aglutinine. Acestea devin deajuns de diluate în sângele primitorului pentru a nu da reacţii sesizabile, dar la volume mari contactul lor cu aglutinogenele unui primitor de grupă A, B sau AB poate determina aglutinarea intravasculară a eritrocitelor.

În afară de sistemul AB0, în cazul unei transfuzii este obligatoriu să se ţină seama şi de grupa Rh+. Sângele Rh+ poate fi primit doar de indivizi Rh+, pe când cel Rh- se poate administra la Rh- şi Rh+ fără nici o problemă, deoarece în sistemul Rh nu există anticorpi în absenţa factorului antigenic. Este de menţionat că totuşi, teoretic, indivizii Rh- ar putea primi o dată în viaţă sânge Rh+, urmând ca după aceea să dezvolte anticorpi antiRh. Această variantă este însă evitată cu mare atenţie în practică, deoarece poate duce la erori ulterioare cu consecinţe grave.

În cazul transfuziei de sânge integral compatibilităţile sunt rezumate în următorul tabel:

Compatibilitate AB0/Rh pentru sânge integral
* = mai puţin de 500 ml

Grupa	Poate dona la	Poate primi de la
0-	0-, 0+, AB+*, AB-*, A+*, A-*, B+*, B-*	0-
0+	0+, A+*, B+*, AB+*	0-, 0+
A-	A-, A+, AB-*, AB+*	A-, 0-*
A+	A+, AB+*	A-, A+
B-	B-, B+, AB-*, AB+*	B-, 0-*
B+	B+, AB+*	B-, B+
AB-	AB-, AB+	A-*, B-*, 0-*, AB-
AB+	AB+	A-*, A+*, B-*, B+*, 0-*, 0+*, AB-, AB+

Pentru tranfuzia de plasmă (care nu poate conţine nici un fel de antigene, indiferent de grupa donatorului, dar poate conţine anticorpi) compatibilitatea nu mai ţine cont de Rh, ci doar de AB0. Aceasta doar dacă s-a exclus posibilitatea ca un donator Rh- să fi venit la un moment dat în contact cu sânge Rh+. În practică, fiecare ţară are reglementări oficiale cu privire la această problemă. În România, se evită pe cât este posibil transfuzia de plasmă la o grupă Rh diferită.

Compatibilitate AB0 pentru plasmă

Grupa	Poate dona la	Poate primi de la
0	0	A, B, 0, AB
A	A, 0	A, AB
B	B, 0	B, AB
AB	A, B, 0, AB	0

În cazul folosirii masei eritrocitare (hematii spălate în soluţie izotonă), se ţine evident cont de Rh, precum şi de faptul că acestea nu trebuie să vină în contact cu plasma primitorului care are aglutinine specifice:

Compatibilitate AB0/Rh pentru masă eritrocitară

Grupa	Poate dona la	Poate primi de la
0-	0-, 0+, AB+, AB-, A+, A-, B+, B-	0-
0+	0+, A+, B+, AB+	0-, 0+
A-	A-, A+, AB-, AB+	A-, 0-
A+	A+, AB+	A-, A+, 0-, 0+
B-	B-, B+, AB-, AB+	B-, 0-
B+	B+, AB+	B-, B+, 0-, 0+
AB-	AB-, AB+	A-, B-, 0-, AB-
AB+	AB+	A-, A+, B-, B+, 0-, 0+, AB-, AB+

[modifică] Alte sisteme

Există numeroase alte sisteme antigenice pe elementele figurate ale sângelui. Singurele lipsite de antigene membranare specifice sunt plachetele. Numărul fenotipurilor posibile, luând în calcul toate aceste sisteme, este de ordinul miliardelor. De altfel, celulele care ajung în organism cu ocazia unei transfuzii, sunt până la urmă distruse de sistemul imunitar în cel mult 7-10 zile, fiind practic imposibilă obţinerea unei identităţi complete între fenotipuile donatorului şi ale primitorului.

Sistemele mai bine cunoscute sunt prezentate în tabelul următor:

Sisteme antigenice sanguine

Nr.	Nume clasic	Notaţie (abreviere)	Natura epitopului (determinantul antigenic)	Localizare cromozomială
01	ABO	ABO	N-acetilgalactozamină, galactoză	9
02	MNS	MNS	GPA / GPB (glicoforine A şi B)	4
03	P	P1	glicolipid	22
04	Rhesus	Rh	proteic	1
05	Lutheran	Lu	IgSF (proteic, imunogloguline)	19
06	Kell	Kel	glicoproteină	7
07	Lewis	LE, Le	fucoză	19
08	Duffy	Fy	proteic (ECR, receptor pentru chimiokină şi pentru Plasmodium vivax şi knowlesi)	1
09	Kidd	JK	proteic (transportor al ureei)	1
10	Diégo	DI	glicoproteic ("proteina benzii 3", AE 1, transportor ionic)	17
11	Cartwright	YT	proteic (AChE, acetilcolinesterază)	7
12	Xg	XG	glicoproteic	X
13	Scianna	SC	glicoproteic	1
14	Dombrock	DO	glicoproteic (fixat la membrană prin fosfatidilinozitol glicozilat - GPI)	12
15	Colton	CO	aquaporina 1	7
16	Landsteiner-Wiener	LW	IgSF (proteic, imunoglobuline)	19
17	Chido/Rodgers	Ch/Rg	C4a C4b (fracţiuni ale complementului)	6
18	Hh	H	fucoză	19
19	Kx	XK	glicoproteic	X
20	Gerbich	Ge	GPC / GPD (glicoforinele C şi D)	2
21	Cromer	Cro	glicoproteic (DAF sau CD55, reglatoare a fracţinilor C3 et C5 ale complementului, legată de membrană prin fosfatidilinozitol glicozilat)	1
22	Knops	Kn	glicoproteic (CR1 ou CD35, fixator al complexelor Ag-Ac)	1
23	Indian	In	glicoproteic (CD44, posibil proteină de adezivitate)	11
24	OK	OK	glicoproteic (CD147)	19
25	RAPH	MER2	glicoproteină transmembranară	11
26	John Milton Hagen	JMH	proteic (fixat la membrană prin fosfatidilinozitol glicozilat)	6
27	Ii	I	poliozidă ramificată (I) sau neramificată (i)	6
28	globozid	P	glicolipidic	3
29	GIL	GIL	aquaporina 3	9

[modifică] Note

1. ↑ de Landsteiner K. Zur Kenntnis der antifermentativen, lytischen und agglutinierenden Wirkungen des Blutserums und der Lymphe. Zentralblatt Bakteriologie 1900; 27:357-62.
2. ↑ en Landsteiner K, Wiener AS. An agglutinable factor in human blood recognized by immune sera for rhesus blood. Proc Soc Exp Biol Med 1940; 43:223-224.
3. ↑ en Bloodbook.com - Racial and ethnic distribution of ABO blood types (Distribuţie rasială şi etnică a grupelor sanguine AB0)
4. ↑ ^{4.0 4.1 4.2} en Craigmedical.com - Blood Typing Facts and Statistics
5. ↑ en NCBI Map viewer
6. ↑ ro Petru P. Groza, "Fiziologie", Ed. Medicală, Bucureşti, 1991

[modifică] Bibliografie

• en W. F. Ganong, "Review of Medical Physiology" (ed. 18, 1997)
• en "The Merck Manual of Diagnosis and Therapy" (ed. 16, 1992)
• en J. H. Stein, "Internal Medicine" (ed. 4, 1994)
• ro V. Dinu, E. Truţia, E. P. Cristea, A. Popescu, "Biochimie medicală - mic tratat"
• ro Petru P. Groza, "Fiziologie", Ed. Medicală, Bucureşti, 1991

[modifică] Legături externe

• en International Society for Blood Transfusion: http://www.blood.co.uk
• en NCBI: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/mhc/xslcgi.fcgi?cmd=bgmut/systems
• en OMIM AB0: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=110300
• en OMIM Rh: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=111680