Syndroom van Klinefelter
| Syndroom van Klinefelter | |
| ICD-10 | Q98.0
-Q98.4 |
| ICD-9 | 758.7 |
Het Syndroom van Klinefelter of Klinefelter-syndroom is een genetische aandoening waarbij de patiënt een 47,XXY-karyotype heeft. Ook wordt het wel het XXY syndroom genoemd. (48,XXXY en 49,XXXXY komen ook voor en hebben soortgelijke kenmerken). Het beeld werd voor het eerst beschreven door Harry Klinefelter in 1942. Het komt voor bij 1 op de 500 à 1000 mannelijke geboortes.
Inhoud |
[bewerk] Geschiedenis
In 1942 publiceerden Harry Klinefelter, Fuller Albright en hun medewerkers aan het ziekenhuis van Massachusetts een rapport over 9 mannen die gekenmerkt werden door borstvorming, dun gezichts- en lichaamshaar, kleine testikels, en een ontbrekende zaadcelvorming. In de jaren vijftig kon men aantal chromosomen van de mens bepalen. Men ontdekte dat de mannen die Harry Klinefelter beschreef een afwijkend aantal X-sen had. Door de onderzoeken die Harry Klinefelter deed, is men na deze ontdekking deze afwijking het Klinefeltersyndroom gaan noemen.
[bewerk] Wat veroorzaakt het Klinefelter-syndroom?
Waar het syndroom van Klinefelter door wordt veroorzaakt weet men niet exact. Het kan op 2 manieren misgaan:
- Er kan iets misgaan bij de bevruchting, waardoor XXY, XXXY, XXYY, XXXXY ontstaat. Deze mannen zijn nooit vruchtbaar.
- Er kan iets misgaan na de bevruchting: er ontstaat een Klinefeltermozaïek XY XXY. Deze mannen hebben normale cellen en cellen met een X-chromosoom te veel. Sommige mannen kunnen vruchtbaar zijn.
Het extra X-chromosoom is in ongeveer 50 procent van de gevallen afkomstig van de moeder, en dit percentage neemt toe naarmate deze ouder is. Meer dan de helft van de zwangerschappen leidt tot een miskraam.
Het extra X-chromosoom bij de mozaïek is altijd afkomstig van de moeder. Er vindt namelijk een normale bevruchting plaats: het X-chromosoom is afkomstig van de moeder, het Y-chromosoom van de vader. Na de bevruchting gaat een X-chromosoom in een cel in de fout waardoor er een dubbel X-chromosoom ontstaat.
[bewerk] Wat is XXY?
De chromosomen bestaan uit DNA, en zijn de dragers van de genetische eigenschappen. De chromosomen zijn onder bepaalde omstandigheden zichtbaar te maken onder een gewone lichtmicroscoop. Mannen en vrouwen hebben gewoonlijk twee geslachtschromosomen. De vrouwen erven twee X-chromosomen, van elke ouder één. De mannen erven een X-chromosoom van hun moeder en een Y-chromosoom van hun vader.
[bewerk] Wat zijn de gevolgen?
Mannen die de afwijking hebben, zijn langer dan gemiddeld en hebben disproportioneel lange armen en benen. Ze hebben kleine testikels (10 ml). Meestal zijn ze steriel. Vaak hebben ze een laag testosterongehalte. Ongeveer een derde van de patiënten heeft gynaecomastie (borstvorming) en een hoger risico op borstkanker, wat vaak gereduceerd wordt door het verwijderen van de borsten. Ook is er sprake van verminderde haargroei en spiermassa en een predispositie voor leermoeilijkheden en verminderde verbale ontwikkeling. Ze zijn meestal niet geretardeerd, het IQ is afhankelijk van het aantal extra X-chromosomen: hoe meer chromosomen hoe lager het IQ. De XY, XXY en de XXY hebben een normale intelligentie. Heb je meer X-sen dan neemt het IQ af. Het probleem bij de Klinefelter is dat hij zich moeilijk kan concentreren en vaak hebben Klinefelters last van dyslexie, waardoor ze minder intelligent lijken.
[bewerk] Therapie
Er bestaat geen therapie voor Klinefelters. Met Klinefelter word je geboren en daar sterf je mee. Men kan met behulp van testosteron wel het leven veraangenamen. Testosteron zorgt voor het mannelijk libido, voor een betere spieropbouw en het is noodzakelijk voor de opbouw van de botten. Zonder testosteron krijgt men botontkalking. Daarom alleen al is het noodzakelijk om testosteron op een kunstmatige manier toegediend te krijgen. Testosteron zorgt ook voor meer beharing op het lichaam en minder beharing op het hoofd. Een bijverschijnsel is meer borstvorming. Testosteron kan in de vorm van een spuit elke 3 weken, dagelijks in de vorm van tabletten of ook dagelijks in de vorm van een gel toegediend worden. Vroeger had men ook pleisters die men op het scrotum moest plakken. Die zijn anno 2006 grotendeels uit de handel genomen, ze waren te lastig in gebruik en te duur.
[bewerk] Voorbeeld
Een bekend voorbeeld van iemand, die waarschijnlijk aan Klinefelter leed, was Lili Elbe, geboren als Einar Wegener, die als (een van de) eerste(n) een geslachtsverandering onderging.
