Klinefelters syndrom
Wikipedia
Klinefelters Syndrom, (XXY), beror på en kromosomrubbning. I vår kropp finns 23 par kromosomer. Kvinnor ärver två X-kromosomer, en från varje förälder 46 XX, och män ärver en X-kromosom från sina mödrar och en Y-kromosom från sina fäder, d.v.s. 46 XY. En del män får dock en extra X-kromosom i sin kromosomuppsättning, 47 XXY eller bara XXY.
Orsaken är okänd men kromosomrubbningen uppträder hos ungefär 1 av 500 - 800 födda män, vilket gör det till en av de vanligaste kromosomavvikelserna. Kromosomrubbningen är dock svårdiagnosticerad, vilket är anledningen till varför de flesta män aldrig får någon diagnos.
[redigera] Symptom
Symptomen kan vara väldigt lika DAMP.
- Koncentrationssvårigheter
- Utanförskapskänsla
- Dålig motorik
- Inlärninssvårigheter
Klinefelters Syndrom drabbar endast pojkar. Att personer med XXY får diagnosen DAMP är inte omöjligt, då enligt uppskattning bara 10% av dem med XXY blir diagnosticerade och övriga 90% inte blir det.
[redigera] Historia
Vid en diagnos kan man antingen ha fått diagnosnamnet XXY eller Klinefelters Syndrom. Dessa termer refererar till två olika men besläktade tillstånd. Dr Harry Klinefelter publicerade 1942 en rapport om nio män med liknande kännetecken: De var långa, de hade små testiklar som producerade otillräcklig mängd testosteron, de hade sparsam skäggväxt och kroppsbehåring samt förstorad bröstutveckling, s.k. gynekomasti.
I slutet av 1950-talet, då man började med kromosomanalyser, upptäcktes att män med dessa särdrag (Klinefelters Syndrom) hade en extra uppsättning av könskromosomet X, dvs XXY istället för den normala manliga uppsättningen XY. Senare forskningsstudier har visat på fler symptom som kan orsakas av att man har en extra X-kromosom (XXY relaterade symptom).
