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Epilessia

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L'epilessia è una condizione cronica neurologica caratterizzata da ricorrenti e improvvise crisi. La condizione prende il nome dal greco epilepsia.
È comunemente controllata con i farmaci, sebbene sperimentali metodi chirurgici stiano lentamente prendendo piede. Va precisato comunque che la terapia farmacologica è esclusivamente sintomatica, riuscendo - a volte efficacemente - a controllare la comparsa delle crisi, ma in nessun modo è disponibile una profilassi efficace o una terapia curativa.

Nel passato l'epilessia è stata associata ad esperienze religiose e anche a possessioni demoniache. Storicamente l'epilessia era chiamata la "Malattia Sacra" poiché secondo una visione popolare si credeva che gli attacchi epilettici fossero una forma di attacco dei demoni o comunque una manifestazione di potenza occulta.

Ippocrate di Kos sottolineava che l'epilessia sarebbe stata considerata divina solo fino a quando non sarebbe stata compresa.

L'epilessia può manifestarsi ad ogni età ed in forme assai diverse; data la sua varietà, si parla genericamente di epilessie.

È fra le malattie neurologiche più frequenti: colpisce dalle tre alle sette persone ogni mille, circa 2 milioni e mezzo di persone negli Stati Uniti.

Indice

[modifica] Definizioni

Con il termine di crisi epilettica (o comiziale) si intende un'alterazione transitoria del comportamento, senza causa apparente, conseguente a una scarica patologica, ritmica e sincrona di un gruppo di neuroni cerebrali (sempre di appartenenza corticale).

Si può trattare anche di crisi non epilettiche, qualora causate da agenti esterni quali terapia elettroconvulsivante (ECT, il comune "elettroshock"), o farmaci convulsivanti. Con il termine di epilessia, invece, si intende un disturbo neurologico caratterizzato da un'imprevedibile periodicità del verificarsi di crisi epilettiche.

[modifica] Classificazione delle crisi

Le crisi epilettiche sono state classificate in

- crisi parziali: a origine focale (localizzata) a livello della corteccia, le cui manifestazioni comportamentali dipendono dall'area corticale colpita (ES.: una crisi focale della corteccia motoria avrà come manifestazioni dei movimenti clonici dell'emisoma controlaterale - da ricordare che il corpo è diviso virtualmente in due emisomi, ciascuno dei quali è innervato e comandato dall'emisfero cerebrale che si trova dalla parte opposta)

Gli attacchi epilettici sono classificati in base al loro elettroencefalogramma e al loro comportamento.

Sulla base di quanto mostra l'elettroencefalogramma, gli attacchi possono essere classificati come parziali o generalizzati.

  • Gli attacchi parziali coinvolgono una parte localizzata del cervello
  • Gli attacchi generalizzati coinvolgono l'intera corteccia. La frase "generalizzazione secondaria" puo essere usata per descrivere un attacco parziale che in seguito si espande all'intera corteccia e diventa generalizzato.

[modifica] Attacchi parziali

Gli attacchi parziali a loro volta possono essere divisi in attacchi semplici e complessi. Ciò fa riferimento all'effetto dell'attacco sullo stato di coscienza:

  • Gli attacchi semplici non causano una perdita di coscienza (sebbene possano causare un'alterazione dei sensi o altre sensazioni)
  • Gli attacchi complessi fanno perdere la coscienza. Ciò non significa necessariamente che la persona che prova questo tipo di attacco cadrà a terra privo di sensi (come un pupazzo). Per esempio gli attacchi complessi possono spingere alla inconsapevole ripetizione di semplici azioni, gesti o parole.

Gli effetti degli attacchi parziali possono essere minori in base all'area del cervello in cui essi sono attivi. Per esempio un attacco parziale in aree deputate alla percezione può causare una particolare esperienza sensoriale (per esempio la percezione di un odore, di una musica o di un lampo di luce) mentre, quando è localizzato nella corteccia motoria, l'attacco parziale puo causare un movimento in un particolare gruppo di muscoli.

Questo tipo di attacco può produrre particolari pensieri o immagini interne o anche esperienze che possono essere distinte ma non facilmente descritte. Gli attacchi centrati nel lobo temporale sono famosi per il provocare esperienze mistiche o di estasi in alcune persone. Queste possono risultare in una diagnosi errata di psicosi o anche schizofrenia, se gli altri sintomi dell'attacco sono trascurati e non sono eseguiti altri test.

Sfortunatamente i farmaci anti-psicotici, se non prescritti assieme a farmaci anticonvulsivanti, possono abbassare la soglia dell'attacco e peggiorarne i sintomi.

In circa la metà dei casi di epilessia al lobo temporale possono verificarsi mal di testa itterici molto dolorosi, spesso diagnosticati erroneamente come emicrania con aura. Questi mal di testa possono essere molto più intensi. talvolta accompagnati da temporanea cecità.

Se, come un segnale d'allarme, questi sintomi appaiono prima di un più serio attacco, vengono definiti come "aura". Possono essere quindi considerati come il risultato di un attacco parziale destinato a divenire generalizzato.

[modifica] Attacchi generalizzati

Gli attacchi generalizzati possono essere classificati in varie categorie, a seconda del loro effetto sullo stato di coscienza:

  • Attacchi dell'assenza: portano un'interruzione dello stato di coscienza dove la persona che sperimenta l'attacco sembra diventare assente e insensibile per un breve periodo di tempo (di solito 30 secondi). Possono sopraggiungere leggere contrazioni muscolari.
  • Attacchi tonico-clonici: portano un'iniziale fase di contrazione muscolare (fase tonica) che può portare a masticarsi la lingua, a urinare ed un'assenza di respiro. Tutto questo è seguito da contrazioni muscolari ritmiche (fase clonica). Questo tipo di attacco è usualmente ciò che si intende col termine epilessia nel linguaggio colloquiale. Tende ad essere accompagnato da intense visioni o allucinazioni spesso di natura religiosa e mistica. L'epilettico può, dopo aver ripreso coscienza, avere forti convinzioni derivate dalle allucinazioni, che possono persistere per un po' di tempo.
  • Attacchi mioclonici: portano sporadiche contrazioni muscolari e possono risultare in contrazioni di muscoli o gruppi muscolari a scatti.
  • Attacchi atonici: portano il rilassamento del tono muscolare causando la caduta a terra dell'epilettico.
  • Stato epilettico: porta continuati attacchi senza riposo tra le successive fasi tonico-cloniche. Questa è una condizione di vita terribile e l'assistenza medica dovrebbe essere chiamata immediatamente se si sospetta questa malattia.
  • Epilessia parziale continua: è un raro tipo di attacchi motori ricorrenti che sono locali (faccia e mani) e ricorrono ogni pochi secondi o minuti per periodi estesi (giorni o anni)

[modifica] Classificazione delle sindromi epilettiche

Oltre alla classificazione degli attacchi epilettici, esiste un'ulteriore classificazione che riguarda le sindromi epilettiche (ripetersi periodico e imprevedibile di attacchi epilettici). Queste sono classificate in base al tipo/tipi di crisi che le caratterizzano, all'età di esordio, all'eziologia, e vari altri fattori. Sono state identificate più di 40 sindromi epilettiche, qui ne riporteremo alcune, ma per una classificazione più appropriata riferirsi a ILAE (International League Against Epilepsy)

Le epilessie parziali rappresentano circa il 60% di tutte le forme di epilessia, e sono caratterizzate da una tipologia qualsiasi di attacco epilettico parziale. La maggior parte delle volte sono causate da una lesione corticale (frequentemente riscontrabili radiologicamente ad esempio con una Risonanza Magnetica) da trauma, malformazioni nell'accrescimento, ictus cerebri o altro, e raramente sono determinate geneticamente

Le epilessie generalizzate (tra cui l'epilessia mioclonica giovanile, ad esordio nell'adolescenza, ha un'incidenza del 10% su tutte le epilessie) rappresentano il 40% di tutte le sindromi epilettiche, e generalmente hanno un'eziologia genetica.

Il Piccolo Male Epilettico colpisce spesso i bambini, ed è un'improvvisa perdita di coscienza (circa 5-10 sec) con arresto improvviso dell'attività sguardo fisso e spesso rotazione in alto degli occhi, a cessazione improvvisa; spesso dopo l'assenza il soggetto si rende conto dell'accaduto dallo sguardo attonito e interrogativo dei presenti; le assenze possono essere semplici (solo perdita di coscienza) e complesse (accompagnate da contrazioni cloniche, ipotonia muscolare, ipertonia dei muscoli assiali)

Il Grande Male Epilettico è una varietà di epilessia più drammatica e teatrale, e infatti spesso rappresenta l'immaginario comune della sindrome epilettica. È caratterizzata da un'iniziale spasmo massimo di tutti i muscoli scheletrici (fase tonica -> aura epilettica) seguita dopo poche decine di secondi da contrazioni muscolari rapide, più o meno regolari, con movimenti ampi e veloci (scosse cloniche sincrone -> Fase Clonica). Infine abbiamo una transitoria perdita di coscienza di 5-10 minuti con perdita di urina (Fase post-accessuale).

Lo Stato di Male è una drammatica situazione in cui l'individuo è in preda a una crisi epilettica che si protrae per almeno 10-20 minuti, o dura di meno ma si ripete a intervalli talmente ristretti che non consente la ripresa di coscienza.

[modifica] Cause

Le cause dell'epilessia sono sconosciute ma alcuni scienzati ritengono che gli attacchi possono derivare da un numero di condizioni non in relazione, incluso un danno procurato dalla febbre alta, da una contusione, da una sostanza tossica o da uno squilibrio elettrolitico.

Gli attacchi tonico-clonici generalizzati possono interessare qualunque persona in alcune circostanze, come febbre o overdose causata da droga ma queste persone non sono generalmente classificate come epilettiche. L'epilessia richiede che un individuo abbia attacchi che ricorrano col tempo in maniera imprevedibile.

Nel 70% di tutti i casi non c'è una causa scatenante l'epilessia che è riscontrabile nello stato attuale della medicina. Qualcuno dice che può verificarsi in ognuno a qualunque età senza apparenti cause. Nell'altro 30% dei casi è rintracciabile un danno al cervello, una cicatrice o una malformazione. Nella stragrande maggioranza dei casi può essere intercettata dall'elettroencefalogramma una abnorme attività elettrica nel cervello.

Le piu comuni fasce di età soggette all'epilessia sono da 0 a 18 anni e oltre 65 anni. È stato stimato che circa il 2,5% della popolazione ha una forma di epilessia ma qualcuno sostiene che in realtà la stima debba essere molto più elevata.

Si sa che un significativo e misurabile declino cognitivo è associato con l'epilessia sebbene non è ancora chiaramente spiegato se cio sia dovuto all'epilessia in se o ai farmaci usati per curarla. Qualcuno considera le moderne droghe anti epilettiche avere meno effetti cognitivi seri rispetto ai vecchi farmaci. In base al livello individuale la reazione di una persona agli attacchi epilettici o alle droghe anti epilessia può essere idiosincratica così è a volte difficile da predire come una particolare persona può essere affetta.

Le mutazioni in numerosi geni sono state collegate ad alcuni tipi di epilessia.

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