Neurofibromatózis
A Wikipédiából, a szabad lexikonból.
A neurofibromatózis egy olyan genetikai betegség, ami bőrön neurofibrómák többszörös megjelenésével, egyéb bőrpanaszokkal és tumorok (akár benignus, akár malignus) kialakulásával jár. A neurofibrómáktól eltekintve, 6 vagy annál több kávészerű folt már nagy valószínűséggel a szindrómára utal. Két formája van, az I-es típusú Neurofibromatózis ( vagy Von Recklinghausen betegség ); illetve a II-es típusú Neurofibromatózis. Az előbbi előfordulási gyakorisága 1:4000, az utóbbié 1:40,000. De 6 másik, sokkal ritkább formája is ismert.
A neurofibromatózust a neurokután szindrómák közé sorolják a Sturge-Weber szindrómával és a von Hippel-Lindau betegséggel együtt. Ez a korai medicina hibája, mivel akkoriban még nem tudták genetikai szempontból is vizsgálni a rendellenességeket.
Joseph Merrick-ről, az elefántemberről, gondolták azt, hogy vagy I-es típusú neurofibromatózusban vagy elephantiasisban szenvedett. Azonban ma már úgy hiszik, a rendkívül ritka Proteus-szindróma keserítette életét.
[szerkesztés] Külső hivatkozások
- Neurofibromatózis Magyar oldala
- National Institute of Neurological Disorders and Stroke lapja a betegségről
- National Neurofibromatosis Foundation
- Texas Neurofibromatosis Foundation
- Neurofibromatosis, Inc.
- Neurofibromatosis, Inc. New England
- Neurofibromatosis, Inc. Mid-Atlantic
Based on work by 