Генетическая генеалогия

Материал из Википедии — свободной энциклопедии

Эта статья или раздел нуждается в переработке. Пожалуйста, улучшите её в соответствии с правилами написания статей.

[править] Пролог

Генетическая генеалогия использует ДНК-тесты совместно с традиционными генеалогическими методами исследования. Обычно успех традиционных методов целиком зависит от сохранности и существования документов (например, переписных и писцовых книг, ревизских сказок и т. д.). Каждый человек несет в себе своего рода «биологический документ», который не может быть утерян — это наша ДНК. Кто-нибудь когда-либо вам говорил, что вы возможно похожи на своих родителей? Но это только черты и всего лишь физические проявления переданной вам генетической информации. Передовые методы генетической генеалогии позволяют получить доступ к той части нашей ДНК, которая передается неизменной от отца к сыну по прямой мужской линии Y-хромосоме.

ДНК-тест Y-хромосомы позволяет, например, двум мужчинам определить разделяют ли они общего предка по мужской линии или нет. ДНК-тесты — это не просто помощь в генеалогических исследованиях — это современный передовой инструмент, который генеалоги могут использовать для того, чтобы установить или опровергнуть родственные связи между несколькими людьми.

[править] Что такое STR

В процессе теста специальных маркеров последовательность оснований в них повторяет себя множество раз (это называется «Коротким Тандемным Повтором» (анг. STR). Как пример, в определенном маркере специальное оборудование читает последовательность так:

… CTGT TCTA TCTA TCTA TCTA TCTA TCTA TCTA TCTA TCTA TCTGCC …

Можно заметить, что TCTA повторяется 9 раз, а поскольку этот STR маркер называется DYS391 (DNA Y-chromosome Segment № 391) делается запись: DYS391 = 9.

В этом особенном маркере число повторений может быть между 7 и 14. Y-хромосома уникальна в этом, потому что не подвергается перемешиванию с каждым новым поколением. Когда наступает зачатие ребенка, то он получает гены, которые будут являться смесью от отца и матери.

Но Y-хромосома передается только от отца, таким образом число повоторений в маркерах сына будет тем же самым, что и у его отца. Диаграмма ниже показывает путь Y-хромосомы, которая путешествует вниз по всем мужским линиям, таким образом генетические кузены также разделят ту же самую Y-хромосому.

Иногда эти повоторения увеличиваются или уменьшаются, обычно по одной из линий.

Таким образом, отец может иметь DYS391 = 9, а его сын DYS391 = 10. Это называется мутацией и случается, когда ДНК копируется немного неправильно. Стоит отметить, что это естественное явление.

Эти мутации очень важны, потому что ученые знают примерно как часто они происходят, и таким образом можно высчитать приблизительное время, когда жил Общий Предок (MRCA).

[править] Получаем рузультаты и сраниваем

Когда мы проверяем многие STR мы получаем гаплотип (haplotype). Это простая последовательность чисел каждого маркера. Тест из 21 маркера может быть похож на это:

Маркеры STR в заголовке, а сам гаплотип в ячейках таблицы. Так, например, для DYS19 написано 14 повторений. Ваш собственный гаплотип может вам рассказать откуда произошла ваша Y-хромосома, то есть проследить весь путь ваших предков вглубь до 100 тысяч лет в прошлое. Проводилось множество научных исследований анализа местоположений гаплотипов и гаплогрупп. Например, Атлантический Модальный Гаплотип (AMH) определен только шестью маркерами, и это самый общий гаплотип в Западной Европе.

Вы можете сравнить ваш гаплотип с другими занесенными в базу данных YHRD. Эта база — результат множества исследований ДНК, которая сконцентрирована на евразийских образцах, а теперь содержит еще и образцы американцев и жителей восточной Азии, а также эскимомов. База данных YHDR использует до одинадцати маркеров.

Кроме этого, Ybase — полезный инструмент для исследователя и позволяет добавить результаты своих тестов Y-хромосомы в базу данных, которые в дальнейшем помогут найти ваших новых родственников.

Интереснейший проект-база данных гаплотипов и генеалогических данных — Sorenson Molecular Genealogy Foundation. Если заполнить в критериях поиска ваш гаплотип, то программа покажет в результатах самые близкие по совпадениям к вам гаплотипы с фамилиями людей и даже покажет общую схему генеалогическое-древо, где будет предполагаемый общий предок и все, с кем у вас совпали результаты маркеров, включая и Вас. Это невероятно, ведь в этой базе данных более 50000 гаплотипов.

Тестирование Y-хромосомы наиболее интересно если сравнивать результаты двух и более человек совместно с результатами традиционных генеалогических поисков. Вот — простой сценарий, где три генетических кузена одной фамилии прошли тест.

В какой-то момент в прошлом этого клана произошла единственная мутация в Y-хромосоме. Эта мутация оставила след в ДНК всех мужчин этого клана. Когда мы сравниваем их гаплотипы мы можем наблюдать следующее:

Если вы будете читать эту таблицу, то вы заметите, что большинство чисел совпадают, за исключением маркера помеченного серым цветом. У участника № 3 показана мутация в DYS392. Результаты показали, что Участники № 1 и № 2, цифры которых полностью совпадают очень близко связанны друг с другом. Участник № 3 тоже является их родственником, но более далеким.

[править] Как использовать результаты

Генетическая генеалогия помогает доказывать результаты традиционных архивных исследований, показывая что два или более человека с той же фамилией связанны родством, то есть имеют общего предка.

Оценка времени, когда жил этот Общий Предок сводится к математике и статистике. Исследования показывают, что мутация в любом маркере это редкий случай, и происходит примерно каждые 500 поколений (то есть раз в 10000 лет). Если есть точное совпадение в 21 маркере, то среднее время, когда жил ваш Общий Предок (MRCA) только 8.3 поколений назад. Если есть хотя бы одно единственное несовпадение (мутация), тогда время увеличивается до 20.5 поколений.

Так сколько же мутаций (несоответствий) должно присутствовать в результатах тестов, например двух людей, чтобы можно было исключить их принадлежность к одному клану? Как уже было сказано большое количество мутаций говорит о более отдаленном отношении. В случае с 21 маркером 2 мутации между гаплотипами — это очень пограничный результат, а 3 мутации обычно исключают вообще достаточно близкое родство между этими людьми (в пределах тысячелетий, конечно).

[править] Читайте также

• Гаплогруппы
• Y-ДНК

[править] Ссылки

Коммерческие компании специализирующиеся на ДНК тестировании

• Family Tree DNA
• DNA-Fingerprint
• DNA Heritage
• Ethnoancestry
• Genetic Ancestor (только mtDNA)
• GeoGene
• NGS Genographic Project
• Oxford Ancestors
• Relative Genetics
• Trace Genetics

Публичные ДНК-базы данных

• SMGF
• ySearch
• yHrd
• yBase
• mitoSearch
• Relative Genetics
• DNA-Fingerprint
• Oxford Ancestors

Фамильные Y-ДНК проекты

• На сайте Family Tree DNA
• На сайте DNA Heritage
• На сайте Relative Genetics
• Первый российский фамильный Y-ДНК проект

Софт для Y-ДНК

• Утилита для сравнительного анализа результатов Y-ДНК теста
• Предсказатель Y-гаплогруппы