Porfiria

Z Wikipedii

Masz nowe wiadomości (różnica z poprzednią wersją).

	Zaburzenia przemian porfiryn i bilirubiny
(porphyria)
ICD-10:	E80
E80.0 Porfiria erytropoetyczna dziedziczna
E80.1 Porfiria skórna, późna
E80.2 Porfirie inne
E80.3 {{{X.3}}}
E80.4 {{{X.4}}}
E80.5 {{{X.5}}}
E80.6 {{{X.6}}}
E80.7 {{{X.7}}}
E80.8 {{{X.8}}}
E80.9 {{{X.9}}}

Porfiria jest wrodzonym lub nabytym schorzeniem związanym ze szlakami biochemicznymi enzymów biorących udział w syntezie hemu, (zwanym również szlakiem porfiryn). Klasyfikuje się je jako porfirie wątrobowe, porfirie erytropoetyczne lub porfirie skórne, w zależności od tego gdzie występuje nadprodukcja i nadmierna akumulacja porfiryn (lub ich chemicznych prekursorów).

[edytuj] Objawy

Porfirie wątrobowe dotykają głównie układ nerwowy powodujące bóle brzucha, pocenie się, wymioty, bezsenność, ostrą neuropatię, ataki drgawek, zaburzenia umysłowe: halucynacje, depresję, rozdrażnienie i objawy paranoidalne. Produkty metabolizmu porfiryn wydalają się z moczem lub kałem, stąd przybiera on czerwoną barwę. Skóra "porfiryka" czerwienieje na słońcu. Inne objawy pofirii to: uczucie słabości kończyn, utrata czucia lub parestezje. W ostrym przebiegu choroby może dochodzić do oparzeń skóry, a w formie przewlekłej do wypadania lub (rzadziej) nadmiernego wzrostu włosów. Porfiria w sporadycznych przypadkach może doprowadzić nawet do zgonu ^[1].

[edytuj] Przyczyny

Porfiria ma często podłoże genetyczne. Symptomy porfirii mogą pojawiać się zaraz po urodzeniu, częściej jednak spotyka się je u dorastającej młodzieży. Objawy porfirii wywołuje najczęściej światło słoneczne (głównie UV), gromadzące energię w pierścieniu porfirynowym. Innymi czynnikami są: alkohol, leki, stres a także głodówka.

[edytuj] Diagnoza

Pomiar stężenia porfiryn i ich prekursorów w moczu i we krwi, a także w analizie DNA (w przypadku porfirii wrodzonej) ^[1].

[edytuj] Leczenie

Porfiria wrodzona jest nieuleczalna. Dużą ulgę u chorych na porfirię przynosi zmiana trybu życia polegająca głównie na unikaniu mocnego światła i abstynencja od alkoholu. W doraźnym leczeniu farmakologicznym stosuje się środki hamujące syntezę porfiryny: hematynę lub argininian hemu ^[1].

[edytuj] Porfiria a wampiryzm

Istnieje niepotwierdzona teoria łącząca porfirię z wampirami, ponieważ szereg jej objawów jak unikanie przez światła, bezsenność, skryty, nocny tryb życia lub zniekształcenia twarzy jest wspólny dla porfirii i wampiryzmu. Teoria ta został po raz pierwszy wysunięta przez biochemika Davida Dolphina w 1985 roku. Trudniej jest wyjaśnić charakterystyczne dla wampirów skłonności do picia krwi (być może podświadomość chorego na porfirię erytropoetyczną naukazuje mu uzupełniać utratę hemu powstałego z degradacji hemoglobiny - jednej z porfiryn w organizmie człowieka) lub długie kły (w niektórych przypadkach porfirii występuje obkurczanie się dziąseł, przez co odsłaniają się szyjki zębów, i zęby zdają się być dłuższe niż są) ^[2]. Uważa się, że jednym z najsławniejszych porfiryków był król Ludwik II Bawarski, który mieszkał w bajkowym zamku, wielokrotnie zmieniał daty swego ślubu i tak się nie żeniąc (paranoja), nie spał po nocach (bezsenność) a przed śmiercią nie opuszczał zamku (światłowstręt, depresja). Jeśli bujne owłosienie wampirów wiązać z porfirią, w której jest rzadkim objawem, prawdopodobieństwo wystąpienia wszystkich cech wampira u osób cierpiących na porfirię jest bardzo małe.