Proyecto Genoma Humano
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El Proyecto Genoma Humano (PGH) (Human Genome Project en inglés) consiste en mapear todos los nucleótidos (o pares de bases) e identificar los 30.000 a 35.000 genes presentes en él.
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[editar] Historia
El proyecto, dotado con 3.000 millones de dólares, fue fundado en 1990 por el Departamento de Energía y los Institutos de la Salud de los Estados Unidos, con un plazo de realización de 15 años. Debido a la amplia colaboración internacional, a los avances en el campo de la genómica (especialmente, en el análisis de secuenciación), así como los avances en la tecnología informática, un borrador inicial del genoma fue terminado en el año 2000 (anunciado conjuntamente por el presidente Bill Clinton y el primer ministro británico Tony Blair el 26 de junio, 2000), dos años antes de lo planeado.
El consorcio estaba compuesto por 20 centros de 6 países:
El desarrollo de la tecnología, además de permitir la secuenciación dos años antes de lo esperado, permitió que este resultado se lograra a un coste menor del original esperado, ya que se calculaba que se secuenciarían 500 Mb por año con un coste de 0,25 dólares por base terminada, y finalmente fueron 1.400 Mb por año a 0,09 dólares
- Dos unidades de medida muy utilizadas son la kilobase (kb) que equivale a 1.000 pares de bases, y la megabase (Mb) que equivale a un millón de pares de bases
El proyecto es intrínsecamente imposible, porque todo el que haya vivido alguna vez tiene un genoma diferente (excepto en el caso de los gemelos idénticos). Sin embargo, las diferencias de composición de los exones son relativamente constantes, y un "genoma tipo" puede ser un concepto relativamente razonable: sólo una de cada mil bases difieren de un individuo a otro, de modo que sólo difieren en unos tres millones de letras, de las cuales muchas no tienen trascendencia
[editar] Objetivos
El objetivo inicial del PGH fue no sólo determinar los 3 mil millones de pares de bases en el genoma humano, sino también identificar todos lo genes en esta gran cantidad de datos.
También tuvo como objetivo el desarrollo rápido de métodos eficientes para secuenciar los aproximadamente cien mil genes del ADN y la tecnología de secuenciación, transfiriendo esta tecnología a la industria.
Otros objetivos fueron:
- Guardar toda esta información en bases de datos de libre acceso.
- Desarrollar herramientas para facilitar el análisis de esta información, y trabajar los aspectos éticos, legales y sociales
[editar] Beneficios
El trabajo de interpretación del genoma no ha hecho nada más que empezar. Los beneficios de conocer e interpretar el genoma se esperan fructíferos en los campos de la medicina y de la biotecnología, eventualmente conduciendo a tratamientos o curas de cáncer, Enfermedad de Alzheimer y otras enfermedades.
En un nivel más filosófico, el análisis de semejanzas entre secuencias de ADN de diferentes organismos abre un nuevo camino en el campo de la evolución. En muchas casos, preguntas que permanecían sin respuesta pueden ser ahora estudiadas o contestadas en términos de biología molecular.
- El año 2003 marca dos hitos en la historia de la genómica
- La finalización de la secuencia del genoma humano
- El 50 aniversario del descubrimiento de la doble hélice del ADN
[editar] Cronología
[editar] 2003
- Completado cromosoma 6, octubre 2003.
- Completado cromosoma 7, julio 2003.
- Completado cromosoma Y, junio 2003.
- Completado Proyecto Genoma Humano, abril 2003.
- Completado cromosoma 14 - es el cuarto cromosoma terminada su secuencia.
- Nota: Los enlaces de los cromosomas son direcciones a los artículos publicados (Nature, Science...)
[editar] ELSI
Uno de los objetivos del PGH desde su inicio fue la creación de un programa que analizara sus implicaciones éticas, legales y sociales: el ELSI (siglas de Etical, Legal and Social Implications).
Los capítulos de dicha declaración incluyen los siguientes temas:
- Dignidad humana y genoma humano
- Derecho de los individuos
- Investigación sobre el genoma humano
- Condiciones para las actividades científicas
- Solidaridad y cooperación internacional
- Promoción e implementación de la declaración
[editar] Internet y las bases de datos electrónicas
La gran cantidad de información que generaba y genera el PGH, exigió el desarrollo de bases de datos electrónicos para poder almacenar y manejar de forma más fácil y rápida toda esta información.
Hay dos tipos de bases de datos:
- Las que guardan información sobre mapeo y secuenciación. Nacieron incluso antes del PGH, pero algunas construidas para guardar información sobre una sola especie son de reciente creación, como Genome Database, que guarda información específica sobre el genoma humano.
- Las que almacenan información generada en los grandes centros del genoma.
Otra base de datos interesante es GenBank que contiene todos los datos públicos de secuencia de proteínas o ADN.
[editar] Véase también
[editar] Enlaces externos
- GenBank
- Genome Database
- Human Genoma Project 1990-2003
- Genómica su impacto sobre la ciencia y la sociedad
- National Human Genome Research Institute
- ELSI en OMS (en inglés)
- Múltiples fuentes sobre aspectos éticos del genoma de la Universidad de Kansas
- Publicación en Science
- Declaración Universal sobre el Genoma Humano y los Derechos Humanos
