Ziekte van Hirschsprung

Ziekte van Hirschsprung
ICD-10	Q43.1
ICD-9	751.3
OMIM	142623
DiseasesDB	5901
MedlinePlus	001140
eMedicine	med/1016

De ziekte van Hirschsprung is een aangeboren neurologische ziekte van het colon (dikke darm), waarbij een (meestal jonge) patiënt zijn colon niet kan ontspannen en daardoor zijn ontlasting niet kwijt kan. Dit leidt tot obstipatie en uiteindelijk tot een vergroot colon (megacolon congenitum = aangeboren vergroting van de dikke darm). Deze ziekte is een ontregeling van het autonoom zenuwstelsel (het zelfregulerende zenuwstelsel, waar een persoon normaal gesproken geen invloed op hoeft te hebben).

Deze aangeboren afwijking, die in 4-8% van de gevallen familiair voorkomt, kan veroorzaakt worden door mutaties in een groot aantal genen waarvan er tot op heden een vijftal zijn geïdentificeerd (RET, GDNF, EDNRB, EDN3 en SOX10). Deze genen spelen een rol bij slechts een deel van de Hirschsprung-patiënten (20-30%), wat het waarschijnlijk maakt dat andere nog niet geïdentificeerde genen ook een rol zouden kunnen spelen.

Vaak is alleen het rectum aangedaan, als de ziekte ernstiger is, komt dit doordat een groter deel van het colon is aangedaan. In de regel is altijd het laatste gedeelte aangedaan (bij de aanleg van de zenuwen 'reist' dit proces vanaf de dunne darm richting de anus, hoe eerder dit proces stopt, hoe ernstiger de aandoening).

Behandeling bestaat uit medicatie (laxerende middelen) en ontlastingsoefeningen. In milde gevallen kan de kringspier worden ingesneden, het rectum kan zich dan niet meer sluiten. In een ernstig geval kan ook een deel van het colon weggehaald worden (alleen dat deel dat zich niet ontspant).