Incontinentia pigmenti
Incontinentia pigmenti (ook syndroom van Bloch-Sulzberger of syndroom van Bloch-Siemens genaamd) is een erfelijke (dominante) huidziekte (voorkomen ca. 1 op 30.000) die wordt gekenmerkt door onregelmatige pigmentatie van de huid, met name bij jonge kinderen.
De huidmanifestaties verdwijnen vaak zonder behandeling in de adolescentie. Naast huidafwijkingen kunnen er ook neurologische en oogsymptomen en tand- en skeletafwijkingen bij voorkomen. De ziekte komt meestal bij vrouwen/meisjes voor omdat aangedane mannelijke vruchten meestal al voor de geboorte doodgaan. De plaats van de genetische afwijking is sinds 1999 bekend en ligt op de locatie Xq28 in het zgn. NEMO gen.
