Lyon hipotézis

A Wikipédiából, a szabad lexikonból.

A Lyon hipotézis szerint azokban a sejtekben, melyeknek több X kromoszómája is van, egyet kivéve mind inaktiválódik. Ez az inaktiválódás pedig kromatinrögök, ún. Barr-testek kialakulásához vezet. A Barr-test képződést lionizációnak nevezzük.

A lionizáció megfigyelhető bizonyos specifikus esetekben. Ilyen a calico macska szőrzetszíne is. A nőstény calico macskákban, ha csak az egyik kromoszóma hordozza a világos szőrzetszínért felelős géneket, akkor foltos megjelenés alakul ki, hiszen mindez attól függ, milyen nagyságú szövetdarabjában inaktiválódik a fekete szőrzetszínért felelős gént tartalamzó X kromoszóma. A homozigóta egyedek egyszínűek. A hím macskák, akiknek csak egy X kromoszómájuk van, azaz hemizigóták, mindig egyszínűek.

Napjaink kutatásai szerint a nők több gént is kifejeztetnek inaktivált X kromoszómájukból, illetve más-más nők más-más géneket aktiválnak erről a kromoszómáról. Carrel és Willard (2005) kutatásaiból kiderült, hogy az inaktivált X kromoszómán lévő gének 15%-a aktív minden nőben, és egy további 10% pedig bekapcsolt állapotban van néhány egyedben. Ezen gének többsége domináns hatású az aktív X kromoszómán lévő defektusos allélekkel szemben. Ezzel a hatással olyan nemi kromoszómákon öröklődődő betegségeket fedhetnek el, mint a hemofília, a színtévesztés.

A hipotézis Mary F. Lyon nevéhez fűződik (1961), aki a radioaktív sugárzás genetikai hatásait vizsgálta, miközben felállította elméletét.

[szerkesztés] Források

Carrel L, Willard HF. X-inactivation profile reveals extensive variability in X-linked gene expression in females.. Nature 2005;434:400-404. PMID 15772666.
Lyon MF. Gene action in the X chromosome of the mouse (Mus musculus L). Nature 1961;190:372-373. PMID 13764598.