Thalassémie
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Les thalassémies sont des formes d'anémie héréditaires associées à une hémoglobinopathie (déficience dans la synthèse d'une ou de plusieurs des quatre chaînes formant la pecol des globules rouges). Cela se traduit par une anémie assez importante. On observe également une hypertrophie de la rate et des déformations du crâne et des os longs dans cette maladie.
La ß-thalassémie se caractérise par l'absence de la chaîne ß de l'hémoglobine.
Sommaire |
[modifier] Alpha-thalassémie
[modifier] Beta-thalassémie
traitement de la beta thalassémie; transfusion de globules rouges en fonction du dosage d'hémoglobine, environ une fois par mois.
Cette section est vide ou n'est pas assez détaillée, vous pouvez modifier l'article pour la compléter.[modifier] Étiologie
[modifier] Alpha-thalassémie
Cette section est vide ou n'est pas assez détaillée, vous pouvez modifier l'article pour la compléter.===Beta-thalassémie===Les gênes de l'hémoglobine sont portés par les chromosomes 11 (chaînes de type b ,g et d) et 16 (chaînes de type a). Dans l'érythroblaste normal, il y a un équilibre parfait de synthèse des chaînes de globine entre ces 2 chromosomes. Chez le foetus, l'hémoglobine foetale (Hb F) composée de 2 chaînes alpha et 2 chaînes gamma (2a2g) est majoritaire. A la naissance, son taux est de 85%. Ce taux diminue progressivement pour atteindre moins de 1% à l'âge de 6 à 12 mois. La formule moléculaire chez l'adulte comporte 97 à 98% d'hémoglobine A (a2b2) et 2 à 3% d'hémoglobine A2 (a2d2). La thalassémie est la conséquence de mutations des gênes conduisant à un arrêt (a0 ou b0- thalassémie) ou une réduction de synthèse (a+ ou b+- thalassémie) d'une chaîne de globine. Dans la bthalassémie hétérozygote, il y a une diminution de synthèse de l'hémoglobine à l'origine de la microcytose et l'hypochromie. La petite taille des hématies est compensée par leur nombre d'où une pseudo-polyglobulie (6 à 7 millions d'hématies/mm3). Par ailleurs, l'augmentation relative de synthèse des chaînes d conduit à l'élévation du taux d'hémoglobine A2 (> 3.5%). Dans la bthalassémie homozygote, l'excès relatif des chaînes a précipite dans l'érythroblaste et entraîne sa lyse par toxicité membranaire ce qui est à l'origine d'une érythropoïèse inefficace. Les érythroblastes capables de synthétiser l'hémoglobine F parviennent à produire des réticulocytes et des GR matures. Les GR circulants sont hypochromes de petite taille, déformés (poïkilocytose) et ont une durée de vie raccourcie L'anémie dans la thalassémie majeure est donc due à 2 mécanismes : l'érythropoïèse inefficace et hyperhémolyse.L'anémie profonde induit une hypersécrétion d'érythropoïètine induisant une stimulation de l'érythropoïèse. L'expansion de ce secteur peut atteindre 30 fois la normale. Ceci a pour conséquence des déformations osseuses intéressant les os du crâne, la région malaire, les maxillaires et les extrémités des os long principalement. Par ailleurs, l'hyperhémolyse et la métaplasie myéloïde sont à l'origine de la splénomégalie et de l'hépatomégalie. Enfin ces patients présentent souvent une surcharge martiale en rapport avec l'hyperabsorption digestive de fer et surtout les transfusions itératives ; surcharge martiale qui peut conduire à une hémochromatose avec ses complications endocrinienne, cardiaque et hépatique.
Cette section est vide ou n'est pas assez détaillée, vous pouvez modifier l'article pour la compléter.[modifier] Incidence & prévalence
Cette section est vide ou n'est pas assez détaillée, vous pouvez modifier l'article pour la compléter.[modifier] Description
Cette section est vide ou n'est pas assez détaillée, vous pouvez modifier l'article pour la compléter.[modifier] Diagnostic
électrophorèse de l'hémoglobine
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Cette section est vide ou n'est pas assez détaillée, vous pouvez modifier l'article pour la compléter.[modifier] Mode de transmission
Transmission autosomique récessive
Cette section est vide ou n'est pas assez détaillée, vous pouvez modifier l'article pour la compléter.[modifier] Sources
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:604131 [1]
- (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [2]
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