Syndrome de Bruck
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Vous avez de Le syndrome de Bruck est une maladie constitutionnelle de l'os de transmission autosomique récessive caractérisée par des os fragiles, des contractures articulaires dés la naissance, des pieds bots, une sclérotique normale ou bleue.
Sommaire |
[modifier] Autre noms
- Ostéogenèse imparfaite avec contractures
[modifier] Étiologie
[modifier] Incidence & prévalence
[modifier] Description
[modifier] Diagnostic
[modifier] Diagnostic différentiel
[modifier] Traitement & prise en charge
[modifier] Conseil génétique
[modifier] Mode de transmission
Il s'agit d'une transmission autosomique récessive.
[modifier] Sources
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 252650 [1]
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 609220 [2]
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