Catégorie:Maladie métabolique congénitale

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Article principal : Maladie métabolique congénitale

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A Maladie génétique du métabolisme des acides aminés C Anomalie de la synthèse du cholestérol G Maladie génétique du métabolisme des glucides

L Maladie lysosomale M Maladie génétique du métabolisme des métaux N Maladie génétique du métabolisme des nucléotides P Maladie peroxysomale

S Anomalie génétique du métabolisme des stéroïdes U Maladie génétique du métabolisme de l'urée

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A A-beta-lipoprotéinémie Maladie génétique du métabolisme des acides aminés Acidurie fumarique Acidémie méthylmalonique Acéruléoplasminémie Adrénoleucodystrophie liée à l'X Alcaptonurie Anomalies congénitales de la glycosylation Argininémie C Syndrome CHILD Déficit en carnitine palmitoyltransférase I Chondrodysplasie ponctuée type rhizomélique (Type 1) Chondrodystrophie calcifiante congénitale

C (suite) Citrullinémie type II Citrullinémie D Déficience congénitale en lactase Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en adénosine désaminase E Encéphalopathie glycinique G Maladie de Gaucher Maladie génétique du métabolisme des glucides H Hémochromatose génétique Hyperplasie congénitale des surrénales Hypoplasie congénitale des surrénales liée à l'X L Syndrome de Lesch-Nyhan Déficit familial en lipoprotéine lipase M Maladie métabolique congénitale Mucopolysaccharidose

M (suite) Myopathie métabolique Maladie génétique du métabolisme des métaux N Nanisme létal type Greenberg Maladie génétique du métabolisme des nucléotides P Maladie de la fonction peroxysomale Phénylcétonurie Maladie de Pompe S Maladie de Sly Syndrome de Smith-Lemli-Opitz U Maladie génétique du métabolisme de l'urée W Maladie de Wilson X Xanthomatose cérébrotendineuse Z Syndrome de Zellweger

Récupérée de « http://fr.wikipedia.org../../../m/a/l/Cat%C3%A9gorie%7EMaladie_m%C3%A9tabolique_cong%C3%A9nitale_c02c.html »

Catégories : Pédiatrie • Endocrinologie • Maladie métabolique • Métabolisme • Maladie génétique

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