AGU
Wikipedia
AGU eli aspartyyliglukosaminuria on aineenvaihduntaan liittyvä sairaus, jonka keskeinen osa on kehitysvammaisuus. Sairaus on maailmassa erittäin harvinainen, sillä sitä on sairastanut Suomessa muutama sata ja muualla maailmassa muutama kymmen. AGUa sairastavilla vastasyntyneillä ei ole oireita, vaikka napa- tai nivustyrä heillä voi olla. Myös jalkapöydän rakennepoikkeavuudet ovat mahdollisia. Leikki-ikäisillä on hengityshäiriöitä, puheongelmia, keskittymisvaikeuksia, lihasvelttoutta ja kömpelyyttä. Teini-ikäisillä AGUa sairastavilla henkilöillä sairauden etenevyys ilmenee paremmin, sillä he eivät välttämättä osaa jo oppimiaan asioita, he unohtavat ne. Aikuiset AGU-potilaat voivat olla jopa kehitysvammaisia. Lisätauteja AGU:n kanssa voi olla epilepsia ja luukato. Yleensä sairaus lyhentää ikää alle 50 vuoteen. AGU aiheutuu aspartyliglukosaminidaasi-entsyymin puutteesta, jolloin soluihin tulee glykoasparagiineja, jotka vaikeuttavat solujen toimintaa. Sairaus voi johtua myös geeneissä esiintyvissä AGUFin-major- tai AGUFin-minor-mutaatiosta. Tauti periytyy suvussa. Sairaudet todetaan geenitesteissä.
