Wolf-Hirschhorn-Syndrom

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Das Wolf-Hirschhorn-Syndrom (auch unter "Wolf-Syndrom" oder "Chromosom 4p-Syndrom" bekannt) ist eine genetische Fehlbildung.

Ursache ist eine chromosomale Deletion am Ende des kurzen Arms von dem Chromosom 4. Die beschriebenen Deletionen sind unterschiedlich groß. Es genügt jedoch ein Verlust der distalsten Bande 4p16.3, um ein Wolf-Hirschhorn-Syndrom hervorzurufen. Etwa 90 % aller Deletionen entstehen de novo (nicht von einem der Eltern geerbt, sondern im betroffenen Individuum neu aufgetretend)und zwar meist im väterlichen Chromosom. Die übrigen Fälle werden durch Translokationen verursacht. Bei de novo Deletionen besteht kein erhöhtes Wiederholungsrisiko für die Eltern.

[Bearbeiten] Häufigkeit

Die Häufigkeit in der Gesamtbevölkerung liegt bei 1/50000. Etwa zwei Drittel der Betroffenen sind weiblich. Etwa ein Drittel der Kinder verstirbt im ersten Lebensjahr. --> diese Angabe ist veraltet und ist nicht zutreffend!

[Bearbeiten] Symptome

Äußerliche Merkmale:
- Hypertelorismus (Schädelanomalie: ungewöhnlich großer Augenabstand und sehr breiter Schädel)
- herabhängende Augenlider
- schräge Augenlidschlitze
- überschüssige Haut in der inneren Ecke des Auges (Epikanthus)
- spärliche Behaarung der Augenbrauen im Mittelbereich
- Kopfhautdefekte
- nach unten gezogene Mundwinkel mit „fischartigem“ Mund
- kurze Oberlippe und schmale Philtrum
- präaurikulare Anhängsel
- vorspringende Stirn
- Verdopplung des Daumens oder der Großzehe

Allgemeine Symptome:
- Geistige Retardierung
- Statomotorische Retardierung
- Psychomotorische Retardierung
- Infektanfälligkeit/Infektanfälligkeit der oberen Luftwege

Wachstum/Gewicht:
- niedriges Geburtsgewicht
- niedrige Geburtsgröße
- verzögertes Knochenalter
- verzögertes Wachstum/Wachstumsmangel

Sinnesorgane (Augen, Ohren):
- Augen:
  - Blindheit
  - Grüner Star (Glaukom)
  - Grauer Star (Katarakt)
  - Hornhautverkrümmung
  - Schielen (Strabismus)
  - Deformierung der Iris
  - Augenzittern (Nystagmus)
- Ohren:
  - Mittelohrentzündungen
  - Schwerhörigkeit
  - Taubheit

Mund/Kiefer:
- Lippen-Kiefer-Gaumenspalte
- angewachsenes Zungenbändchen
- sehr kleiner Kiefer (Mikrogenie)
- verspätetes Zahnen

Gehirnfehlbildungen:
- Cerebralparese
- Epilepsie
- Fieberkrämpfe
- Hydrocephalus
- Zysten im Gehirn
- Microcephalus
- Kleinhirnhypoplasie

Bewegungsapparat / Muskulatur:
- Hüfte:
  - Hüftdysplasie
  - Hüftgelenksluxation (Gelenk springt aus seiner Kapsel)
- Füße:
  - Fußfehlstellungen
  - Klumpfuß
  - Sichelfuß
  - Knickfuß
  - ständig gebogene Fußsohlen, die ein Gehen auf den Fußspitzen verursachen
- Muskulatur:
  - Muskelhypotonie / Muskelschwäche
  - Leisten- und Nabelbrüche
  - Kyphoskoliose (Verbiegung der Wirbelsäule nach seitlich, meist auch nach hinten mit Verdrehung der Wirbelkörper)

Herz
- Herzerkrankungen allgemein
- Herzklappenfehler
- Herzrhythmusstörungen
- Pulmonalklappenstenose

Lunge:
- Anfälligkeit für Lungenentzündungen

Nieren / Harnwege:
- Hypospadie (Harnröhre kann unter dem Penis ( hypospadias ) oder in der Scheide offen sein)
- Harnwegsverengung
- Nierenbeckenerweiterung
- Nierenhypoplasie
- Niereverlagerung
- Fehlbildungen der Nieren

Geschlechtsorgane:
- Hodenhochstand (Kryptorchismus)
- unterentwickeltes Schambein
- vorzeitige Pubertät (Pubertas praecox)

[Bearbeiten] Literatur

Hogenboom, Marga: Menschen mit geistiger Behinderung besser verstehen. Angeborene Symptome verständlich erklärt. (2003)
Neuhäuser, Gerhard; Steinhausen, Hans-Christoph (Hrsg.): Geistige Behinderung. Grund-lagen. Klinische Syndrome. Behandlung und Rehabilitation. 2. überarbeitete und erweiter-te Auflage. (1999)