Anenzephalie

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Als Anenzephalie oder Anenkephalie (von griech. an- (un-, -los) und enkephalos (Gehirn); engl. Anencephalie) wird die schwerste Ausbildung eines Neuralrohrdefekts (NRD) bezeichnet. Sie entsteht bis zum 26. Tag der Schwangerschaft. Bei Babys mit einem Anenzephalus hat sich die Schädeldecke nicht geschlossen und es fehlen in unterschiedlichem Umfang Teile des knöchernen Schädeldachs, der Hirnhäute, der Kopfhaut und des Gehirns. Das Stammhirn ist lediglich bei etwa 25 von 100 Babys entwickelt, die Hypophyse ist unterentwickelt.

Inhaltsverzeichnis

1 Häufigkeit
2 Geschichte
3 Diagnostik
4 Schwangerschaft und Geburt
5 Merkmale
6 Lebenserwartung
7 Ursachen und Wiederholungswahrscheinlichkeit
8 Zitate
9 Literatur
10 Quellen
11 Weblinks

[Bearbeiten] Häufigkeit

Etwa die Hälfte aller Fehlbildungen des Neuralrohrs entfällt auf die Anenzephalie. Anenzephalie trat vor Einführung einer Folsäuregabe in der frühen Schwangerschaft mit einer Betonung des weiblichen Geschlechts (Gynäkotropie 2:1 bis 4:1) bei durchschnittlich einem von 1.000 Kindern auf. In Mitteleuropa wird eine Inzidenz von 1:1000 angegeben, für Nordirland von 5:1000. Lebend geborene Kinder mit dieser Fehlbildung sterben in der Regel innerhalb der ersten zehn Tage nach der Geburt, ohne intensivmedizinische Behandlung meist schon nach wenigen Stunden.

[Bearbeiten] Geschichte

1926 erschien die erste wissenschaftliche Veröffentlichung zu Anenzephalie durch Eduard Gamper, sodass in der Folge auch von einem Gamperschen Mittelhirnwesen gesprochen wurde.

Weitere Falldarstellungen erschienen mit dem ausdrücklichen Hinweis, damit zu einem Verständnis der Leistungen der subkortikalen Hirnstrukturen zu gelangen. Wobei sich zeigte, dass das Ausmaß der unterschiedlichen Verhaltenskompetenz ebenso wie die Überlebenszeit von der Höhe der erreichten individuellen Organisations- und Integrationshöhe des entwickelten Nervensystems abhängig war. "So überlebte der Fall von Monnier und Willi (1953) 57 Tage, und er hätte länger gelebt, „wenn die Sondenkostgabe nicht unterbrochen worden wäre“ (S. 240)." (Zieger, 2004, S. 5)^[1]

Ethische Fragen hat die Forderung von Befürwortern des Teilhirntodkonzepts aufgeworfen, unter reinen Nützlichkeitsaspekten die Verwendung von Kindern mit Anenzephalie zur Organ- und Gewebespende zuzulassen. Seit Verabschiedung des Transplantationsgesetzes 1997 ist dies in Deutschland untersagt. (Zieger, 2004, S. 1)

[Bearbeiten] Diagnostik

Mit der Bestimmung des Alpha-1-Fetoprotein im Blut der werdenden Mutter im Rahmen der Pränataldiagnostik kann im Falle einer erhöhten Konzentration die Wahrscheinlichkeit für einer Neuralrohrfehlbildung errechnet werden. Die Diagnose wird allerdings erst durch entsprechende Ultraschall-Untersuchungen gesichert (Fein- oder 3D-Ultraschall): 2D-Ultraschall-Bild, 3-D-Ultraschallbilder: 1, 2

Obwohl Anenzephalie schon relativ früh im Rahmen von Pränataldiagnostik nachgewiesen werden kann, entscheiden sich weniger Mütter für einen Schwangerschaftsabbruch als bei Trisomie 21 (Im Vergleich: 5642 Abbrüche bei 6141 vorgeburtlichen Diagnosen einer Trisomie 21 = 91,9%; 483 von 628 bei Anenzepahlie = 76,9 %; 358 von 487 bei Spina bifida aperta = 73,5 %) ^[2]

Sowohl die vermutete wie auch die bestätigte Fehlbildung wird mit Bezug auf die Mutter laut ICD-10 mit O35.0 als "Betreuung der Mutter bei (Verdacht auf) Fehlbildung des Zentralnervensystems beim Feten" (Anenzephalie oder Spina bifida) eingeordnet; mit Bezug auf das Kind mit Q00 ("Anenzephalie und ähnliche Fehlbildungen").

[Bearbeiten] Schwangerschaft und Geburt

Die Schwangere selbst benötigt psychische Unterstützung, ist ansonsten körperlich durch die Fehlbildung ihres Kindes selbst nicht gefährdet. Dies mag dazu beitragen, dass sich heute wieder mehr Schwangere bzw. Elternpaare entscheiden, das Kind auszutragen und es für die wenigen Stunden oder Tage seines Lebens zu begleiten, obwohl die Möglichkeit des Schwangerschaftsabbruches aus medizinischer Indikation besteht.

Bei einigen Schwangerschaften sammelt sich eine ungewöhnlich große Menge Fruchtwasser an (= Polyhydramnion), da etwa 25 von 50 Babys mit einem Anencephalus kein Fruchtwasser trinken können. Das Fruchtwasser muss ggf. mittels einer Punktion (Fruchtwasserentlastungspunktion) abgelassen werden, da sonst die Gefahr vorzeitiger Wehen und eines vorzeitigen Fruchtblasensprungs besteht. Dieses Verfahren ist dem der Amniozentese ähnlich und birgt aufgrund dessen bestimmte Risiken.

Die Geburt eines Kindes mit Anencephalie kann in der Regel auf natürlichem Weg (vaginal) geschehen. Der zeitliche Verlauf der Geburt unterscheidet sich meist nicht von dem bei Geburten von Regelkindern. Allerdings muss die Einleitung der Wehen nicht selten künstlich erfolgen, da die Hypophyse der Kinder oft nicht wie üblich arbeitet und für die natürliche Wehenauslösung am Ende der üblichen Schwangerschaftsdauer darum häufig keine entsprechenden Signale geben kann. Erfahrungswerte zeigen, dass ein künstlich herbeigeführter Fruchtblasensprung die Wahrscheinlichkeit einer Lebendgeburt des Kindes deutlich herabsetzt.

Das betreuende Klinikpersonal muss über die Diagnose informiert sein, um sich emotional wie fachlich angemessen auf die Geburt des Kindes vorbereiten zu können.

[Bearbeiten] Merkmale

Neugeborene Kinder mit Anencephalie sind an folgenden Merkmalen zu erkennen:

meist endet der Kopf bzw. das knöcherne Schädeldach oberhalb der Augenbrauen
meist geht die Kopfbehaarung bis zur Mitte des Hinterkopfes
durch die Verschlussstörung des Schädeldaches liegt je nach Größe der Öffnung mehr oder weniger Nervengewebe frei (dunkelrot gefärbt, weich)
intakte Atmungs-, Kreislauf- und Temperaturregulationsfunktionen
meist stehen die Augen etwas hervor und die Augenlider wirken geschwollen
in den meisten Fällen ist der Körperbau ansonsten wie üblich
bei 1 bis 2 von 10 Kindern finden sich besondere Formungen der Ohrmuscheln, eine Gaumenspalte oder ein Herzfehler
lebend geborene Kinder sind schmerzempfindlich, einige können schlucken, trinken, weinen, lächeln, sowie auf Geräusche, Berührungen und Licht körperlich, mimisch und vokal reagieren

Eine ausführliche Falldarstellung (Monnier und Willi, 1953) über einen Jungen mit Anenzephalie, der 57 Tage (bis zur Einstellung der Ernährung mittels einer Sonde) überlebte, beinhaltet zusammengefasst folgende Beschreibung: "Die Atmung war labil aber regelmäßig, er konnte saugen und schlucken, die Körpertemperatur schwankte zwischen 33 und 40 Grad Celsius, beim Berühren der Lippen traten Saugbewegungen, eine Weckreaktion mit Bewegungen des Kopfes, kleine Zuckungen in Armen mit Anheben zum Kopf und eine Greifreaktion der Beine auf. Bei Schmerzreizen im Gesicht traten Abwehrbewegungen des ganzen Körpers, eine Kopfwendung und eine Mundöffnung auf. Auch der übrige Körper reagierte mit Ausnahme bestimmter Regionen auf Schmerzreize mit Kopfwendungen und Streckreaktionen. Auf Zitronensaft zog sich das Gesicht zusammen, Ammoniak löste eine blitzartige Reaktion mit Wegziehen des Kopfes nach hinten, lebhafter Mimik und Ausstoßen eines kurzen Schreies aus. Ferner wurden bestimmte Kopf-, Körper- und Extremitätenbewegungen, spontan und auf Reiz, beobachtet. Außerdem werden verschiedene Ausdrucksfunktionen von Seiten Mimik und Phonation (Jammern, Schreien) beschrieben." (Zieger, 2004, S. 5)

Zeichnung eines Kindes mit Anencephalie

Foto eines neugeborenen Kindes mit Anencephalie

[Bearbeiten] Lebenserwartung

Die Heilung oder Therapie einer Anenzephalie ist nicht möglich. Die Besonderheit ist nicht mit dem Leben vereinbar, sodass im Schnitt eines von drei Babys bereits tot geboren wird. Babys, die die Geburt überleben, sterben in der Regel innerhalb weniger Stunden danach. Selten überleben sie ohne intensivmedizinische Betreuung bis zu etwa zehn Tage. Die meisten Kinder mit Anenzephalie sterben "an ihrer Schwäche beim Atmen, beim Schlucken, in der immunologischen Abwehr, bedingt durch die unreifen und nicht überdachten, überhäuteten und schutzlos freiliegenden Strukturen der Hirnanlage und Hirnhäute. Diese Voraussetzungen führen unmittelbar nach der Geburt zu einer Passungsstörung, die den Dialog mit der neuen, sauerstoffabhängigen Umwelt entgleisen lässt" (Zieger, 2004, S. 9f).

Längeres Überleben kann durch meist andauernde intensive medizinische Maßnahmen, unterstützt durch adäquate soziale Begleitung (z. B. liebevolle Zuwendung, Nähe der Eltern, insbesondere der Mutter) prinzipiell möglich gemacht werden. Die bislang unausweichliche Letalität der Fehlbildung lässt jedoch die von den Eltern zu entscheidende Frage aufkommen, ob eine medizinische Behandlung zum Besten des Kindes gereichen kann, obgleich sich die mit Sicherheit infauste Prognose nicht abwenden lässt und medizinische Intervention darum lediglich palliative Wirkung haben kann. Als Vorteil einer künstlichen Verlängerung der extrauterinen Lebensdauer kann betrachtet werden, dass die Eltern es ihrem Kind ermöglichen können, in der gewonnenen Zeit "ein existentielles Empfinden von willkommen zu sein und Bedeutung für andere zu haben" zu bekommen und gleichzeitig selbst "das erwartete Kind zu empfangen und von ihm Abschied zu nehmen" (Zieger, 2004, S. 10).

Viele Schwangere bzw. Elternpaare entscheiden sich nach der Diagnose eines Anencephalus bei ihrem Baby für einen Schwangerschaftsabbruch, insbesondere auch deshalb, weil die Besonderheit nicht therapierbar und ihr Kind somit langfristig nicht lebensfähig ist. Es kann auch von einer gewissen Defektorientierung ausgegangen werden, die die Entscheidung zum Abbruch begünstigt, da es sowohl dem betreuenden Fachpersonal als auch den werdenden Eltern meist an Argumenten fehlt, warum es eine positive Entscheidung sein kann, auch ein Kind mit infauster Prognose auszutragen. Die Argumente gegen die Fortführung der Schwangerschaft sind leichter zu finden und zu benennen; hier spielen wirtschaftliche Erwägungen (u. a. Behandlungskosten) bei der Frage nach der Daseinsberechtigung des Kindes ebenso eine Rolle wie die Frage nach dem Sinn des ohnehin kurzen Lebens eines Babys mit Anencephalie für das Kind selbst sowie für seine Bezugspersonen.

Den Erfahrungen vieler Eltern, die sich für das Austragen ihres Kindes entschieden haben, ist jedoch abzulesen, dass es hilfreich für ihre Trauerverarbeitung war, ihr Kind im Arm gehalten, Zeit mit ihm verbracht, sich um es gekümmert, sich von ihm verabschiedet und es beerdigt zu haben (unabhängig ob es lebend geboren wurde oder bereits vor der Entbindung verstorben war). Auch das Anfertigen von Fotoaufnahmen sowie das Erstellen von Hand- und Fußabdrücken zur Erinnerung an das Kind wird als tröstend empfunden. Viele Eltern und andere Bezugspersonen, die ein Kind mit Anencephalie oder einer anderen stark lebensverkürzenden Behinderung oder Erkrankung begleitet haben, können die Frage nach dem Sinn des Lebens der Babys ähnlich beantworten wie Zieger: "Die Bedeutung des Lebens dieser Kinder liegt für uns andere darin, ihnen soziale Bedeutung zu geben. ... Dies ermöglicht uns Einsichten in Tiefendimensionen der besonders verletzlichen, unbewussten Sichtweise des Menschen und fordert uns auf zu einer solidarischen Haltung der Anerkennung, Achtung, Freude und Trauer ..." (2004, S. 10).

[Bearbeiten] Ursachen und Wiederholungswahrscheinlichkeit

Bislang ist die genaue Ursache der Anencephalie nicht bekannt. Gehäuftes Vorkommen innerhalb einer Familie deutet auf den Einfluss genetischer Faktoren hin. In Weißrussland wurden nach der Katastrophe von Tschernobyl überdurchschnittlich viele Kinder mit Anenzephalie geboren.

Für Umweltfaktoren spricht, dass das Vitamin Folsäure bis zu einem gewissen Grad offenbar präventiv (= vorbeugend) in Bezug auf die Entstehung von Fehlbildungen des kindlichen Neuralrohrs wirkt und somit die Wahrscheinlichkeit für das Auftreten einer Anenzepahlie oder einer Form von Spina bifida aperta deutlich gesenkt werden kann. Präparate, die die Aufnahme bzw. Verwertung dieses Vitamins hemmen (z.B. "Die Pille", Valproate, Antimetabolika) können die vorbeugende Wirkung negativ beeinflussen. Die Wahrscheinlichkeit für eine Frau, die bereits mit einem anenzephalen Baby schwanger war, bei Folgeschwangerschaften noch einmal ein solch besonderes Kind zu erwarten, liegt statistisch gesehen bei 2 bis 4%. Bei einem Kinderwunsch ist einer Frau (unabhängig davon, ob sie bereits mit einem Kind mit Anencephalie schwanger war) bereits im Vorfeld einer (Folge-)Schwangerschaft bis zum Ende des ersten Schwangerschaftsdrittels nach eingehender ärztlicher Beratung die präventive Einnahme von Folsäure zu empfehlen.

[Bearbeiten] Zitate

"... Die zweithöchste Abbruchrate trat bei Anenzephalie auf. Die Tatsache, dass mehr Frauen einen Fötus mit Anenzephalie austragen, ... kann aber möglicherweise darauf zurückgeführt werden, dass bei einer Anenzephalie das Kind normalerweise innerhalb weniger Stunden nach der Geburt verstirbt." (Wolfgang Lenhard, 2005, LmDS Nr. 49, Seite 14)

"... Gleichzeitig werden aber die Organe von schwerbehinderten Neugeborenen im Rahmen des weltweiten Organhandels gerne genutzt. Dies gilt insbesondere für Anencephalus - Babies. In der kurzen Zeit, die ihnen zum Leben bleibt, werden sie als "Rohstoffliferanten" missbraucht. Selber werden sie aber von medizinischen Behandlungen ausgeschlossen, weil ihr Leben als "lebensunwert" angesehen wird." (Dr. Theresia Degener, 1998 [1])

"(...) das Antlitz des Anencephalen ... ist dennoch ein zur Gattung ´Mensch` gehöriges Antlitz, welches den anderen entspricht. Diese Hemmschwelle des nackten, verletzlichen Antlitzes, welches sich nicht um Ausdruck verstellen kann, sondern stets unmittelbare Äußerungen des inneren Befindens signalisiert, erleben in der Regel n i c h t die theoretisch debattierenden Bioethiker, die noch nie von einem anencephalen Neugeborenen berührt worden sind, sondern die Eltern und Pflegekräfte, die sich um das Wohl und die Wehe ihres Schützlings kümmern und sich in einem leibesnahen, empathischen Dialog zu ihm befinden" (C.G. Johnston et al, 2003).

"Da aber das menschliche Gehirn in besonderem Maße ein "soziales" Organ ist und seine Entwicklung sich vor der Geburt im Dialog mit der mütterlichen Umwelt vollzieht, sind bei Kindern mit Anencephalie nach der Geburt die Möglichkeiten für eine Selbststeuerung, Kommunikation im Austausch mit der Umwelt erheblich erschwert, wenn auch im Einzelfall erstaunlich gut entwickelt, je nachdem, wie stabil und autonom die vitalen Funktionen wie Atmung, Herzkreislauf- und Temperaturregulation entwickelt sind und die vitalen Affekte körperlich zum Ausdruck gebracht werden können." (Andreas Zieger, 2004 [2])

"Die Schwangerschaft verlief völlig normal. Immanuel war sehr sensibel. Er strampelte heftig, wenn ich mich bewegte, und er fühlte, wenn jemand seine Hand auf meinen Bauch legte." (Inka Marold, 1996, Seite 18)

"Immanuel ging, kaum, dass er angekommen war. Kaum hatte ich mich auf ihn eingelassen, verabschiedete er sich schon wieder." (Torsten Marold, 1996: Seite 42)

"Ich bin froh und dankbar, dass wir ihn so erleben konnten, und trotz des Schmerzes über seinen Verlust fühle ich doch, dass alles so richtig war." (Inka Marold, 1996, Seite 13)

[Bearbeiten] Literatur

Inka & Thorsten Marold: Immanuel - Die Geschichte der Geburt eines anenzephalen Kindes (Verlag für Kultur und Wissenschaft, Bonn, 1996, 80 Seiten, / ISBN 3-926105-66-6)

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