Едвардсов синдром
Из пројекта Википедија
Едвардсов синдром је болест узрокована нумеричком аберацијом хромозома, тризомијом хромозома 18. Описао га је Едвардс 1960. год. Учесталост овог синдрома у живорођеној популацији је 1:6000 при чему преовлађује женски пол.
Узроци тризомије 18 су:
- неодвајање хромозома 18 у мејози родитеља, што представља главни узрок
- уравнотежена транслокација једног родитеља,
- мозаицизам који даје знатно блажу клиничку слику
Главна обележја (фенотип)су као и код Патауовог синдрома вишеструке аномалије па већина деце умире одмах по рођењу док само око 10% преживи прву годину живота. Деца која живе дуже имају мање изражене аномалије органа, али имају наглашену менталну заосталост.
Овај незавршени чланак Едвардсов синдром, је везан за генетику. Користећи правила Википедије, допринесите допунивши га. |