Блумов синдром
Из пројекта Википедија
Блумов синдром (енг. Bloom syndrome) је ретка болест коже која се наслеђује аутозомно-рецесивно. Карактерише се фотоосетљивошћу коже на Сунчево ултравиолетно зрачење, имунодефицијенцијом и раном појавом разних тумора. Просечни животни век оболелих је око 20 година.
Садржај |
[уреди] Симптоми
- Оболели су ниског раста
- Промене на лицу и глави: долихоцефалија, шпицаст нос, глас је висок и танак (као код деце)...
- Поремећаји интелигенције
- Промене на кожи: телеангиектазије (проширења крвних судова) на изложеним деловима коже, хипопигментација и хиперпигментација појединих делова коже, Cafe-au-lait флеке (флеке боје беле кафе)...
- Системски поремећаји: дијабетес, хипогонадизам, неплодност (инфертилитет), слабост имунитета...
- Тумори који се јављају рано, посебно: лимфоми, аденокарциноми дебелог црева (рак дебелог црева), рак једњака, рак слузокоже усне дупље...
[уреди] Узрок
Ово обољење је генетски условљено, а ради се о поремећају механизма репарације ДНК молекула. Узрок је мутација гена на хромозому 15 q26 (видети Хромозом 15 (човек)). Хромозоми су склони разним аномалијама: делецијама, размнени нехомологих делова...
[уреди] Слична обољења
 |
За више информација погледајте Ротмунд-Томсонов синдром. |
Болест је слична Блумовом синдрому, али су тегобе блаже. Карактерише се телеангиектазијама, хиперпигментацијом и хипопигментацијом коже, поремећајима ноктију. Јављају се и катаракта, аномалије скелета, тумори (ређе него код Блумовог синдрома).
[уреди] Друге болести изване грешкама у репарацији ДНК
- Атаксија-телеангиектазија (енг. Аtaxia-Telangiectasia)
- Ксеродерма пигментозум (енг. Xeroderma pigmentosum)
- Кокејнов синдром (енг. Cockayne Syndrome)
- Фанконијева анемија (енг. Fanconi Anemia)
- Триходистрофија (енг. Trichothiodystrophy (TTD))
[уреди] Литература
- Fritsch Dermatologie und Venerologie, Springer, ISBN 3-540-61169-X Springer Verlag Berlin Heidelberg New York
 |
Молимо Вас, обратите пажњу на важно упозорење у вези са темама о здрављу (медицини). |
