Ксеродерма пигментозум

Из пројекта Википедија

Ксеродерма пигментозум (лат:Xeroderma pigmentosum) је болест коже која се наслеђује аутозомно-рецесивно. Болест настаје услед грешака у репарацији ДНК молекула. Карактерише се повећаном осетљивошћу коже на ултравиолетно зрачење, разним оштећењима коже и раном појавом разних тумора коже. Учесталост болести је 1 оболео на 1.000.000 рођених.

Садржај

1 Симптоми
2 Узрок
3 Друге болести изване грешкама у репарацији ДНК
4 Спољашње везе
5 Литература

[уреди] Симптоми

кожа

Још у раном детињству долази до тешких опекотина услед излагања Сунцу (чак и минимално излагање Сунчевом зрачењу доводи до оштећења коже). У току времена развијају се и знаци хроничног оштећења коже, која убрзано стари. На сунцу изложеним деловима тела јаљају се пеге (лат:Еphelides) и лентиго (лат:Lentigo simplex-тамније пигментоване флеке сличне пегама). На овим местима могу се наћи и пеге које су светлије боје од коже (хипопигментација), затим телеангиектазије (проширења кевних судова које се виде као црвене флеке). Кожа је грубе површине и задебљала. Присутна је и актинична кератоза која касније може прећи и у тумор коже. Од тумора се јављају меланоми, базалиоми и тумор плочастог епитела коже.

Јављају се и знаци оштећења и других органа:

очију: Фотофобија-особама смета светлост, коњуктивитис, кератитис...

неуролошки поремећаји-јављају се чак код 40% облелих од ове болести. Најчешћи је хипорефлексија, душевни поремећаји, атаксија, атетоза, спастицитет, поремећаји интелигенције...

могу се јавити и тумори слузкоже уста и неких унутрашњих органа

[уреди] Узрок

Поремећаји репарације ДНК молекула. У питању су грешке у механизму ексцизије. Наиме услед дејства УВ-зрачења настају разне грешке у ДНК молекулима нпр. димери тимина (и код сасвим здравих особа). Овакве грешке се одстране процесом ексцизије (исцање оваквих места из ДНК ланца), а потом синтезом нових сегмената и њиховим међусобним повезивањем. Код особа са ксеродермом пигментозум је ово онемогућено, па се грешке акумулирају. Постоји 7 типова поремећаја А-Г.

Најчешћи је тип А. Условљен је мутацијом на хромозому 9 q34 (Хромозом 9 (човек)).

Тип Б настаје услед мутација|мутације гена на хромозому 2 q21 (Хромозом 2 (човек)).

Тип Ц услед мутације гена на хромозому 3 p25 (Хромозом 3 (човек)).

Тип Д услед мутације гена на хромозому 19 (Хромозом 19 (човек)).

Тип Е услед мутације гена на хромозому 11 p12-p11(Хромозом 11 (човек)).

Тип Ф услед мутације на хромозому 16 p13.3-p13.13 (Хромозом 16 (човек)).

Тип Г услед мутације гена на хромозому 13 q33 (Хромозом 13 (човек)).