Achondroplasie
Achondroplasie is een erfelijke aandoening waarbij de vnl de vorming van kraakbeen in de lange pijpbeenderen gestoord is, waardoor zich geen normale groeischijf ontwikkelt.
Inhoud |
[bewerk] Verschijnselen
Bij mensen leidt dit tot een karakteristieke vorm van dwerggroei, waarbij de patiënt klein blijft, met een normale rompgrootte maar met zeer korte en gedrongen ledematen. De bereikte lichaamslengte is gemiddeld ongeveer 1 m 20, met uitschieters naar boven zowel als naar beneden. De schedel heeft vaak ook een minder opvallende maar wel karakteristieke vorm en de wervelkolom kan een versterkte lordose en/of kyfose ontwikkelen waardoor soms op latere leeftijd wervelkanaalstenose optreedt. Patiënten hebben vaker last van een waterhoofd en van oorinfecties dan gemiddeld door anatomische verschillen ten opzichte van niet aangedane mensen.
[bewerk] Erfelijkheid
De plaats van het genetisch defect is inmiddels gelokaliseerd: de aandoening is het gevolg van een mutatie in het gen voor de fibroblasten groeifactorreceptor 3 (FBFR3). 99% van de gevallen wordt verklaard door in totaal 2 verschillende mutaties, waarvan er 1 98% en 1 1% van het totaal uitmaakt. Er zijn een paar verwante aandoeningen die ook worden veroorzaakt door een defect in het FBFR3 gen, hypochondroplasie en thanatofore dysplasie.
De aandoening is autosomaal dominant erfelijk, wat betekent dat kinderen van een patiënt de helft kans hebben zelf te zijn aangedaan. Het hebben van twee aangedane genen is al voor de geboorte of zeer kort erna dodelijk; de kans hierop zou gezien de zeldzaamheid van de ziekte (ca. 1 per 20.000 a 40.000 geboorten) niet groot zijn ware het niet dat mensen met deze aandoening vrij vaak met iemand trouwen die dezelfde aandoening heeft. In een dergelijk geval is er bij iedere zwangerschap 25 procent kans op een normaal kind, 50% op een kind met de afwijking, en 25% kans op een vroegtijdige miskraam doordat de foetus beide genen heeft geërfd, bovenop de normale, bij iedereen geldende kans op een miskraam.
[bewerk] Gevolgen
De gevolgen, behalve de voor de hand liggende van de kleine gestalte, van het op deze manier zeer herkenbaar zijn op de psyche zijn groot. Deze mensen vinden het meestal vervelend tot zeer vervelend om als 'dwerg' te worden aangeduid. 'Kleine mensen' heeft momenteel de voorkeur maar slaat op meer categorieën; 'achondroplast' is de medische term als specifiek deze groep wordt bedoeld, en 'mensen met achondroplasie' klinkt dan in de oren van velen nog weer wat vriendelijker.
[bewerk] Behandeling
Oorzakelijke behandeling is niet mogelijk. Ledematenverlengende operaties zijn mogelijk maar het resultaat is beperkt, en ten koste van veel en zeer langdurig lijden. Toch zijn velen bereid zich voor 5 a 10 cm meer lengte aan een dergelijke behandeling te onderwerpen.
[bewerk] Prenatale diagnostiek
Het is mogelijk de ziekte voor de geboorte op te sporen door controle van de foetus door middel van een echo-onderzoek, waarna de aanstaande ouders zouden kunnen besluiten tot een abortus provocatus. Dit is een belangrijk ethisch probleem. Aangedane individuen hebben een normale verstandelijke ontwikkeling en een normale levensverwachting, en als zij lijden wordt dat vooral veroorzaakt door hun anders zijn dan anderen, niet door iets dat in henzelf zit. Er zijn dus naast voorstanders ook felle tegenstanders.
[bewerk] Dwergen in de mythologie en de kunst
De karakteristieke kleine maar robuuste gestalte is deel van veel mythen en oude verhalen - en moderne varianten daarop, bijvoorbeeld in de fictie van Tolkien en Terry Pratchett. In de film worden voor speciale effecten vaak acteurs met achondroplasie ingezet, met name in sprookjes en fantasy-films. (b.v. Willow, Sjakie en de chocoladefabriek, Time bandits)
[bewerk] Achondroplasie in het dierenrijk
shetlandpony's , buldogs en tekkels zijn voorbeelden van dierenrassen waarbij de lengte van de poten ten koste van die van de romp is verminderd, echter is in deze gevallen geen sprake van een dominante aandoening die in heterozygote gevallen tot uiting komt - er worden geen shetlandveulens geboren die opeens de grootte van een normaal paard krijgen of tekkels met lange poten.
