Retrotrasposone
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In genetica, si definiscono retrotrasposoni dei frammenti di DNA capaci di trascriversi autonomamente in un intermedio ad RNA e conseguentemente replicarsi in diverse posizioni all'interno del genoma. Sono un tipo particolare di trasposoni e, come questi ultimi, fanno parte di quella classe di elementi genetici chiamati elementi trasponibili. Sono particolarmente abbondanti nelle piante, di cui costituiscono una frazione consistente dell'intero genoma, e negli esseri umani.
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[modifica] Trasposizione
Lo spostamento di un retrotrasposone da una parte del genoma ad un'altra è detto trasposizione; in particolare, la trasposizione dei retrotrasposoni segue il modello della trasposizione replicativa. Secondo questo modello -comune anche ad alcuni tipi trasposoni ed alle sequenze di inserzione- quando l'elemento trasponibile si sposta in una nuova posizione del genoma ne rimane sempre una copia nella posizione originaria.
I retrotrasposoni traspongono copiandosi prima in un intermedio ad RNA e, successivamente, revertondo in DNA (attraverso la trascrittasi inversa) integrandosi in una nuova posizione all'interno del genoma. Questo meccanismo permette ai trasposoni di incrementare notevolmente e rapidamente la presenza delle loro copie all'interno del genoma, aumentando conseguentemente anche la grandezza del genoma stesso.
Come altri tipi di elementi trasponibili, i retrotrasposoni possono indurre mutazioni inserendosi casualmente all'interno di geni funzionali, alterandone o, in alcuni casi, impedendone l'espressione. Esistono tuttavia evidenze sperimentali che dimostrerebbero come la trasposizione e il mantenimento delle copie dei retrotrasposoni all'interno del genoma ospite siano regolate da geni presenti sia sui retrotrasposoni stessi che nel genoma dell'ospite. Questi geni coopererebbero nell'evitare che la trasposizione possa avere effetti deleteri sia sul retrotrasposone che sull'ospite. Ad ogni modo, la comprensione di come operino questi meccanismi, e di come possano essersi co-evoluti in modo da garantire la reciproca sopravvivenza di retrotrasposoni e ospiti è un campo di ricerca ancora aperto e in fase di sviluppo.
[modifica] Tipi di retrotrasposoni
Si distinguono due sottoclassi di retrotrasposoni: i retrotrasposoni che presentano alle estremità delle lunghe sequenza ripetute terminali (LTR, dall'inglese Long Terminal Repeat, per questo chiamati retrotrasposoni LTR) e i retrotrasposoni che non le presentano (retrotrasposoni non-LTR).
[modifica] Trasposoni LTR
I trasposoni LTR possiedono alle estremità sequenze ripetute, lunghe dalle 100 alle 5000 coppie di basi. Sono suddivisi a loro volta in due gruppi, i retrotrasposoni Ty1-copia simili e i retrotrasposoni Ty3-copia simili, in base alle loro sequenze genomiche e all'ordine dei geni codificati. Entrambi i gruppi si ritrovano in gran numero sia nelle piante (dalle più semplici alghe unicellulari fino alle angiosperme) che nei mammiferi, compreso l'uomo, di cui costituiscono approssimativamente l'8% dell'intero genoma.
[modifica] Trasposoni non-LTR
I trasposoni non-LTR non presentano sequenze ripetute alle estremità. Vengono suddivisi in due sottotipi, le brevi sequenze intersperse (SINE, dall'inglese Short Interspersed Nuclear Elements) e le lunghe sequenze intersperse (LINE, dall'inglese Long Interspersed Nuclear Elements).
- le LINE sono lunghe sequenze di DNA (di più di 5000 coppie di basi). Codificano per 2 geni, uno dei quali presenta attività di trascrittasi inversa e di integrasi, permettendo la copia e la trasposizione sia di loro stessi, sia di altre di altre sequenze non codificanti (come le SINE). Poiché traspongono replicandosi, le LINE son in grado di accrescere la grandezza di un genoma. Il genoma umano, per esempio, contiene oltre 900'000 LINE, che costituiscono all'incirca il 21% dell'intero genoma. Le LINE sono spesso utilizzate dai genetisti per il fingerprintig.
- le SINE sono brevi sequenze di DNA (di meno di 500 coppie di basi). Le SINE raramente sono trascritte, e non codificano per la trascrittasi inversa; hanno perciò bisogno delle proteine codificate da altre sequenze (come le LINE) per trasporre. Le SINE più comuni nei primati (e dunque anche nell'uomo) appartengona alla famiglia delle sequenze Alu. Gli elementi di questa famiglia genica sono lunghi circa 300 coppie di basi, e possono essere individuate dl fatto che sono capaci di legare l'enzima Alu I (da cui il nome). Presenti nel genoma umano in oltre 1 milione di copie, le SINE costituiscono all'incirca l'11% del patrimonio genetico totale. Sebbene solitamente classificate come DNA spazzatura, ricerche recenti hanno suggerito che le LINE e le SINE possano sia aver avuto un ruolo importante nell'evoluzione dei genomi, sia avere significanti effetti a livello strutturale e trascrizionale.
La trasposizione di questi elementi è stata implicata come causa di alcuni disturbi genetici (come la neurofibromatosi) e di alcuni tipi di cancro.
[modifica] Bibliografia
- Peter J. Russel, Genetica, Napoli, Edises, 2002. ISBN 88-7959-284-X
