Retinitis pigmentosa

Sa Wikipedije, slobodne enciklopedije

Normalni vid bez RP-e

Retinitis pigmentosa, ili RP, je genetičko očno oboljenje. Retinitis pigmentosa je noćno sljepilo koje vodi na tunelski vid tokom godina. Mnogi oboljeli ne postanu "legalno" sljepi do 40-tih ili 50-tih godina i pretežno ostanu sa veoma malo vida. Totalno slijepilo se ponekad javlja ako je oboljeli u ranim godinama djetinjstva. Progresija bolesti je različita od čovjeka do čovjeka.

RP uzlazi u kategoriju nasljednih bolesti u kojem fotoreceptori (rods i kone) ili retinski pigment epithelium (RPE) vodi veoma malom vidu i vremenom slijepilu. Oboljeli prvo imaju probleme sa prelazom u mrak ili noćno sljepilo koje vodi u skraćenje perifelnog vida, i iza vremena totalnom slijepilu. Naj bolje rečeno kroz frazu: "Kao da gledate svijet kroz slamku".

[izmijeni] Dijagnoza

Vid sa Retinitis Pigmentosom (tunelski vid)

Dijagnoza Retinitis pigmentose je dugoročna. Doktori moraju da imaju dokumentaciju gubljenje vida u fotoreceptor funkciji. Vrsta nasljeđa je odlučeno kroz porodičnu historiju. Najmanje 35 različitih genova stvaraju "nonsyndromic" RP. DNK testiranje može se izvršiti u klinikama za: RLBP1 (autosomal recessive, Bothnia vrsta RP), RP1 (autosomal dominant, RP1), RHO (autosomal dominant, RP4), RDS (autosomal dominant, RP7), PRPF8 (autosomal dominant, RP13), PRPF3 (autosomal dominant, RP18), CRB1 (autosomal recessive, RP12), ABCA4 (autosomal recessive, RP19) i RPE65 (autosomal recessive, RP20). Za sve ostale gene, molekularno testiranje postoji u početnim fazama.

[izmijeni] Genetika

Mutacija Rhodopsina, gen koji esencijalan za vizualnu sliku, je otkriven1989. godine. Danas, preko 100 mutacija ovog gene su otkriveni koje stvaraju razne vrste retinskog oboljenja. Većina mutacija su nasljeđena kroz dominantni genetički način.

[izmijeni] Tretman

Trenutno nema nijedan tretman niti lijek za Retinitis Pigmentosu. Naučnici i dalje pokušavaju da nađu moguće tretmane. Budući tretmani mogu da budu: retinska transplatcija, vještačke implantacija retine, genetička terapija ili lijekovi.