Список наследственных заболеваний
Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Список генетических заболеваний
- Основные статьи: наследственные заболевания, Наследственные болезни обмена веществ, Ферментопатия.
- В большинстве случаев приведен также код, указывающий на тип мутации и связанные с ней хромосомы.
См. также система табуляции МакКьюсика – ОMIM
[править] Наиболее распространенные заболевания
| Заболевание - Disorder | Мутация - Mutation | Хромосома - Chromosome |
|---|---|---|
| Синдром Энгельмана, Синдром Ангельмана, Синдром Эйнджелмена - en:Angelman syndrome | DCP | 15 |
| Болезнь Канавана - en:Canavan disease | ||
| Перонеальная мышечная атрофия, Болезнь Шарко-Мари - en:Charcot-Marie-Tooth disease | ||
| Цветовая слепота - en:color blindness | P | X |
| Муковисцидоз - en:Cystic fibrosis | P | |
| Синдром Дауна - en:Down syndrome | C | 21 |
| Гемофилия - en:Hemophilia | P | X |
| Синдром Жубера - en:Joubert syndrome | ||
| Синдром Клайнфельтера, Синдром Клайнфелтера, Синдром Кляйнфельтера - en:Klinefelter syndrome | C | X |
| Нейрофиброматоз - en:Neurofibromatosis | ||
| Лейкодистрофия Пелицеуса-Мерцбахера - en:Pelizaeus-Merzbacher disease | ||
| Фенилкетонурия - en:phenylketonuria | P | |
| Синдром Прадера-Вилли - en:Prader-Willi syndrome | DC | 15 |
| Расщепление позвоночника - en:Spina bifida | P | 1 |
| Болезнь Тея-Сакса, Амавротическая детская ранняя идиотия en:Tay-Sachs disease | P | |
| Синдром Тернера - en:Turner syndrome | C | X |
Кодировка в таблице:
- P - Точечная мутация (en:Point mutation), или иные вставки/делеции в пределах одного гена
- D - Делеции гена или генов
- C - Лишняя или отсутствующая хромосома, или оба нарушения сразу
[править] Полный список
| Содержание: | Top - 0–9 A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z |
|---|
[править] 0–9
| Заболевание | Мутация | Хромосома |
|---|---|---|
| 21-hydroxylase deficiency | ||
| 45,X см. Синдром Тернера en:Turner syndrome |
||
| 47,XX,+21 см. Синдром Дауна en:Down syndrome |
||
| 47,XXX см. Трисомия X хромосомы en:triple X syndrome |
||
| 47,XXY см. Синдром Клайнфельтера, Синдром Клайнфелтера, Синдром Кляйнфельтера en:Klinefelter syndrome |
||
| 47,XY,+21 см. Синдром Дауна en:Down syndrome |
||
| 47,XYY syndrome "Синдром тюремной баскетбольной команды" | ||
| 5-ALA dehydratase-deficient porphyria см. en:ALAD deficiency porphyria |
||
| 5-aminolaevulinic dehydratase deficiency porphyria см. en:ALAD deficiency porphyria |
||
| 5p deletion syndrome см. Синдром кошачьего крика en:Cri du chat |
||
| 5p- syndrome см. Синдром кошачьего крика en:Cri du chat |
[править] A
| Заболевание | Мутация | Хромосома |
|---|---|---|
| A-T см. Атаксия-телеангиэктазия en:ataxia-telangiectasia |
||
| AAT см. en:alpha-1 antitrypsin deficiency |
||
| Врожденное отсутствие vas deferens - Absence of vas deferens см. Врожденное отсутствие vas deferens en:congenital bilateral absence of vas deferens |
||
| Absent vasa см. Врожденное отсутствие vas deferens en:congenital bilateral absence of vas deferens |
||
| ACG2 см. Ахондрогенез второго типа en:achondrogenesis, type II |
||
| ACH см. Ахондроплазия en:achondroplasia |
||
| Ахондрогенез третьего типа англ. achondrogenesis, type II | ||
| Ахондроплазия - achondroplasia | ||
| Acid beta-glucosidase deficiency см. болезнь Гоше en:Gaucher disease, type 1 |
||
| Acrocephalosyndactyly (Apert) см. Акроцефалосиндактилия Синдром Аперта, Синдром Апера en:Apert syndrome |
||
| acrocephalosyndactyly, type V см. акроцефалосиндактилия четвертого типа, синдром Пфейффера en:Pfeiffer syndrome |
||
| Акроцефалия, Башенный череп - Acrocephaly см. Синдром Аперта, Синдром Апера en:Apert syndrome |
||
| Острая церебральная форма, Болезнь Гоше Acute cerebral Gaucher's disease см. en:Gaucher disease, type 2 |
||
| Острая интермиттирующая порфирия en:acute intermittent porphyria | ||
| ACY2 deficiency см. Болезнь Канаван en:Canavan disease |
||
| Болезнь Альцгеймера en:Alzheimer's disease | ||
| Adelaide-type craniosynostosis см. en:Muenke syndrome |
||
| Adenomatous Polyposis Coli см. en:familial adenomatous polyposis |
||
| Adenomatous Polyposis of the Colon см. en:familial adenomatous polyposis |
||
| ADP см. en:ALAD deficiency porphyria |
||
| Adenylosuccinate см. en:Adenylosuccinate Lyase Deficiency |
||
| Adrenal Gland Disorders см. en:21-hydroxylase deficiency |
||
| Adrenogenital syndrome см. en:21-hydroxylase deficiency |
||
| AIP см. Острая интермиттирующая порфирия en:acute intermittent porphyria |
||
| Синдром андрогенной резистентности - AIS см. Синдром андрогенной резистентности en:androgen insensitivity syndrome |
||
| AKU см. Алкаптонурия en:alkaptonuria |
||
| ALA dehydratase porphyria см. en:ALAD deficiency porphyria |
||
| ALA-D porphyria см. en:ALAD deficiency porphyria |
||
| ALAD deficiency porphyria | ||
| Alcaptonuria см. en:alkaptonuria |
||
| Болезнь Александера - Alexander disease | ||
| alkaptonuria | ||
| Alkaptonuric ochronosis см. Алкаптонурический охроноз en:alkaptonuria |
||
| alpha-1 antitrypsin deficiency | ||
| alpha-1 proteinase inhibitor см. en:alpha-1 antitrypsin deficiency |
||
| alpha-1 related emphysema см. en:alpha-1 antitrypsin deficiency |
||
| Alpha-galactosidase A deficiency см. Болезнь Фабри en:Fabry disease |
||
| ALS см. Боковой амиотрофический склероз, Болезнь Шарко en:amyotrophic lateral sclerosis |
||
| Alström syndrome | ||
| ALX см. Болезнь Александера en:Alexander disease |
||
| Болезнь Альцгеймера - en:Alzheimer disease | ||
| Alzheimer's disease см. en:Alzheimer disease |
||
| Amelogenesis Imperfecta см. Несовершенный амелогенез en:Amelogenesis imperfecta |
||
| Amino levulinic acid dehydratase deficiency см. en:ALAD deficiency porphyria |
||
| Aminoacylase 2 deficiency см. Болезнь Канавана en:Canavan disease |
||
| amyotrophic lateral sclerosis | ||
| Anderson-Fabry disease см. en:Fabry disease |
||
| Синдром андрогенной резистентности - androgen insensitivity syndrome | ||
| Анемия - Anemia en:Anemia | ||
| Anemia, hereditary sideroblastic см. Наследственная сидеробластная анемия en:X-linked sideroblastic anemia |
||
| Anemia, sex-linked hypochromic sideroblastic см. en:X-linked sideroblastic anemia |
||
| Anemia, splenic, familial см. en:Gaucher disease |
||
| Синдром Энгельмана, Синдром Ангельмана, Синдром Эйнджелмена en:Angelman syndrome | ||
| Angiokeratoma Corporis Diffusum см. Болезнь Фабри en:Fabry disease |
||
| Angiokeratoma diffuse см. en:Fabry disease |
||
| Angiomatosis retinae см. Болезнь Гиппеля-Линдау en:von Hippel-Lindau disease |
||
| ANH1 см. en:X-linked sideroblastic anemia |
||
| APC resistance, Leiden type см. en:factor V Leiden thrombophilia |
||
| Синдром Аперта, Синдром Апера - Apert syndrome | ||
| AR deficiency см. Синдром андрогенной резистентности en:androgen insensitivity syndrome |
||
| AR-CMT2 см. Наследственная невральная амиотрофия второго типа en:Charcot-Marie-Tooth disease, type 2 |
||
| Arachnodactyly см. Арахнодактилия, Акромакрия, Долихостеномелия см. также Синдром Марфана - en:Marfan syndrome, |
||
| ARNSHL см. en:nonsyndromic deafness, autosomal recessive |
||
| Arthro-ophthalmopathy, hereditary progressive см. Синдром Стиклера en:Stickler syndrome, COL2A1 |
||
| Arthrochalasis multiplex congenita см. en:Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasia type |
||
| AS см. en:Angelman syndrome |
||
| Asp deficiency см. Болезнь Канавана en:Canavan disease |
||
| Aspa deficiency см. Болезнь Канавана en:Canavan disease |
||
| Aspartoacylase deficiency см. Болезнь Канавана en:Canavan disease |
||
| ataxia-telangiectasia | ||
| Autism-Dementia-Ataxia-Loss of Purposeful Hand Use syndrome см. Синдром Ретта en:Rett syndrome |
||
| autosomal dominant juvenile ALS см. en:amyotrophic lateral sclerosis, type 4 |
||
| autosomal recessive form of juvenile ALS type 3 см. en:amyotrophic lateral sclerosis, type 2 |
||
| Autosomal recessive nonsyndromic hearing loss см. en:nonsyndromic deafness, autosomal recessive |
||
| Autosomal Recessive Sensorineural Hearing Impairment and Goiter см. Синдром Пендреда en:Pendred syndrome |
||
| AxD см. Болезнь Александера en:Alexander disease |
||
| Ayerza syndrome см. Первичная лёгочная гипертензия en:primary pulmonary hypertension |
[править] B
| Заболевание | Мутация | Хромосома |
|---|---|---|
| en:B variant of the Hexosaminidase GM2 gangliosidosis см. Болезнь Сандхоффа, Болезнь Сандгоффа en:Sandhoff disease |
||
| en:BANF см. en:neurofibromatosis 2 |
||
| en:Beare-Stevenson cutis gyrata syndrome | ||
| en:Benign paroxysmal peritonitis см. en:Mediterranean fever, familial |
||
| Бета-талассемия en:beta thalassemia | | ||
| BH4 Deficiency см. en:tetrahydrobiopterin deficiency |
||
| Bilateral Acoustic Neurofibromatosis см. en:neurofibromatosis 2 |
||
| en:biotinidase deficiency | ||
| en:bladder cancer | ||
| en:Bleeding Disorders см. en:factor V Leiden thrombophilia |
||
| Bloch-Sulzberger syndrome см. Синдром Блоха-Сульцбергера, Пигментный дерматоз Блоха-Сульцбергера en:incontinentia pigmenti |
||
| Bone diseases | ||
| Bone Marrow diseases см. X-хромосомная сидеробластная анемия en:X-linked sideroblastic anemia |
||
| Bonnevie-Ullrich syndrome см. Синдром Тернера en:Turner syndrome |
||
| Bourneville disease см. Туберозный склероз, Болезнь Бурневилля, Болезнь Бурневилля-Прингла en:tuberous sclerosis |
||
| Bourneville Phakomatosis см. Туберозный склероз, Болезнь Бурневилля, Болезнь Бурневилля-Прингла en:tuberous sclerosis |
||
| Brain diseases см. Прионовые болезни en:prion disease |
||
| breast cancer | ||
| Триходискома, Фиброфолликулома, Акрохордон - Birt-Hogg-Dubé syndrome | 17 | |
| Brittle bone disease см. Идиопатический остеопсатироз, Несовершенный остеогенез en:osteogenesis imperfecta |
||
| Broad Thumb-Hallux syndrome см. Синдром отопалатодигитальный, Синдром Рубинстайна-Тейби en:Rubinstein-Taybi syndrome |
||
| Гемомеланоз, Бронзовый диабет Bronze Diabetes см. Гемомеланоз, Бронзовый диабет en:hemochromatosis |
||
| Bronzed cirrhosis см. Гемомеланоз, Бронзовый диабет en:hemochromatosis |
||
| Bulbospinal muscular atrophy, X-linked см. en:spinal and bulbar muscular atrophy |
||
| Болезнь Бюргера-Грютца Burger-Grutz syndrome см. en:lipoprotein lipase deficiency, familial |
[править] C
| Заболевание | Мутация | Хромосома |
|---|---|---|
| CADASIL | ||
| Болезнь Канавана en:Canavan disease | ||
| Неоплазмы en:Cancer | ||
| Cancer Family syndrome см. en:hereditary nonpolyposis colorectal cancer |
||
| Рак молочной железы - en:breast cancer | ||
| Рак мочевого пузыря - en:Cancer of the bladder | ||
| en:Carboxylase Deficiency, Multiple, Late-Onset см. en:biotinidase deficiency |
||
| Кардиомиопатия Cardiomyopathy см. Нунен синдром en:Noonan syndrome |
||
| Кистевой туннельный синдром en:Carpal Tunnel syndrome см. en:hereditary neuropathy with liability to pressure palsies |
||
| Синдром кошачьего крика, Синдром Лежена Cat cry syndrome см. Синдром кошачьего крика en:Cri du chat |
||
| Врожденное отсутствие vas deferens - en:CAVD см. Врожденное отсутствие vas deferens en:congenital bilateral absence of vas deferens |
||
| Врожденное отсутствие vas deferens - en:CBAVD см. Врожденное отсутствие vas deferens en:congenital bilateral absence of vas deferens |
||
| CEP см. en:congenital erythropoietic porphyria |
||
| en:Ceramide trihexosidase deficiency см. Болезнь Фабри en:Fabry disease |
||
| en:Cerebelloretinal Angiomatosis, familial см. Болезнь Гиппеля-Линдау en:von Hippel-Lindau disease |
||
| en:Cerebral arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy см. en:CADASIL |
||
| Cerebral autosomal dominant ateriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy см. en:CADASIL |
||
| en:cerebral sclerosis см. Туберозный склероз, Болезнь Бурневилля, Болезнь Бурневилля-Прингла en:tuberous sclerosis |
||
| Cerebroatrophic Hyperammonemia см. Синдром Ретта en:Rett syndrome |
||
| Глюкоцереброзидоз Cerebroside Lipidosis syndrome см. Болезнь Гоше en:Gaucher disease |
||
| Муковисцидоз см. en:cystic fibrosis |
||
| Врожденный атиреоз - CH см. Врожденный атиреоз en:congenital hypothyroidism |
||
| Болезнь Шарко Charcot disease см. Боковой амиотрофический склероз en:amyotrophic lateral sclerosis |
||
| Перонеальная мышечная атрофия, Болезнь Шарко-Мари - Charcot-Marie-Tooth disease | ||
| Дисхондроплазия, Хондродистрофия Chondrodystrophia см. Ахондроплазия en:achondroplasia |
||
| Chondrodystrophy syndrome см. Ахондроплазия en:achondroplasia |
||
| Дисхондроплазия c параличом слухового нерва Chondrodystrophy with sensorineural deafness см. Отоспондиломегаэпифизарная дисплазия en:otospondylomegaepiphyseal dysplasia |
||
| Chondrogenesis imperfecta см. en:achondrogenesis, type II |
||
| Choreoathetosis self-mutilation hyperuricemia syndrome см. Первичная гиперурикемия, Синдром Леша-Найхана en:Lesch-Nyhan syndrome |
||
| Фенилкетонурия Classic Galactosemia см. Фенилкетонурия en:galactosemia |
||
| Синдром Элерса-Данлоса - Classical Ehlers-Danlos syndrome см. Синдром Элерса-Данлоса en:Ehlers-Danlos syndrome, classical type |
||
| Classical Phenylketonuria см. en:phenylketonuria |
||
| Cleft Lip and Palate см. Синдром Стиклера en:Stickler syndrome |
||
| Cloverleaf skull with thanatophoric dwarfism см. en:thanatophoric dysplasia, type 2 |
||
| Синдром Коффина-Лоури - CLS см. Синдром Коффина-Лоури en:Coffin-Lowry syndrome |
||
| CMT см. Перонеальная мышечная атрофия, Болезнь Шарко-Мари en:Charcot-Marie-Tooth disease |
||
| Синдром Коккейна - Cockayne syndrome | ||
| Синдром Коффина-Лоури - Coffin-Lowry syndrome | ||
| collagenopathy, types II and XI | ||
| Colon Cancer, familial Nonpolyposis см. en:hereditary nonpolyposis colorectal cancer |
||
| Colon cancer, familial см. en:familial adenomatous polyposis |
||
| Colorectal Cancer | ||
| Complete HPRT deficiency см. Первичная гиперурикемия, Синдром Леша-Найхана en:Lesch-Nyhan syndrome |
||
| Complete hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase deficiency см. Первичная гиперурикемия, Синдром Леша-Найхана en:Lesch-Nyhan syndrome |
||
| Компрессионная невропатия compression neuropathy см. en:hereditary neuropathy with liability to pressure palsies |
||
| Врождённая гиперплазия надпочечников Congenital adrenal hyperplasia см.’’ en:21-hydroxylase deficiency |
||
| Врожденное отсутствие vas deferens - congenital bilateral absence of vas deferens | ||
| congenital erythropoietic porphyria | ||
| Врождённый порок сердца Congenital heart disease | ||
| congenital hypomyelination см.’’ en:Charcot-Marie-Tooth disease, type 1 see Charcot-Marie-Tooth disease, type 4 |
||
| Врожденный атиреоз - congenital hypothyroidism | ||
| Врожденная метгемоглобинемия congenital methemoglobinemia см.’’ en:methemoglobinemia, beta-globin type |
||
| Врождённый остеосклероз Congenital osteosclerosis см.’’ Ахондроплазия en:achondroplasia |
||
| Наследственная сидеробластная анемия Congenital sideroblastic anaemia см.’’ X-хромосомная сидеробластная анемия en:X-linked sideroblastic anemia |
||
| Connective Tissue Disorders | ||
| Cooley's Anemia см.’’ Бета-талассемия en:beta thalassemia |
||
| Copper storage disease см.’’ Болезнь Вильсона, Болезнь Вильсона-Коновалова en:Wilson disease |
||
| Copper transport disease см.’’ Синдром Менкеса, Болезнь курчавых волос Menkes syndrome |
||
| Наследственная печеночная копропорфирия - Coproporphyria, hereditary см.’’ Наследственная печеночная копропорфирия en:hereditary coproporphyria |
||
| Coproporphyrinogen oxidase deficiency см.’’ Наследственная печеночная копропорфирия en:hereditary coproporphyria |
||
| Синдром Коудена, Синдром Каудена - Cowden syndrome | ||
| CPO deficiency см.’’ Наследственная печеночная копропорфирия en:hereditary coproporphyria |
||
| CPRO deficiency см.’’ Наследственная печеночная копропорфирия en:hereditary coproporphyria |
||
| CPX deficiency см.’’ Наследственная печеночная копропорфирия en:hereditary coproporphyria |
||
| Craniofacial dysarthrosis см.’’ Краниофациальный дизостоз, Черепно-лицевой дизостоз, Синдром Крузона en:Crouzon syndrome |
||
| Craniofacial Dysostosis см.’’ Краниофациальный дизостоз, Черепно-лицевой дизостоз, Синдром Крузона en:Crouzon syndrome |
||
| Кретинизм Cretinism см.’’ Врожденный атиреоз en:congenital hypothyroidism |
||
| Болезнь Якоба-Крейтцфельдта Creutzfeldt-Jakob disease см.’’ en:prion disease |
||
| Cri du chat | ||
| Краниофациальный дизостоз, Черепно-лицевой дизостоз, Синдром Крузона Crouzon syndrome | ||
| Синдром Крузона с акантокератодермией Crouzon syndrome with acanthosis nigricans см.’’ en:Crouzonodermoskeletal syndrome |
||
| Crouzonodermoskeletal syndrome | ||
| Синдром Коккейна - CS см.’’ Синдром Коккейна en:Cockayne syndrome см.’’ Синдром Коудена, Синдром Каудена en: Cowden syndrome |
||
| Curschmann-Batten-Steinert syndrome см.’’ Миотоническая дистрофия Дистрофическая миотония en:myotonic dystrophy |
||
| cutis gyrata syndrome of Beare-Stevenson см.’’ en:Beare-Stevenson cutis gyrata syndrome |
||
| Муковисцидоз cystic fibrosis |
[править] D
| Заболевание | Мутация | Хромосома |
|---|---|---|
| D-glycerate dehydrogenase deficiency ‘‘см.’’ первичная гипероксалурия en:hyperoxaluria, primary |
||
| Dappled metaphysis syndrome ‘‘см.’’ en:spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick type |
||
| DAT - Dementia Alzheimer's type ‘‘см.’’ Болезнь Альцгеймера en:Alzheimer disease |
||
| DBMD ‘‘см.’’ en:muscular dystrophy, Duchenne and Becker types |
||
| Deafness with goiter ‘‘см.’’ Синдром Пендреда en:Pendred syndrome |
||
| Deafness-retinitis pigmentosa syndrome ‘‘см.’’ en:Usher syndrome |
||
| Deficiency disease, Phenylalanine Hydroxylase ‘‘см.’’ Фенилкетонурия en:phenylketonuria |
||
| Degenerative Nerve diseases | ||
| Гипертрофический неврит Дежерина-Сотта Dejerine-Sottas syndrome ‘‘см.’’ Перонеальная мышечная атрофия, Болезнь Шарко-Мари en:Charcot-Marie-Tooth disease |
||
| Delta-aminolevulinate dehydratase deficiency porphyria ‘‘см.’’ en:ALAD deficiency porphyria |
||
| Деменция Dementia ‘‘см.’’ en:CADASIL |
||
| demyelinogenic leukodystrophy ‘‘см.’’ Болезнь Александера en:Alexander disease |
||
| Dermatosparactic type of Ehlers-Danlos syndrome ‘‘см.’’ en:Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type |
||
| Dermatosparaxis ‘‘см.’’ en:Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type |
||
| Инвалидность вследствие порока развития Developmental Disabilities | ||
| dHMN ‘‘см.’’ en:amyotrophic lateral sclerosis, type 4 |
||
| DHMN-V ‘‘см.’’ en:distal spinal muscular atrophy, type V |
||
| DHTR deficiency ‘‘см.’’ Синдром андрогенной резистентности en:androgen insensitivity syndrome |
||
| Diffuse Globoid Body Sclerosis ‘‘см.’’ Болезнь Краббе en:Krabbe disease |
||
| Dihydrotestosterone receptor deficiency ‘‘см.’’ Синдром андрогенной резистентности en:androgen insensitivity syndrome |
||
| distal spinal muscular atrophy, type V | ||
| DM1 ‘‘см.’’ en:myotonic dystrophy, type 1 |
||
| DM2 ‘‘см.’’ en:myotonic dystrophy, type 2 |
||
| Синдром Дауна Down syndrome | ||
| DSMAV ‘‘см.’’ en:distal spinal muscular atrophy, type V |
||
| DSN ‘‘см.’’ en:Charcot-Marie-Tooth disease, type 4 |
||
| DSS ‘‘см.’’ en:Charcot-Marie-Tooth disease, type 4 |
||
| Duchenne/Becker muscular dystrophy ‘‘см.’’ en:muscular dystrophy, Duchenne and Becker types |
||
| Dwarf, achondroplastic ‘‘см.’’ Ахондроплазия en:achondroplasia |
||
| Dwarf, thanatophoric ‘‘см.’’ en:thanatophoric dysplasia |
||
| Карликовость, Микросомия Dwarfism | ||
| Dwarfism-retinal atrophy-deafness syndrome ‘‘см.’’ Синдром Коккейна en:Cockayne syndrome |
||
| dysmyelinogenic leukodystrophy ‘‘см.’’ Болезнь Александера en:Alexander disease |
||
| Dystrophia myotonica ‘‘см.’’ Миотоническая дистрофия Дистрофическая миотония en:myotonic dystrophy |
||
| dystrophia retinae pigmentosa-dysostosis syndrome ‘‘см.’’ en:Usher syndrome |
[править] E
| Заболевание | Мутация | Хромосома |
|---|---|---|
| Early-Onset familial Alzheimer disease (EOFAD) см. en:Alzheimer disease, type 1 см. en:Alzheimer disease, type 3 см. en:Alzheimer disease, type 4 |
||
| Синдром Элерса-Данлоса - EDS см. Синдром Элерса-Данлоса en:Ehlers-Danlos syndrome |
||
| Синдром Элерса-Данлоса - Ehlers-Danlos syndrome | ||
| Синдром Лобштейна-Экмана - [Ekman-Lobstein disease]] см. Идиопатический остеопсатироз, Несовершенный остеогенез en:osteogenesis imperfecta |
||
| entrapment neuropathy см. en:hereditary neuropathy with liability to pressure palsies |
||
| Гипертрофический узловатый глиоз, Болезнь Бурневилля, Болезнь Бурневилля-Прингла Epiloia см. Туберозный склероз en:tuberous sclerosis |
||
| EPP см. Эритропоэтическая протопорфирия en:erythropoietic protoporphyria |
||
| Эритробластная анемия Erythroblastic Anemia см. Бета-талассемия en:beta thalassemia |
||
| Эритропоэтическая протопорфирия Erythrohepatic protoporphyria см. en:erythropoietic protoporphyria |
||
| Erythroid 5-aminolevulinate synthetase deficiency см. X-хромосомная сидеробластная анемия en:X-linked sideroblastic anemia |
||
| Эритропоэтическая порфирия Erythropoietic Porphyria см. en:congenital erythropoietic porphyria |
||
| erythropoietic protoporphyria | ||
| Эритропоэтическая уропорфирия - Erythropoietic uroporphyria см. en:congenital erythropoietic porphyria |
||
| Eye cancer см. en:retinoblastoma FA - Friedreich ataxia см. Атаксия Фрейдриха en:Friedreich ataxia |
[править] F
| Заболевание | Мутация | Хромосома |
|---|---|---|
| Болезнь Фабри — Fabry disease | ||
| Facial Injuries and Disorders | ||
| factor V Leiden thrombophilia | ||
| FALS см. Боковой амиотрофический склероз, Болезнь Шарко en:amyotrophic lateral sclerosis |
||
| familial Acoustic Neuromas см. en:neurofibromatosis 2 |
||
| familial adenomatous polyposis | ||
| Наследственная болезнь Альцгеймера — familial Alzheimer disease (FAD) см. Болезнь Альцгеймера en:Alzheimer disease |
||
| Наследственный боковой амиотрофический склероз, Болезнь Шарко - familial amyotrophic lateral sclerosis см. Боковой амиотрофический склероз - en:amyotrophic lateral sclerosis |
||
| Семейная дизавтономия - familial dysautonomia | ||
| Наследственная гипертриглицеридемия, вызванная ожирением - familial fat-induced hypertriglyceridemia см. en:lipoprotein lipase deficiency, familial |
||
| Наследственный гемомеланоз - familial Hemochromatosis см. Гемомеланоз, Бронзовый диабет en:hemochromatosis |
||
| familial LPL deficiency (Семейная недостаточность липопротенд-липазы) см. en:lipoprotein lipase deficiency, familial |
||
| familial nonpolyposis colon cancer см. en:hereditary nonpolyposis colorectal cancer |
||
| Периодический перитонит, Семейный рецидивирующий полисерозит - familial paroxysmal polyserositis см. en:Mediterranean fever, familial |
||
| familial PCT см. Хроническая гематопорфирия en:porphyria cutanea tarda |
||
| familial pressure sensitive neuropathy см. en:hereditary neuropathy with liability to pressure palsies |
||
| Наследственная первичная лёгочная гипертензия - familial primary pulmonary hypertension (FPPH) см. Первичная лёгочная гипертензия en:primary pulmonary hypertension |
||
| Нунен синдром - familial Turner syndrome см. Нунен синдром en:Noonan syndrome |
||
| familial vascular leukoencephalopathy см. en:CADASIL |
||
| FAP см. en:familial adenomatous polyposis |
||
| FD см. Семейная дизавтономия en:familial dysautonomia |
||
| Нунен синдром - Female Pseudo-Turner syndrome см. Нунен синдром en:Noonan syndrome |
||
| Ferrochelatase deficiency см. Эритропоэтическая протопорфирия en:erythropoietic protoporphyria |
||
| ferroportin disease см. en:hemochromatosis, type 4 |
||
| Fever см. en:Mediterranean fever, familial |
||
| FGFR3-associated coronal synostosis см. en:Muenke syndrome |
||
| фибриноидная дистрофия астроцитов - fibrinoid degeneration of astrocytes см. Болезнь Александера en:Alexander disease |
||
| Fibrocystic disease of Pancreas см. Муковисцидоз en:cystic fibrosis |
||
| FMF см. en:Mediterranean fever, familial |
||
| фенилкетонурия - Folling disease см. фенилкетонурия |
||
| fra(X) syndrome см. Синдром ломкой хромосомы Х fragile X syndrome |
||
| Fragilitas ossium см. Идиопатический остеопсатироз, Несовершенный остеогенез en:osteogenesis imperfecta |
||
| FRAXA syndrome см. Синдром ломкой хромосомы Х |
||
| FRDA см. Атаксия Фрейдриха |
||
| Атаксия Фрейдриха - Friedreich ataxia | ||
| FXS см. Синдром ломкой хромосомы Х |
[править] G
| Заболевание | Мутация | Хромосома |
|---|---|---|
| Galactokinase Deficiency disease см. Галактоземия, Галактозный диабет en:galactosemia |
||
| Galactose-1-Phosphate Uridyl-Transferase Deficiency disease см. Галактоземия, Галактозный диабет en:galactosemia |
||
| Галактоземия, Галактозный диабет - galactosemia | ||
| Galactosylceramidase Deficiency disease см. Болезнь Краббе en:Krabbe disease |
||
| Болезнь Краббе - Galactosylceramide lipidosis см. Болезнь Краббе en:Krabbe disease |
||
| galactosylcerebrosidase deficiency см. Болезнь Краббе en:Krabbe disease |
||
| Болезнь Краббе - galactosylsphingosine lipidosis см. Болезнь Краббе en:Krabbe disease |
||
| GALC deficiency см. Болезнь Краббе en:Krabbe disease |
||
| GALT Deficiency см. Галактоземия, Галактозный диабет en:galactosemia |
||
| Болезнь Гошера - en:Gaucher disease | ||
| Болезнь Гошера - Gaucher's disease | ||
| Gaucher-Like disease см. en:pseudo-Gaucher disease |
||
| GBA deficiency см. en:Gaucher disease, type 1 |
||
| GD см. Болезнь Гошера en:Gaucher disease |
||
| Genetic Brain Disorders | ||
| Генетическая эмфизема genetic emphysema см. en:alpha-1 antitrypsin deficiency |
||
| genetic hemochromatosis см. Гемомеланоз, Бронзовый диабет en:hemochromatosis |
||
| Giant cell hepatitis, neonatal см. en:hemochromatosis, neonatal |
||
| GLA deficiency см. Болезнь Фабри en:Fabry disease |
||
| Глиобластома сетчатки Glioblastoma, retinal см. Ретинобластома en:retinoblastoma |
||
| Glioma, retinal см. см. en:retinoblastoma |
||
| Глобоидно-клеточная лейкодистрофия - globoid cell leukodystrophy (GCL, GLD) см. Болезнь Краббе en:Krabbe disease |
||
| Болезнь Краббе - globoid cell leukoencephalopathy см. Болезнь Краббе en:Krabbe disease |
||
| Glucocerebrosidase deficiency см. Болезнь Гошера en:Gaucher disease |
||
| Glucocerebrosidosis см. Болезнь Гошера en:Gaucher disease |
||
| Glucosyl cerebroside lipidosis см. Болезнь Гошера en:Gaucher disease |
||
| Glucosylceramidase deficiency см. Болезнь Гошера en:Gaucher disease |
||
| Glucosylceramide beta-glucosidase deficiency см. en:Gaucher disease |
||
| Glucosylceramide lipidosis см. Болезнь Гошера en:Gaucher disease |
||
| glyceric aciduria см. Первичная гипероксалурия en:hyperoxaluria, primary |
||
| glycolic aciduria см. Первичная гипероксалурия en:hyperoxaluria, primary |
||
| GM2 gangliosidosis, type 1 см. Болезнь Тея-Сакса, Амавротическая детская ранняя идиотия en:Tay-Sachs disease |
||
| Goiter-deafness syndrome см. Синдром Пендреда en:Pendred syndrome |
||
| Graefe-Usher syndrome см. en:Usher syndrome |
||
| Gronblad-Strandberg syndrome см. Эластическая псевдоксантома en:pseudoxanthoma elasticum |
||
| Guenther porphyria см. en:congenital erythropoietic porphyria |
||
| Gunther disease см. en:congenital erythropoietic porphyria |
[править] H
| Заболевание | Мутация | Хромосома |
|---|---|---|
| Haemochromatosis см. Гемомеланоз, Бронзовый диабет en:hemochromatosis |
||
| Hallgren syndrome см. en:Usher syndrome |
||
| Hb S disease см. Серповидно-клеточная анемия, анемия Геррика en:sickle cell anemia |
||
| HCH см. Гипохондроплазия en:hypochondroplasia |
||
| Наследственная печеночная копропорфирия - HCP см. Наследственная печеночная копропорфирия en:hereditary coproporphyria |
||
| Пороки развития головы и мозга - Head and Brain Malformations | ||
| Hearing Disorders and Deafness | ||
| Hearing Problems in Children | ||
| HEF2A см. en:hemochromatosis, type 2 |
||
| HEF2B см. en:hemochromatosis, type 2 |
||
| Гематопорфирия - Hematoporphyria см. Порфирия en:porphyria |
||
| Heme synthetase deficiency см. Эритропоэтическая протопорфирия en:erythropoietic protoporphyria |
||
| Hemochromatoses см. Гемомеланоз, Бронзовый диабет en:hemochromatosis |
||
| Гемомеланоз, Бронзовый диабет - hemochromatosis | ||
| hemoglobin M disease см. en:methemoglobinemia, beta-globin type |
||
| Серповидно-клеточная анемия, анемия Геррика - Hemoglobin S disease см. Серповидно-клеточная анемия, анемия Геррика en:sickle cell anemia |
||
| Гемофилия - hemophilia | ||
| HEP см. en:hepatoerythropoietic porphyria |
||
| hepatic AGT deficiency см. Первичная гипероксалурия en:hyperoxaluria, primary |
||
| hepatoerythropoietic porphyria | ||
| Болезнь Вильсона, Болезнь Вильсона-Коновалова, Гепатоцеребральная дистрофия, Псевдосклероз Вестфаля - Hepatolenticular degeneration syndrome см. Болезнь Вильсона en:Wilson disease |
||
| Наследственная артроофтальмопатия hereditary arthro-ophthalmopathy см. Синдром Стиклера en:Stickler syndrome |
||
| Наследственная печеночная копропорфирия - hereditary coproporphyria | ||
| hereditary dystopic lipidosis см. Болезнь Фабри en:Fabry disease |
||
| Наследственный гемомеланоз, Бронзовый диабет - hereditary Hemochromatosis (HHC) см. Гемомеланоз, Бронзовый диабет en:hemochromatosis |
||
| hereditary iron-loading anemia см. X-хромосомная сидеробластная анемия en:X-linked sideroblastic anemia |
||
| Наследственная моторная и сенсорная невропатия - hereditary motor and sensory neuropathy см. Перонеальная мышечная атрофия, Болезнь Шарко-Мари en:Charcot-Marie-Tooth disease |
||
| hereditary motor neuronopathy см. en:spinal muscular atrophy |
||
| hereditary motor neuronopathy, type V см. en:distal spinal muscular atrophy, type V |
||
| hereditary neuropathy with liability to pressure palsies | ||
| hereditary nonpolyposis colorectal cancer | DNA mismatch repair dysfunction usually in MSH2 and MLH1 genes | Обычно хромосомы 2 и 3 |
| hereditary Periodic Fever syndromes см. en:Mediterranean fever, familial |
||
| hereditary Polyposis Coli см. en:familial adenomatous polyposis |
||
| hereditary pulmonary emphysema см. en:alpha-1 antitrypsin deficiency |
||
| hereditary resistance to activated protein C см. en:factor V Leiden thrombophilia |
||
| hereditary sensory and autonomic neuropathy type III см. Семейная дизавтономия en:familial dysautonomia |
||
| Наследственная параплегия - hereditary Spastic Paraplegia см. en:infantile-onset ascending hereditary spastic paralysis |
||
| Наследственная спинальная атаксия - hereditary spinal ataxia см. Атаксия Фридрейха, Атаксия Фрейдриха en:Friedreich ataxia |
||
| Наследственный склероз спинного мозга - hereditary Spinal Sclerosis см. Атаксия Фридрейха, Атаксия Фрейдриха en:Friedreich ataxia |
||
| Серповидно-клеточная анемия, анемия Геррика - Herrick's anemia см. Серповидно-клеточная анемия, анемия Геррика en:sickle cell anemia |
||
| Heterozygous OSMED см. Синдром Вейссенбахера-Цвеймюллера en:Weissenbacher-Zweymüller syndrome |
||
| Heterozygous otospondylomegaepiphyseal dysplasia см. Синдром Вейссенбахера-Цвеймюллера en:Weissenbacher-Zweymüller syndrome |
||
| HexA deficiency см. Болезнь Тея-Сакса, Амавротическая детская ранняя идиотия en:Tay-Sachs disease |
||
| Hexosaminidase A deficiency см. Болезнь Тея-Сакса, Амавротическая детская ранняя идиотия en:Tay-Sachs disease |
||
| Hexosaminidase alpha-subunit deficiency (variant B) см. Болезнь Тея-Сакса, Амавротическая детская ранняя идиотия en:Tay-Sachs disease |
||
| HFE-associated hemochromatosis см. Гемомеланоз, Бронзовый диабет en:hemochromatosis |
||
| HGPS см. Синдром Гетчинсона-Гилфорда, прогерия Гартингса, детская прогерия en:Hutchinson-Gilford progeria syndrome |
||
| Ангиофакоматоз - Hippel-Lindau disease см. Болезнь Гиппеля-Линдау en:von Hippel-Lindau disease |
||
| HLAH см. Гемомеланоз, Бронзовый диабет en:hemochromatosis |
||
| HMN V см. СМА, en:distal spinal muscular atrophy, type V |
||
| HMSN см. Перонеальная мышечная атрофия, Болезнь Шарко-Мари en:Charcot-Marie-Tooth disease |
||
| HNPCC см. en:hereditary nonpolyposis colorectal cancer |
||
| HNPP см. en:hereditary neuropathy with liability to pressure palsies |
||
| Гомоцистинурия - homocystinuria | ||
| Homogentisic acid oxidase deficiency см. Алкаптонурия en:alkaptonuria |
||
| Homogentisic acidura см. Алкаптонурия en:alkaptonuria |
||
| Гомозиготная хроническая гематопорфирия - Homozygous porphyria cutanea tarda см. Первичная гипероксалурия en:hepatoerythropoietic porphyria |
||
| HP1 см. en:hyperoxaluria, primary |
||
| HP2 см. en:hyperoxaluria, primary |
||
| Гиперфенилаланинемия - HPA см. Гиперфенилаланинемия en:hyperphenylalaninemia |
||
| HPRT - Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase deficiency см. Первичная гиперурикемия, Синдром Леша-Найхана en:Lesch-Nyhan syndrome |
||
| HSAN Type III см. Семейная дизавтономия en:familial dysautonomia |
||
| HSAN3 см. Семейная дизавтономия en:familial dysautonomia |
||
| HSN-III см. Семейная дизавтономия en:familial dysautonomia |
||
| Human dermatosparaxis см. Синдром Элерса-Данлоса en:Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type |
||
| Хорея Гентингтона - Huntington disease | ||
| Хорея Гентингтона - Huntington's disease см. Хорея Гентингтона en:Huntington disease |
||
| Синдром Гетчинсона-Гилфорда, прогерия Гартингса, детская прогерия - Hutchinson-Gilford progeria syndrome | ||
| Hyperandrogenism, nonclassic type, due to 21-hydroxylase deficiency см. en:21-hydroxylase deficiency |
||
| Болезнь Бюргера-Грютца Hyperchylomicronemia, familial см. en:lipoprotein lipase deficiency, familial |
||
| hyperglycinemia with ketoacidosis and leukopenia см. Пропионовая ацидемия en:propionic acidemia |
||
| Hyperlipoproteinemia Type I см. en:lipoprotein lipase deficiency, familial |
||
| Первичная гипероксалурия - hyperoxaluria, primary | ||
| Гиперфенилаланинемия - hyperphenylalaninaemia см. Гиперфенилаланинемия en:hyperphenylalaninemia |
||
| Гиперфенилаланинемия - hyperphenylalaninemia | ||
| Hypochondrodysplasia см. Гипохондроплазия en:hypochondroplasia |
||
| hypochondrogenesis | ||
| Гипохондроплазия - hypochondroplasia | ||
| Гипохромная анемия Hypochromic anemia см. X-хромосомная сидеробластная анемия en:X-linked sideroblastic anemia |
||
| Гипокупремия врожденная - Hypocupremia, Congenital см. Синдром Менкеса, Болезнь курчавых волос en:Menkes syndrome |
||
| hypoxanthine phosphoribosyltransferse (HPRT) deficiency см. Первичная гиперурикемия, Синдром Леша-Найхана en:Lesch-Nyhan syndrome |
[править] I
| Заболевание | Мутация | Хромосома |
|---|---|---|
| IAHSP см. en:infantile-onset ascending hereditary spastic paralysis |
||
| Идиопатический гемохроматоз - idiopathic hemochromatosis см. en:hemochromatosis, type 3 |
||
| Idiopathic neonatal hemochromatosis см. en:hemochromatosis, neonatal |
||
| Болезнь Айерсы - Idiopathic pulmonary hypertension см. Первичная лёгочная гипертензия en:primary pulmonary hypertension |
||
| Immune System and Disorders см. X-хромосомная агаммаглобулинемия швейцарского типа en:X-linked severe combined immunodeficiency |
||
| Синдром Блоха-Сульцбергера, Пигментный дерматоз Блоха-Сульцбергера - en:incontinentia pigmenti | ||
| Infantile cerebral Gaucher's disease см. en:Gaucher disease, type 2 |
||
| Болезнь Гоше, тип 2 см. en:Gaucher disease, type 2 |
||
| infantile-onset ascending hereditary spastic paralysis | ||
| Бесплодие - Infertility | ||
| inherited emphysema см. мen:alpha-1 antitrypsin deficiency |
||
| Транмиссионные губчатые энцефалопатии, ТГЭ - Inherited Human Transmissible Spongiform Encephalopathies см. Прионовые болезни en:prion disease |
||
| inherited tendency to pressure palsies см. hereditary neuropathy with liability to pressure palsies |
||
| Insley-Astley syndrome см. Отоспондиломегаэпифизарная дисплазия en:otospondylomegaepiphyseal dysplasia |
||
| Острая интермиттирующая порфирия - Intermittent acute porphyria syndrome см. Острая интермиттирующая порфирия en:acute intermittent porphyria |
||
| Intestinal polyposis-cutaneous pigmentation syndrome см. Полипоз кишечника тип II en:Peutz-Jeghers syndrome |
||
| IP см. Синдром Блоха-Сульцбергера, Пигментный дерматоз Блоха-Сульцбергера en:incontinentia pigmenti |
||
| Гемомеланоз, Бронзовый диабет - Iron storage disorder см. Гемомеланоз, Бронзовый диабет en:hemochromatosis |
||
| Isolated deafness см. en:nonsyndromic deafness |
[править] J
| Заболевание | Мутация | Хромосома |
|---|---|---|
| Jackson-Weiss syndrome | ||
| JH , en:hemochromatosis, type 2 |
||
| JPLS см. en:primary lateral sclerosis, juvenile |
||
| juvenile amyotrophic lateral sclerosis см. en:amyotrophic lateral sclerosis, type 2 |
||
| Juvenile gout, choreoathetosis, mental retardation syndrome см. Первичная гиперурикемия, Синдром Леша-Найхана, Синдром Леша-Нихена en:Lesch-Nyhan syndrome |
||
| juvenile hyperuricemia syndrome см. Первичная гиперурикемия, Синдром Леша-Найхана, Синдром Леша-Нихена en:Lesch-Nyhan syndrome |
||
| juvenile PLS см. en:primary lateral sclerosis, juvenile |
||
| JWS см. en:Jackson-Weiss syndrome |
[править] K
| Заболевание | Мутация | Хромосома |
|---|---|---|
| KD см. en:spinal and bulbar muscular atrophy |
||
| Kennedy disease см. en:spinal and bulbar muscular atrophy |
||
| Kennedy spinal and bulbar muscular atrophy см. en:spinal and bulbar muscular atrophy |
||
| Kerasin histiocytosis см. Болезнь Гошеen:Gaucher disease |
||
| Kerasin lipoidosis см. Болезнь Гоше en:Gaucher disease |
||
| Глюкоцереброзидоз - Kerasin thesaurismosis см. Болезнь Гоше en:Gaucher disease |
||
| ketotic glycinemia см. Пропионовая ацидемия en:propionic acidemia |
||
| ketotic hyperglycinemia см. Пропионовая ацидемия en:propionic acidemia |
||
| Болезни почек - Kidney diseases см. Первичная гипероксалурия en:hyperoxaluria, primary |
||
| Синдром Менкеса, Болезнь курчавых волос - Kinky Hair syndrome см. Синдром Менкеса, Болезнь курчавых волос en:Menkes syndrome |
||
| Синдром Клайнфельтера, Синдром Клайнфелтера, Синдром Кляйнфельтера - en:Klinefelter syndrome | ||
| Синдром Клайнфельтера, Синдром Клайнфелтера, Синдром Кляйнфельтера - Klinefelter's syndrome см. Синдром Кляйнфельтера - en:Klinefelter syndrome |
||
| Болезнь Книста, Cиндром Книста - Kniest dysplasia | ||
| Болезнь Краббе - Krabbe disease |
[править] L
| Заболевание | Мутация | Хромосома |
|---|---|---|
| Лакунарная деменция - Lacunar Dementia см. en:CADASIL |
||
| Ахондрогенез типа Лангера-Салдино - Langer-Saldino achondrogenesis см. Ахондрогенез, тип II en:achondrogenesis, type II |
||
| Ахондрогенез типа Лангера-Салдино - Langer-Saldino dysplasia см. Ахондрогенез, тип II en:achondrogenesis, type II |
||
| Late Onset Alzheimer disease см. en:Alzheimer disease, type 2 |
||
| Late-Onset familial Alzheimer disease (AD2) см. en:Alzheimer disease, type 2 |
||
| late-onset Krabbe disease (LOKD) см. Болезнь Краббе en:Krabbe disease |
||
| Learning Disorders | ||
| Lentiginosis, Perioral см. Полипоз кишечника, тип II en:Peutz-Jeghers syndrome |
||
| Первичная гиперурикемия, Синдром Леша-Найхана, Синдром Леша-Нихена - Lesch-Nyhan syndrome | ||
| Leukodystrophies | ||
| leukodystrophy with Rosenthal fibers см. Болезнь Александера en:Alexander disease |
||
| Leukodystrophy, spongiform см. Болезнь Канавана en:Canavan disease |
||
| LFS см. en:Li-Fraumeni syndrome |
||
| Li-Fraumeni syndrome | ||
| Lipase D deficiency см. en:lipoprotein lipase deficiency, familial |
||
| LIPD deficiency см. en:lipoprotein lipase deficiency, familial |
||
| Глюкоцереброзидоз - Lipidosis, cerebroside см. Болезнь Гоше en:Gaucher disease |
||
| Lipidosis, ganglioside, infantile 'см. Болезнь Тея-Сакса, Амавротическая детская ранняя идиотия en:Tay-Sachs disease |
||
| Lipoid histiocytosis (kerasin type) см. болезнь Гоше Gaucher disease |
||
| lipoprotein lipase deficiency, familial | ||
| Болезни печени - Liver diseases см. Галактоземия, Галактозный диабет galactosemia |
||
| Lou Gehrig disease см. Боковой амиотрофический склероз, Болезнь Шарко amyotrophic lateral sclerosis |
||
| Louis-Bar syndrome см. ataxia-telangiectasia |
||
| Lynch syndrome см. hereditary nonpolyposis colorectal cancer |
||
| Lysyl-hydroxylase deficiency см. Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliosis type |
[править] M
| Заболевание | Мутация | Хромосома |
|---|---|---|
| Machado-Joseph Disease см. en:Spinocerebellar ataxia type 3 |
||
| Male Breast Cancer см. Рак молочной железы en:breast cancer |
||
| Male Genital Disorders | ||
| Нунен синдром - Male Turner syndrome см. Нунен синдром en:Noonan syndrome |
||
| Злокачественная опухоль молочной железы - Malignant neoplasm of breast см. Злокачественная опухоль молочной железы en:breast cancer |
||
| Злокачественная опухоль молочной железы - malignant tumor of breast см. Злокачественная опухоль молочной железы en:breast cancer |
||
| Злокачественная опухоль мочевого пузыря Malignant tumor of urinary bladder см. en:bladder cancer |
||
| Mammary cancer см. Злокачественная опухоль молочной железы en:breast cancer |
||
| Синдром Марфана - en:Marfan syndrome | ||
| Marker X syndrome см. Синдром ломкой X хромосомы en:fragile X syndrome |
||
| Martin-Bell syndrome см. Синдром ломкой X хромосомы en:fragile X syndrome |
||
| Средиземноморская анемия - Mediterranean Anemia см. Бета-талассемия en:beta thalassemia |
||
| Mediterranean fever, familial | ||
| Mega-epiphyseal dwarfism см. Отоспондиломегаэпифизарная дисплазия en:otospondylomegaepiphyseal dysplasia |
||
| Синдром Менкеса, Болезнь курчавых волос - Menkea syndrome см. Синдром Менкеса, Болезнь курчавых волос en:Menkes syndrome |
||
| Синдром Менкеса, Болезнь курчавых волос - Menkes syndrome | ||
| Умственная отсталость с костно-хрящевыми аномалиями - Mental retardation with osteocartilaginous abnormalities см. Синдром Коффина-Лоури en:Coffin-Lowry syndrome |
||
| Метаболические расстройства - Metabolic Disorders | ||
| Metatropic dwarfism, type II см. Болезнь Книста, Cиндром Книста en:Kniest dysplasia |
||
| Metatropic dysplasia type II см. Болезнь Книста, Cиндром Книста en:Kniest dysplasia |
||
| methemoglobinemia, beta-globin type | ||
| Метилмалоновая ацидемия methylmalonic acidemia | ||
| MFS см. Синдром Марфана - en:Marfan syndrome |
||
| Синдром множественных гамартом - MHAM см. Фиброматоз дёсен, тип Коудена, Синдром Коудена Синдром Каудена en:Cowden syndrome |
||
| Синдром Менкеса, Болезнь курчавых волос - MK - Menkes syndrome см. Синдром Менкеса, Болезнь курчавых волос en:Menkes syndrome |
||
| Микроцефалия - Microcephaly | P | 1q31 (ASPM) |
| MMA см. Метилмалоновая ацидемия en:methylmalonic acidemia |
||
| Синдром Менкеса, Болезнь курчавых волос - MNK - Menkes syndrome см. Синдром Менкеса, Болезнь курчавых волос en:Menkes syndrome |
||
| Моносомия X хромосомы monosomy X см. Синдром Тернера en:Turner syndrome |
||
| Боковой амиотрофический склероз, Болезнь Шарко - Motor Neuron disease, Amyotrophic Lateral Sclerosis см. Боковой амиотрофический склероз, Болезнь Шарко en:amyotrophic lateral sclerosis |
||
| Двигательные расстройства - Movement Disorders | ||
| Муковисцидоз - Mucoviscidosis см. Муковисцидоз en:cystic fibrosis |
||
| Muenke syndrome | ||
| Multi-Infarct Dementia см. en:CADASIL |
||
| Multiple Carboxylase Deficiency, Late-Onset см. en:biotinidase deficiency |
||
| Синдром множественных гамартом - Multiple hamartoma syndrome см. Фиброматоз дёсен, тип Коудена, Синдром Коудена, Синдром Каудена en:Cowden syndrome |
||
| Multiple neurofibromatosis см. Нейрофиброматоз, Болезнь Реклингхаузенаen:neurofibromatosis |
||
| Мышечная дистрофия, Миодистрофия - Muscular Dystrophy | ||
| muscular dystrophy, Duchenne and Becker types | ||
| Myotonia atrophica см. Миотоническая дистрофия en:myotonic dystrophy |
||
| Myotonia dystrophica см. Миотоническая дистрофия en:myotonic dystrophy |
||
| Миотоническая дистрофия - myotonic dystrophy | ||
| Врожденна микседема - Myxedema, Congenital см. Врожденный атиреоз en:congenital hypothyroidism |
[править] N
| Заболевание | Мутация | Хромосома |
|---|---|---|
| Отоспондиломегаэпифизарная дисплазия - Nance-Insley syndrome см. Отоспондиломегаэпифизарная дисплазия en:otospondylomegaepiphyseal dysplasia |
||
| Отоспондиломегаэпифизарная дисплазия - Nance-Sweeney chondrodysplasia см. Отоспондиломегаэпифизарная дисплазия en:otospondylomegaepiphyseal dysplasia |
||
| NBIA1 см. en:pantothenate kinase-associated neurodegeneration |
||
| Neill-Dingwall syndrome см. Синдром Коккейна en:Cockayne syndrome |
||
| Neuroblastoma, retinal см. Ретинобластома en:retinoblastoma |
||
| Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation Type 1 см. en:pantothenate kinase-associated neurodegeneration |
||
| Нейрофиброматоз, Болезнь Реклингхаузена - neurofibromatosis | ||
| Неврологические расстройства - Neurologic diseases | ||
| Neuromuscular Disorders | ||
| neuronopathy, distal hereditary motor, type V см. en:distal spinal muscular atrophy, type V |
||
| neuronopathy, distal hereditary motor, with pyramidal features см. en:amyotrophic lateral sclerosis, type 4 |
||
| NF см. Нейрофиброматоз, Болезнь Реклингхаузена en:neurofibromatosis |
||
| Болезнь Ниманна-Пика, Липидный гистиоцитоз, Сфингомиелиноз - Niemann-Pick см. Болезнь Ниманна-Пика, Липидный гистиоцитоз, Сфингомиелиноз en:Niemann-Pick disease |
NPA, NPB, NPC1, NPC2, SMPD1 | |
| Noack syndrome см. Акроцефалосиндактилия, V тип, Синдром Пфейффера en:Pfeiffer syndrome |
||
| Non-Neuronopathic Gaucher disease см. en:Gaucher disease, type 1 |
||
| Non-Phenylketonuric Hyperphenylalaninemia см. en:tetrahydrobiopterin deficiency |
||
| nonsyndromic deafness | ||
| Нунен синдром - Noonan syndrome | ||
| Norrbottnian Gaucher disease см. en:Gaucher disease, type 3 |
[править] O
| Заболевание | Мутация | Хромосома |
|---|---|---|
| Охроноз - Ochronosis см. Алкаптонурия en:alkaptonuria |
||
| Ochronotic arthritis см. Алкаптонурия - en:alkaptonuria |
||
| Идиопатический остеопсатироз, Несовершенный остеогенез - OI см. Идиопатический остеопсатироз, Несовершенный остеогенез en:osteogenesis imperfecta |
||
| Отоспондиломегаэпифизарная дисплазия - OSMED see Отоспондиломегаэпифизарная дисплазия - en:otospondylomegaepiphyseal dysplasia |
||
| Идиопатический остеопсатироз, Несовершенный остеогенез - en:osteogenesis imperfecta | ||
| Остеопсатироз, Идиопатический остеопсатироз, Несовершенный остеогенез - Osteopsathyrosis см. Идиопатический остеопсатироз, Несовершенный остеогенез en:osteogenesis imperfecta |
||
| Врождённый остеосклероз - Osteosclerosis congenita см. Ахондроплазия en:achondroplasia |
||
| Отоспондиломегаэпифизарная дисплазия - Oto-spondylo-megaepiphyseal dysplasia см. Отоспондиломегаэпифизарная дисплазия en:otospondylomegaepiphyseal dysplasia |
||
| Отоспондиломегаэпифизарная дисплазия - otospondylomegaepiphyseal dysplasia | ||
| Оксалоз - Oxalosis см. Гипероксалурия, первичная en:hyperoxaluria, primary |
||
| Оксалурия, первичная см. en:hyperoxaluria, primary |
[править] P
| Заболевание | Мутация | Хромосома |
|---|---|---|
| Пантотенат-киназа ассоциированная нейродегенерация - pantothenate kinase-associated neurodegeneration | ||
| (Трисомия 13 хромосомы) Patau Syndrome (Trisomy 13) | ||
| PBGD deficiency см. Острая интермиттирующая порфирия en:acute intermittent porphyria |
||
| PCC deficiency см. Пропионовая ацидемия en:propionic acidemia |
||
| Хроническая гематопорфирия - PCT См. Хроническая гематопорфирия en:porphyria cutanea tarda |
||
| PDM См. en:myotonic dystrophy, type 2 |
||
| Синдром Пендреда - Pendred syndrome | ||
| Периодический перитонит, Возвратный полисерозит, Болезнь Реймана Periodic disease См. en:Mediterranean fever, familial |
||
| Periodic peritonitis См. en:Mediterranean fever, familial |
||
| Периорифициальный лентигиноз - Periorificial lentiginosis syndrome См. Полипоз кишечника, тип II - en:Peutz-Jeghers syndrome |
||
| Peripheral Nerve Disorders См. Семейная дизавтономия - en:familial dysautonomia |
||
| Peripheral Neurofibromatosis См. en:neurofibromatosis 1 |
||
| Перонеальная мышечная атрофия, Болезнь Шарко-Мари - Peroneal Muscular Atrophy См. Перонеальная мышечная атрофия, Болезнь Шарко-Мари - en:Charcot-Marie-Tooth disease |
||
| peroxisomal alanine:glyoxylate aminotransferase deficiency См. первичная гипероксалурия - en:hyperoxaluria, primary |
||
| Полипоз кишечника, тип II Peutz-Jeghers syndrome | ||
| Акроцефалосиндактилия, V тип, Синдром Пфейффера - Pfeiffer syndrome | ||
| Phenylalanine Hydroxylase Deficiency disease См. Фенилкетонурия - en:phenylketonuria |
||
| Фенилкетонурия - en:phenylketonuria | ||
| Феохромоцитома, Медуллярная параганглиома - Pheochromocytoma См. Болезнь Гиппеля-Линдау - en:von Hippel-Lindau disease |
||
| Микрогнатия, Синдром Пьера Робена с эмбриональной дисхондроплазией - Pierre Robin syndrome with fetal chondrodysplasia see’’ синдром Вейссенбахера-Цвеймюллера - en:Weissenbacher-Zweymüller syndrome |
||
| Pigmentary cirrhosis См. Гемомеланоз, Бронзовый диабет en:hemochromatosis |
||
| Полипоз кишечника, тип II - PJS См. Полипоз кишечника, тип II en:Peutz-Jeghers syndrome |
||
| PKAN См. en:pantothenate kinase-associated neurodegeneration |
||
| Фенилкетонурия - PKU См. Фенилкетонурия - en:phenylketonuria |
||
| PLSJ См. en:primary lateral sclerosis, juvenile |
||
| Plumboporphyria См. en:ALAD deficiency porphyria |
||
| Перонеальная мышечная атрофия, Болезнь Шарко-Мари - PMA См. Перонеальная мышечная атрофия, Болезнь Шарко-Мари en:Charcot-Marie-Tooth disease |
||
| Polyposis coli see’’ en:familial adenomatous polyposis |
||
| Polyposis, hamartomatous intestinal См. Полипоз кишечника тип II en:Peutz-Jeghers syndrome |
||
| Полипоз кишечника, тип II - Polyposis, Intestinal, II См. Полипоз кишечника, тип II en:Peutz-Jeghers syndrome |
||
| Polyps-and-spots syndrome См. Полипоз кишечника, тип II en:Peutz-Jeghers syndrome |
||
| Porphobilinogen synthase deficiency См. en:ALAD deficiency porphyria |
||
| Порфирия - porphyria | ||
| Порфирия - porphyrin disorder См. Порфирия en:porphyria |
||
| Первичная лёгочная гипертензия - PPH См. Первичная лёгочная гипертензия en:primary pulmonary hypertension |
||
| PPOX deficiency see’’ Смешанная порфирия, Пестрая порфирия южно-африканского типа - en:variegate porphyria |
||
| Синдром Прадера-Вилли - Prader-Labhart-Willi syndrome См. Синдром Прадера-Вилли en:Prader-Willi syndrome |
||
| Синдром Прадера-Вилли - Prader-Willi syndrome | ||
| Болезнь Альцгеймера, Пресенильная деменция и Старческое слабоумие - Presenile and senile dementia См. Болезнь Альцгеймера - en:Alzheimer disease |
||
| Первичный гемомеланоз - Primary Hemochromatosis См. Гемомеланоз, Бронзовый диабет - en:hemochromatosis |
||
| primary hyperuricemia syndrome См. Первичная гиперурикемия, Синдром Леша-Найхана en:Lesch-Nyhan syndrome |
||
| primary lateral sclerosis, juvenile | ||
| Первичная лёгочная гипертензия - primary pulmonary hypertension | ||
| Болезнь Альцгеймера - Primary Senile Degenerative Dementia См. Болезнь Альцгеймера - en:Alzheimer disease |
||
| Прионовые болезни - prion disease | ||
| Procollagen type EDS VII, mutant См. en:Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasia type |
||
| Прогерия - Progeria См. Прогерия, Прогерия Гартингса, Синдром Гетчинсона-Гилфорда - en:Hutchinson-Gilford progeria syndrome |
||
| Progeria-Like syndrome См. Синдром Коккейна en:Cockayne syndrome |
||
| progeroid nanism См. Синдром Коккейна en:Cockayne syndrome |
||
| Хорея Гентингтона - Progressive Chorea, Chronic hereditary (Huntington) См. Хорея Гентингтона en:Huntington disease |
||
| Болезнь Арана-Дюшенна, Атрофический паралич - Progressive Muscular Atrophy См. СМА - en:spinal muscular atrophy |
||
| Progressively deforming osteogenesis imperfecta with normal sclerae См. en:osteogenesis imperfecta, type III |
||
| PROMM См. en:myotonic dystrophy, type 2 |
||
| Пропионовая ацидемия - propionic acidemia | ||
| propionyl-CoA carboxylase deficiency См. Пропионовая ацидемия - en:propionic acidemia |
||
| Protein C deficiency | ||
| Protein S deficiency | ||
| Протопорфирия - Protoporphyria См. Эритропоэтическая протопорфирия en:erythropoietic protoporphyria |
||
| Смешанная порфирия, Пестрая порфирия южно-африканского типа - Protoporphyrinogen oxidase deficiency См. Смешанная порфирия, Пестрая порфирия южно-африканского типа en:variegate porphyria |
||
| Proximal myotonic dystrophy См. en:myotonic dystrophy, type 2 |
||
| Proximal myotonic myopathy См. en:myotonic dystrophy, type 2 |
||
| pseudo-Gaucher disease | ||
| Нунен синдром - pseudo-Ullrich-Turner syndrome См. Нунен синдром en:Noonan syndrome |
||
| Эластическая псевдоксантома - pseudoxanthoma elasticum | ||
| psychosine lipidosis См. Болезнь Краббе en:Krabbe disease |
||
| pulmonary arterial hypertension См. Первичная лёгочная гипертензия - en:primary pulmonary hypertension |
||
| Легочная гипертензия - Pulmonary hypertension См. en:primary pulmonary hypertension |
||
| Синдром Прадера-Вилли - PWS see’’ Синдром Прадера-Вилли - en:Prader-Willi syndrome |
||
| Эластическая псевдоксантома - PXE - Pseudoxanthoma elasticum См. Эластическая псевдоксантома - en:pseudoxanthoma elasticum |
[править] R
| Заболевание | Мутация | Хромосома |
|---|---|---|
| Ретинобластома - Rb см. Ретинобластома en:retinoblastoma |
||
| Нейрофиброматоз, Болезнь Реклингхаузена - Recklinghausen disease, Nerve см. en:neurofibromatosis 1 |
||
| Recurrent polyserositis см. en:Mediterranean fever, familial |
||
| Retinal Disorders | ||
| Retinitis pigmentosa-deafness syndrome см. en:Usher syndrome |
||
| Ретинобластома - en:retinoblastoma | ||
| Синдром Ретта - Rett syndrome | X | |
| RFALS type 3 см. Боковой амиотрофический склероз - en:amyotrophic lateral sclerosis, type 2 |
||
| Ricker syndrome см. Синдром Рикера - en:myotonic dystrophy, type 2 |
||
| Семейная дизавтономия - Riley-Day syndrome см. Семейная дизавтономия en:familial dysautonomia |
||
| Roussy-Levy syndrome см. Перонеальная мышечная атрофия, Болезнь Шарко-Мари - en:Charcot-Marie-Tooth disease |
||
| Синдром отопалатодигитальный, Синдром Рубинстайна-Тейби - RSTS см. Синдром отопалатодигитальный, Синдром Рубинстайна-Тейби - en:Rubinstein-Taybi syndrome |
||
| RTS см. Синдром Ретта en:Rett syndrome см. Синдром отопалатодигитальный, Синдром Рубинстайна-Тейби - en:Rubinstein-Taybi syndrome |
||
| Синдром Ретта - RTT см. Синдром Ретта - en:Rett syndrome |
X | |
| Синдром отопалатодигитальный, Синдром Рубинстайна-Тейби - en:Rubinstein-Taybi syndrome |
[править] S
| Заболевание | Мутация | Хромосома |
|---|---|---|
| Sack-Barabas syndrome см. en:Ehlers-Danlos syndrome, vascular type |
||
| SADDAN | ||
| Sarcoma family syndrome of Li and Fraumeni см. en:Li-Fraumeni syndrome |
||
| Sarcoma, breast, leukemia, and adrenal gland (SBLA) syndrome см. en:Li-Fraumeni syndrome |
||
| SBLA syndrome см. en:Li-Fraumeni syndrome |
||
| SBMA см. en:spinal and bulbar muscular atrophy |
||
| Серповидно-клеточная анемия, Анемия Геррика - SCD see Серповидно-клеточная анемия, Анемия Геррика en:sickle cell anemia |
||
| Schwannoma, Acoustic, Bilateral см. en:neurofibromatosis 2 |
||
| X-хромосомная агаммаглобулинемия швейцарского типа - SCIDX1 see X-хромосомная агаммаглобулинемия швейцарского типа en:X-linked severe combined immunodeficiency |
||
| Туберозный склероз, Болезнь Бурневилля, Болезнь Бурневилля-Прингла - sclerosis tuberosa см. Туберозный склероз, Болезнь Бурневилля, Болезнь Бурневилля-Прингла en:tuberous sclerosis |
||
| Болезнь Альцгеймера - SDAT см. Болезнь Альцгеймера en:Alzheimer disease |
||
| Врожденная спондилоэпифизарная дисплазия - SED congenita см. Врожденная спондилоэпифизарная дисплазия en:spondyloepiphyseal dysplasia congenita |
||
| SED Strudwick см. en:spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick type |
||
| Врожденная спондилоэпифизарная дисплазия - SEDc см. Врожденная спондилоэпифизарная дисплазия en:spondyloepiphyseal dysplasia congenita |
||
| SEMD, Strudwick type см. en:spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick type |
||
| Старческое слабоумие - Senile Dementia см. Болезнь Альцгеймера en:Alzheimer disease, type 2 |
||
| Severe achondroplasia with developmental delay and acanthosis nigricans см. en:SADDAN |
||
| Серповидно-клеточная анемия, Анемия Геррика - sickle cell anemia | ||
| Skeleton-skin-brain syndrome см. en:SADDAN |
||
| Skin Pigmentation Disorders | ||
| СМА en:SMA см. Спинальная мускульная атрофия - en:spinal muscular atrophy |
||
| SMED, Strudwick type см. en:spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick type |
||
| SMED, type I см. en:spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick type |
||
| Смешанная порфирия, Пестрая порфирия южно-африканского типа - South African genetic porphyria см. Смешанная порфирия, Пестрая порфирия южно-африканского типа en:variegate porphyria |
||
| spastic paralysis, infantile onset ascending см. en:infantile-onset ascending hereditary spastic paralysis |
||
| Speech and Communication Disorders | ||
| Sphingolipidosis, Tay-Sachs см. Болезнь Тея-Сакса, Амавротическая детская ранняя идиотия en:Tay-Sachs disease |
||
| spinal and bulbar muscular atrophy | ||
| Спинальная мускульная атрофия - spinal muscular atrophy | ||
| spinal muscular atrophy, distal type V см. en:distal spinal muscular atrophy, type V |
||
| spinal muscular atrophy, distal, with upper limb predominance см. en:distal spinal muscular atrophy, type V |
||
| Спинально-церебеллярная атаксия - Spinocerebellar ataxia | ||
| spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick type | ||
| Врожденная спондилоэпифизарная дисплазия - spondyloepiphyseal dysplasia congenita | ||
| Spondyloepiphyseal dysplasia см. en:collagenopathy, types II and XI |
||
| Spondylometaepiphyseal dysplasia congenita, Strudwick type см. en:spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick type |
||
| Spondylometaphyseal dysplasia (SMD) см. en:spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick type |
||
| Spondylometaphyseal Dysplasia, Strudwick Type см. en:spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick type |
||
| Спонгиозная дегенерация белого вещества головного мозга, Болезнь Канавана - Spongy degeneration of central nervous system см. Спонгиозная дегенерация белого вещества головного мозга, Болезнь Канавана en:Canavan disease |
||
| Спонгиозная дегенерация белого вещества головного мозга, Болезнь Канавана - Spongy degeneration of the brain см. Спонгиозная дегенерация белого вещества головного мозга, Болезнь Канавана en:Canavan disease |
||
| Спонгиозная дегенерация белого вещества головного мозга, Болезнь Канавана - Spongy degeneration of white matter in infancy см. Спонгиозная дегенерация белого вещества головного мозга, Болезнь Канавана en:Canavan disease |
||
| Спорадическая первичная лёгочная гипертензия - sporadic primary pulmonary hypertension см. Первичная лёгочная гипертензия en:primary pulmonary hypertension |
||
| SSB syndrome см. en:SADDAN |
||
| Steely Hair syndrome см. Синдром Менкеса, Болезнь курчавых волос en:Menkes syndrome |
||
| Steinert disease см. Миотоническая дистрофия Дистрофическая миотония en:myotonic dystrophy |
||
| Steinert myotonic dystrophy syndrome see’’ Миотоническая дистрофия Дистрофическая миотония en:myotonic dystrophy |
||
| Синдром Стиклера - Stickler syndrome | ||
| Stroke см. en:CADASIL |
||
| Strudwick syndrome см. en:spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick type |
||
| Subacute Neuronopathic Gaucher disease см. en:Gaucher disease, type 3 |
||
| Swedish genetic porphyria см. Острая интермиттирующая порфирия en:acute intermittent porphyria |
||
| Swedish porphyria см. Острая интермиттирующая порфирия en:acute intermittent porphyria |
||
| Swiss cheese cartilage dysplasia см. Болезнь Книста, Cиндром Книста en:Kniest dysplasia |
[править] T
| Заболевание | Мутация | Хромосома |
|---|---|---|
| Болезнь Тея-Сакса, Амавротическая детская ранняя идиотия en:Tay-Sachs disease | ||
| Танатофорная карликовость - TD - Thanatophoric dwarfism см. en:thanatophoric dysplasia |
||
| TD with straight femurs and cloverleaf skull см. en:thanatophoric dysplasia, type 2 |
||
| Telangiectasia, cerebello-oculocutaneous см. Атаксия-телеангиэктазия en:ataxia-telangiectasia |
||
| Синдром тестикулярной феминизации - Testicular feminization syndrome см. Синдром андрогенной резистентности en:androgen insensitivity syndrome |
||
| en:tetrahydrobiopterin deficiency | ||
| TFM (генетическое заболевание) - TFM см. Синдром андрогенной резистентности en:androgen insensitivity syndrome |
||
| thalassemia intermedia см. Бета-талассемия en:beta thalassemia |
||
| Thalassemia Major см. Бета-талассемия en:beta thalassemia |
||
| en:thanatophoric dysplasia | ||
| Thrombophilia due to deficiency of cofactor for activated protein C, Leiden type см. en:factor V Leiden thrombophilia |
||
| en:Thyroid diseases | ||
| tomaculous neuropathy см. en:hereditary neuropathy with liability to pressure palsies |
||
| Total HPRT deficiency см. Первичная гиперурикемия, Синдром Леша-Найхана en:Lesch-Nyhan syndrome |
||
| Total hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase deficiency см. Первичная гиперурикемия, Синдром Леша-Найхана en:Lesch-Nyhan syndrome |
||
| Transmissible Dementias см. Прионовые болезни en:prion disease |
||
| Транмиссионные губчатые энцефалопатии, ТГЭ - Transmissible Spongiform Encephalopathies см. Прионовые болезни en:prion disease |
||
| Trias fragilitis ossium см. en:osteogenesis imperfecta, type I |
||
| Трисомия X хромосомы - en:triple X syndrome | ||
| Трисомия X хромосомы - Triplo X syndrome см. Трисомия X хромосомы en:triple X syndrome |
||
| Трисомия 21 хромосомы Trisomy 21 см. Синдром Дауна en:Down syndrome |
||
| Трисомия X хромосомы - Trisomy X см. Трисомия X хромосомы en:triple X syndrome |
||
| Гемомеланоз, Бронзовый диабет - Troisier-Hanot-Chauffard syndrome см. Гемомеланоз, Бронзовый диабет en:hemochromatosis |
||
| Синдром Тернера - TS см. en:Turner syndrome |
||
| Болезнь Тея-Сакса, Амавротическая детская ранняя идиотия - TSD см. en:Tay-Sachs disease |
||
| TSEs см. Прионовые болезни en:prion disease |
||
| Туберозный склероз, Болезнь Бурневилля, Болезнь Бурневилля-Прингла - en:tuberose sclerosis см. en:tuberous sclerosis |
||
| Туберозный склероз, Болезнь Бурневилля, Болезнь Бурневилля-Прингла en:tuberous sclerosis | ||
| Синдром Тернера - en:Turner syndrome | ||
| Нунен синдром Turner syndrome in female with X chromosome см. Нунен синдром en:Noonan syndrome |
||
| Тернеровский фенотип, нормальный кариотип en:Turner's phenotype, karyotype normal см. Нунен синдром en:Noonan syndrome |
||
| Синдром Тернера - en:Turner's syndrome см. Синдром Тернера en:Turner syndrome |
||
| Нунен синдром - en:Turner-like syndrome см. Нунен синдром en:Noonan syndrome |
||
| Болезнь Гоше, тип 2 - en:Type 2 Gaucher disease см. en:Gaucher disease, type 2 |
||
| Болезнь Гоше, тип 3 - en:Type 3 Gaucher disease см. en:Gaucher disease, type 3 |
[править] U
| Заболевание | Мутация | Хромосомы |
|---|---|---|
| UDP-Galactose-4-Epimerase Deficiency disease '‘см.’’ Галактоземия, Галактозный диабет en:galactosemia |
||
| UDPglucose 4-Epimerase Deficiency disease см. Галактоземия, Галактозный диабет en:galactosemia |
||
| UDPglucose Hexose-1-Phosphate Uridylyltransferase Deficiency '‘см.’’ Галактоземия, Галактозный диабет en:galactosemia |
||
| Нунен синдром - Ullrich-Noonan syndrome '‘см.’’ Нунен синдром en:Noonan syndrome |
||
| Ullrich-Turner syndrome '‘см.’’ en:Turner syndrome |
||
| Undifferentiated deafness см. nonsyndromic deafness |
||
| UPS deficiency '‘см.’’ Острая интермиттирующая порфирия en:acute intermittent porphyria |
||
| Urinary bladder cancer '‘см.’’ en:bladder cancer |
||
| UROD deficiency '‘см.’’ Хроническая гематопорфирия en:porphyria cutanea tarda |
||
| Uroporphyrinogen decarboxylase deficiency см. Хроническая гематопорфирия porphyria cutanea tarda |
||
| Uroporphyrinogen synthase deficiency см. Острая интермиттирующая порфирия acute intermittent porphyria |
||
| UROS deficiency см. congenital erythropoietic porphyria |
||
| Usher syndrome | ||
| UTP Hexose-1-Phosphate Uridylyltransferase Deficiency '‘см.’’ Галактоземия, Галактозный диабет en:galactosemia |
[править] V
| Заболевание | Мутация | Хромосома |
|---|---|---|
| Van Bogaert-Bertrand syndrome '‘см.’’ Болезнь Канавана en:Canavan disease |
||
| Van der Hoeve syndrome '‘см.’’ en:osteogenesis imperfecta, type I |
||
| Смешанная порфирия, Пестрая порфирия южно-африканского типа - variegate porphyria | ||
| Болезнь Гиппеля-Линдау - VHL syndrome '‘см.’’ Болезнь Гиппеля-Линдау en:von Hippel-Lindau disease |
||
| Vision Impairment and Blindness '‘см.’’ en:Alström syndrome |
||
| Von Bogaert-Bertrand disease '‘см.’’ Болезнь Канавана en:Canavan disease |
||
| Болезнь Гиппеля-Линдау - von Hippel-Lindau disease | ||
| Von Recklenhausen-Applebaum disease '‘см.’’ Гемомеланоз, Бронзовый диабет en:hemochromatosis |
||
| von Recklinghausen disease '‘см.’’ en:neurofibromatosis 1 |
||
| Смешанная порфирия, Пестрая порфирия южно-африканского типа - VP '‘см.’’ Смешанная порфирия, Пестрая порфирия южно-африканского типа en:variegate porphyria |
||
| Vrolik disease '‘см.’’ Идиопатический остеопсатироз, Несовершенный остеогенез en:osteogenesis imperfecta |
[править] W
| Заболевание | Мутация | Хромосома |
|---|---|---|
| Синдром Варденбурга - en:Waardenburg syndrome | ||
| Болезнь Вильсона - en:WD - Wilson's disease см. Болезнь Вильсона |
||
| Синдром Вейссенбахера-Цвеймюллера - en:Weissenbacher-Zweymüller syndrome | ||
| Болезнь Вильсона - en:Wilson disease | ||
| Wolff Periodic disease см. en:Mediterranean fever, familial |
||
| Синдром Вейссенбахера-Цвеймюллера (WZS) см. en:Weissenbacher-Zweymüller syndrome |
[править] X
| Заболевание | Мутация | Хромосома |
|---|---|---|
| X-linked mental retardation and macroorchidism см. Синдром ломкой X хромосомы - en:fragile X syndrome |
||
| X-хромосомная первичная гиперурикемия - en:X-linked primary hyperuricemia см. Первичная гиперурикемия, Синдром Леша-Найхана - en:Lesch-Nyhan syndrome |
||
| X-хромосомная агаммаглобулинемия швейцарского типа - X-linked severe combined immunodeficiency | ||
| X-хромосомная наследственная сидеробластная анемия - X-linked sideroblastic anemia | ||
| X-linked spinal and bulbar muscular atrophy см. en:Спинальная и боковая мускульная атрофия |
||
| X-linked uric aciduria enzyme defect см. Первичная гиперурикемия, Синдром Леша-Найхана - en:Lesch-Nyhan syndrome |
||
| X-хромосомная агаммаглобулинемия швейцарского типа - X-SCID см. также en:X-linked severe combined immunodeficiency |
||
| X-хромосомная сидеробластная анемия - XLSA см. также en:X-linked sideroblastic anemia |
||
| X-хромосомная агаммаглобулинемия швейцарского типа - XSCID см. также en:X-linked severe combined immunodeficiency |
||
| Трисомия X хромосомы - XXX syndrome см. Трисомия X хромосомы - en:triple X syndrome |
||
| XXY syndrome см. Синдром Клайнфельтера, Синдром Клайнфелтера, Синдром Кляйнфельтера - en:Klinefelter syndrome |
||
| XXY trisomy см. Синдром Клайнфельтера, Синдром Клайнфелтера, Синдром Кляйнфельтера - en:Klinefelter syndrome |
||
| XYY karyotype см. en:47,XYY syndrome |
||
| XYY syndrome см. Синдром 47,XYY или Кариотип 47, XYY (?). |
[править] Y
| Заболевание | Мутация | Хромосома |
|---|---|---|
| кариотип 47,XYY (синдром Клайнфельтера с двумя Y-хромосомами)
(YY syndrome) |
- Примечание. Русские названия и их варианты даны в виде гиперссылок, т.к. неизвестно, под каким названием может пояаиться та или иная статья. Английские гиперссылки сохранены для того, чтобы всегда можно было сравнить русскую статью с английской, либо написать новую статью - с учётом данных английской Википедии.
