Substytucja (biochemia)
Z Wikipedii
Substytucja to jeden z typów spontanicznej mutacji genowej, w której dochodzi do zmiany składu nukleotydowego DNA poprzez podstawienie jednej pary zasad przez inną, np. A-T zamiast G-C.
Przykładem takiej mutacji może być substytucja w zespole genów kontrolującym syntezę jednego z dwóch łańcuchów polipeptydowych hemoglobiny, łańcucha 'beta'. Jeśli w takim zespole adenina (A)zostanie zastąpiona przez tyminę (T), to wskutek tego pojawi się nowy aminokwas - walina, zamiast normalnie występującego w tym miejscu kwasu glutamnowego. W konsekwencji tej zamiany zmieni się konformacja hemoglobiny oraz kszałt erytrocytu, który przybierze kształt sierpu. Erytrocyt w takiej formie jest nietrwały i szybko ulega rozpadowi, poza tym nieefektywnie transportuje tlen. U człowieka taka mutacja jest przyczyną choroby zw. anemii sierpowatej.
