Osteogénesis imperfecta
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Osteogénesis imperfecta es un grupo de enfermedades que se caractizan por una fragilidad de hueso excesiva, por consecuencia de una deficiencia congénita en la elaboración de una proteína, el colágeno.
Se debe a la expresión defectuosa de las cadenas de procolágeno del tipo I. Puede ocurrir debido a una mutación puntual de transversión (Timina por Guanina) en el procolágeno que impide la remoción de los péptidos terminales de la enzima Procolágenos Peptidasa:
987 998* 989
Alelo CCT GGT CCT
Normal Pro Gly Pro
Alelo CCT TGT CCT
Normal Pro Cys Pro
En esta anormalidad ocurre el cambio de una Gly por una Cys en la posición 988* de la cadena Alfa I de la triple hélice, por esta razón se abre el extremo Ct a una excesiva hidroxilación y glicosilación que impide su corte enzimático y posterior ensamble durante la maduración del tropocolágeno, lo que se traduce en la aparición de fracturas a nivel del hueso.
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