Syndroom van Ehlers-Danlos
| Ehlers-Danlos syndroom | ||
| ICD-10 | Q79.6 | |
| ICD-9 | 756.83 | |
| OMIM | 130000 130010 130020 130050 305200 225400 229200 130060 225410 130080 225310 | |
| MedlinePlus | 001468 | |
| eMedicine | derm/696 ped/654 | |
| MeSH | C17.300.200.310 | |
Het syndroom van Ehlers-Danlos ook wel Ehlers-Danlossyndroom is een erfelijke aandoening waarbij de bindweefsels ongewoon rekbaar en meegevend zijn. Er zijn tenminste 6 typen te onderscheiden, die verschillen in ernst en vorm van overerving. Er bestaan klachten van allerlei weefsels en organen waarin bindweefsel een belangrijke rol speelt, zoals de huid en de gewrichten. Alle vormen zijn of autosomaal dominant of autosomaal recessief; binnen een familie is altijd maar sprake van 1 type aandoening.
Inhoud |
[bewerk] Typen
- type I vormt samen met II het 'klassieke' type. Vooral huidafwijkingen
- type II
- type III meest voorkomend, hypermobiliteitsvorm.
- type IV vasculaire vorm, ernstige vorm. Huid dun, bloedvaten schemeren door. Soms spontane ruptuur van grote bloedvaten. hypermobiliteit voornamelijk in de vingers opvallend.
- type V is nog slechts in 1 familie beschreven. X-gebonden overerving.
- type VI weinig spiertonus en slappe huid vanaf de geboorte, vaak kyfoscoliose al vanaf de geboorte. ernstige vorm. Spontane ruptuur van een oogbol kan na gering trauma optreden.
- type VII (a, b, c)
Enkele hoger genummerde vormen zijn inmiddels uit de classificatie verwijderd en hebben een eigen status gekregen.
[bewerk] Voorkomen
Niet heel zeldzaam als alle vormen samen worden genomen: 1:5000 tot 1:10.000.
[bewerk] Symptomen
- Extreem flexibele gewrichten: b.v. de duim tegen de pols kunnen drukken of de vingers 90 graden achterover kunnen strekken. Makkelijk de enkels verzwikken. Hierdoor vaak vroegtijdige artrose.
- Extreem rekbare huid: huidplooien kunnen centimeters omhoog worden getrokken op veel plaatsen, b.v. op de handrug. Wondjes genezen vaak niet niet erg goed en laten brede, lelijke littekens achter, vaak opvallend op de schenen. Soms ontstaan er gemakkelijk striae. Er treden gemakkelijk blauwe plekken op.
- Soms complicaties door rekbaar bindweefsel in hart en bloedvaten: makkelijk bloedingen, doorverende hartkleppen.
[bewerk] Oorzaken
Verschillende afwijkingen in genen die coderen voor bindweefseleiwitten. Van sommige is de exacte locatie en de aard van het defect al bekend.
[bewerk] Behandeling
Geen specifieke. Preventieve maatregelen en evt steun van hypermobiele gewrichten door orthesen.
[bewerk] Erfelijkheid
autosomaal recessief (type VI, VIIC), autosomaal dominant (I, II, III, IV, VII A,B), x-gebonden (V).
[bewerk] Vooruitzichten
Behalve bij een paar ernstige gevalen waarbij de hartkleppen schade op kunnen lopen is de levensverwachting op zich meestal niet beperkt.
