Neurofibromatoosi 1

Wikipedia

Neurofibromatoosi 1 (Myös NF 1 tai NF tyyppi 1, tunnettu myös nimellä Von Recklinhausenin tauti) on harvinainen vallitsevasti perinnöllinen sairaus tai paremminkin ominaisuus, joka aiheuttaa kantajalleen lisääntyneen sairausriskin. Lähteestä riippuen tapauksia on noin 1/3000–4000 syntynyttä kohti. Suomessa NF 1 tapauksia arvioidaan olevan noin 1500. Neurofibromatoosin kuvasi 1882 patologi Friedric Daniel von Recklinghausen (1833–1910). Vaikka neurofibromatoosi on tunnettu jo pitkälti yli sata vuotta, on tietämys siitä lisääntynyt vasta 1990-luvulla. Sanana neurofibromatoosi on johdettu kreikan kielestä neuron = hermo ja latinan kielestä fibra = säie, osis = sairaus.

Geenivirhe on paikannettu kromosomiin 17. "NF-geeni" on suurikokoinen, joten uudet mutaatiot ovat yleisiä (noin puolet tapauksista) ja eri sukuun kuuluvilla vikakohdat yleensä poikkeavat toisistaan. Geenivirhe aiheuttaa kasvaimenkasvunrajoitegeenin poikkeavuuden.

[muokkaa] Diagnoosi

Diagnoosi tehdään ulkoisten tunnusmerkkien mukaan. Geneettinen tunnistus onnistuu vain, jos saatavilla on muiden samaan sukuun kuuluvien henkilöiden näytteitä. (NS. epäsuora diagnostiikka.)

NF 1 dignoosi tehdään jos ihmisellä on vähintään kaksi seuraavista löydöksistä:

Vähintään kuusi maitokahviläiskää
kesakkoja kainaloissa
vähintään kaksi neurofibroomaa iholla
yksi pleksiforminen neurofibrooma
optikusgliooma
vähintään kaksi iiriksen Lischin nodulusta
luuston alueen kehityshäiriö
lähisukulaisella todettu NF 1.

[muokkaa] Oireita

Oireet ja niiden vaikeusaste vaihtelevat hyvinkin paljon ihmisillä . Vaikeusaste lisääntyy iän myötä. Tohtori Minna Pöyhösen väitöskirjassa todettiin Pohjois-Suomessa vaikeusasteen olevan: 11 prosentilla vähäinen, 35 prosentilla lievä, 40 prosentilla kohtalainen ja 14 prosentilla vaikea. Oireiden ilmaantumista ja niiden vaikeusastetta ei kyetä tällä hetkellä ennustamaan.

Yleisimpiä oireita
- Café au lait- eli maitokahviläikät
- Neurofibroomat
  - Tavallinen (Tarkkarajainen hermoston tukikudoksen hyvänlaatuinen kasvain, esiintyy kaikkialla elimistössä ja niitä voi olla muutamista tuhansiin. Iholla pehmeitä punertavia varrellisia kasvaimia) ja
  - plexiforminen neurofibrooma
- Kesakot nivusissa/kainalossa/rintojen alueella
- Lichin nodulus eli hyvälaatuinen silmän verkkokalvolla oleva kasvain
- Mahd. gliooma. (yl. optikusgliooma) eli hyvänlaatuinen keskushermostokasvain.
- Luustomuutoksia (esim. skolioosi)

Lisäksi NF 1 altistaa kantajansa pahanlaatuisille kasvaimille. Altistusriski on nelinkertainen tavanomaiseen verrattuna.

Lisäksi NF 1 saattaa aiheuttaa oppimisvaikeuksia matemaattisissa ja kielellisissä aineissa. NF 1 voi aiheuttaa myös ongelmia motoriikassa ja koordinaattiossa.

Harvinaisissa tapauksissa neurofibromatoosi saattaa aiheuttaa myös epileptisiä kohtauksia.

[muokkaa] Seuranta ja hoito

Koska neurofibromatoosin perussyynä olevaa geenivirhettä ei pystytä vielä hoitamaan, on hoito oireenmukaista. Haittaavat (ulkonäöllisesti tai esim. hiertävät ja painavat) neurofibroomat voidaan poistaa leikkaamalla. Oppimisvaikeuksia ja sen aiheuttamia ongelmia voidaan lievittää tukiopetuksella. Magneettikuvauksilla voidaan seurata esim. selkäydinkanavassa olevia neurofibroomia ja ennakoida niiden mahdollisesti aiheuttamia haittoja.

[muokkaa] Perinnöllisyysneuvonta

Kun suvun jatkaminen tulee ajankohtaiseksi, suositellaan yhteydenottoa perinnöllisyysneuvontaa antaviin yksiköihin.

Perinnöllisyysneuvontaa antavat kaikki viisi yliopistosairaalaa sekä Väestöliitto ja ruotsinkielinen Folkhälsan.

[muokkaa] Muuta

Neurofibromatoosi 1:stä ei pidä sekoittaa neurofibromatoosi 2:een jonka geenivirhe sijaitsee kromosomissa 22. NF 2 on eri sairaus tai ominaisuus, mutta ennen geenitutkimusta näitä kahta sairautta ei kyetty täysin erottamaan toistaan. Onkin käyty keskustelua pitäisikö NF 2:n nimi muuttaa joksikin toiseksi.