Swyer-Syndrom
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ICD-10-Code Sonstige Chromosomenanomalien | ||
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Das Swyer-Syndrom (G. J. Swyer, engl. Endokrinologe) ist eine X-chromosomal-rezessive Erkrankung und stellt die reine Form der Gonadendysgenesie bei phänotypisch weiblichen Individuen mit karyotypisch männlichem (46,XY) Chromosomensatz dar.
[Bearbeiten] Symptome
Das Swyer-Syndrom kann folgende Symptome zeigen: Uterushypoplasie, Klitorishypertrophie, die Vulva ist sonst normal, hypergonadotroper Hypogonadismus, primäre Amenorrhoe und Sterilität, hypoplastische Scham- und Achselbehaarung, hypo- oder aplastische Brust. Bei einem xy-chromosomalen Menschen mit Swyer-Syndrom mit Deleteion des SRY sind auch Vagina und Uterus ausgebildet, in Gewebsproben findet sich allerdings kein Barrkörperchen, was bei jeder xx-chromosomalen Frau zu finden ist. Bei einem xy-chromosomalen Swyer-Syndrom ist also von einer männlichen Vagina und einem männlichen Uterus zu sprechen.
[Bearbeiten] Siehe auch
XY-Frau, Hoden-determinierender Faktor
[Bearbeiten] Weblinks
- Swyer-Kontaktgruppe
- XY-Frauen-Selbsthilfe
- Intersex Society of North America
- Hypothesen, Geschichte des Swyer-Synroms (engl.)
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