Karyotyp

aus Wikipedia, der freien Enzyklopädie

Du hast neue Nachrichten (Unterschied zur vorletzten Version).

Der Karyotyp ist eine verkürzte, durch Zahlen und Buchstaben dargestellte Auswertung eines Karyogramms, bei dem die Chromosomen nach Anzahl und Form bzw. Größe geordnet und dargestellt werden.

[Bearbeiten] Begriffsunterscheidung

Dieser Begriff wird oft auch anstelle von Karyogramm verwendet, meint aber etwas anderes. Der Karyotyp wird z.B. in der Form 46,XX bzw. 46,XY angegeben, wobei die erste Zahl die Gesamtzahl der in der Zelle enthaltenen Chromosomen wiedergibt, die beiden nach einem Komma folgenden Buchstaben geben die Art und Anzahl der Geschlechtschromosomen (Gonosomen) wieder. Dabei steht X bzw. Y für je ein X-Chromosom bzw. Y-Chromosom. 0 steht für ein fehlendes Gonosom, wobei sie vielfach weggelassen wird. Außerdem können Besonderheiten unter den Autosomen am Ende in Form einer Zahl angegeben werden.

[Bearbeiten] Beispiele

46,XX -> üblicher Karyotyp eines Mädchens / einer Frau

46,XY -> üblicher Karyotyp eines Jungen / Mannes

45,X0 -> Karyotyp eines Mädchens / einer Frau mit Turner Syndrom (Ullrich-Turner-Syndrom / Monosomie X, d.h. ein X-Chromosom fehlt)

45,Y0 -> Karyotyp eines Jungen / Mannes, X-Chromosom fehlt, letal (tödlich)

47,XXY -> Karyotyp eines Jungen / Mannes mit Klinefelter-Syndrom (ein zusätzliches X-Chromosom)

47,XYY -> Karyotyp eines Jungen / Mannes mit Diplo-Y-Syndrom (ein zusätzliches Y-Chromosom)

47,XX+21 -> Karyotyp eines Mädchens / einer Frau mit Down-Syndrom (hier: Freie Trisomie 21, eine der vier Formen dieser chromosomalen Besonderheit, bei der zusätzliches Erbmaterial des 21. Chromosoms vorhanden ist)

47,XY+18 -> Karyotyp eines Jungen / Mannes mit Edwards-Syndrom (hier: Freie Trisomie 18, eine der Formen dieser chromosomalen Besonderheit, bei der zusätzliches Erbmaterial des 18. Chromosoms vorhanden ist)