Мутация
Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Мутация — изменение в ДНК. Процесс возникновения мутации получил название мутагенеза.
Естественный темп появления мутаций часто очень мал, поэтому обычно мутация происходит в одной клетке и затрагивает один ген. Бо́льшая часть мутаций абсолютно безопасна, потому что совсем не затрагивает фенотип. Относительная небольшая фракция мутаций вызывает изменения в строении РНК и/или белка, и тогда есть шанс, что мутация повлияет на функционирование клетки. Мутации, которые ухудшают деятельность клетки в многоклеточном организме, часто приводят к уничтожению клетки. Если внутре- и вне- клеточные защитные механизмы не распознали мутацию, то мутантный ген передаётся всем потомкам клетки и, чаще всего, приводит к тому, что все эти клетки начинают функционировать иначе. Мутации появляются постоянно в ходе процессов, происходящих в живой клетке, но существуют факторы, способные заметно увеличить частоту мутаций. Наиболее распространённые из них — водействие на клетку вредных веществ, микроорганизмов или ионизирующего излучения, в том числе естественного радиационного фона.
Мутация в соматической клетке сложного многоклеточного организма может привести к злокачественным или доброкачественным новообразованиям. Мутация в половой клетке — к изменению свойств всего организма-потомка.
В большинстве случаев мутации, которые проявляются на уровне фенотипа, имеют пагубные последствия, и мутантный организм погибает либо сам собой, либо под влиянием окружающей среды. Однако в очень редких случаях мутация может случайно привести к появлению у организма новых полезных признаков, и тогда последствия мутации оказываются положительными. Таким образом, мутации являются двигателем естественного отбора.
Также известно, что высшие организмы используют целенаправленные мутации в механизмах иммунитета. Такие мутации называются соматическими. С их помощью создаётся разнообразие популяций лимфоцитов, среди которых, в результате, всегда находятся единицы, способные дать иммунный ответ на новую, неизвестную для организма болезнь. Подходящие лимфоциты подвергаются положительной селекции, в результате возникает иммунологическая память.
Если мутация затрагивает «молчащие» участки ДНК, либо приводит к замене одного элемента генетического кода на синонимичный, то она никак не проявляется внешне, в фенотипе. Однако, методами генного анализа такие мутации можно обнаружить. Поскольку чаще всего мутации происходят в результате естественных причин, то в предположении, что основные свойства внешней среды не менялись, получается, что частота мутаций должна быть примерно постоянной. Этот факт можно использовать для исследования происхождения той или иной особи, в том числе, и человека. Таким образом, мутации в молчащих генах служат для исследователей своеобразными «генетическими часами».
ДНК в клетках высших животных присутствует в ядре клетки, где имеется Y-хромосома, передающаяся только по отцовской линии. Кроме того, ДНК имеется в митохондриях, которые передаются только по материнской линии. Исследования мутаций в этих ДНК позволяют думать о фантастических возможностях по установлению пути развития человечества.
[править] Классификации мутаций:
- по Мёллеру
Гипоморфные мутации.
Измененные аллели действуют в том же направлени, что и аллели дикого типа. Синтезируется лишь меньше белкового продукта.
Аморфные мутации.
Мутация выглядит, как полная потеря гена. Например, мутация white у Drosophila.
Антиморфные мутации.
Мутантный признак изменяется. Например, окраска зерна кукурузы меняется с пурпурного на бурый.
Неоморфные мутации.
Мутантный признак является новым. Аналогов в диком типе не имеет.
Гиперморфные мутации.
Количество белка значительно увеличивается. Например, мутация whiteeosine — глаза более тёмные.
- по изменению структуры ДНК:
-
- точковые мутации(генные)- молчащие,нонсенс-,миссенс-,мутации сдвига рамки, транзиции,трансверзии
- вставки
- делеции
- по изменению структуры хромосом:
- амплификации, делеции, транслокации, инверсии