Zespół Pataua
Z Wikipedii
 |
Zespół Pataua |
| ICD-10: | Q91 |
|
Q91.0 {{{X.0}}} |
|
| Q91.1 {{{X.1}}} | |
| Q91.2 {{{X.2}}} | |
| Q91.3 {{{X.3}}} | |
| Q91.4 Trisomia 13 pary chromosomów, mejotyczna nieroździelność | |
| Q91.5 Trisomia 13 pary chromosomów, mozaicyzm (mitotyczna nieroździelność) | |
| Q91.6 Trisomia 13 pary chromosomów, translokacja | |
| Q91.7 Zespół Pataua, nie określony | |
| Q91.8 {{{X.8}}} | |
| Q91.9 {{{X.9}}} | |
Zespół Pataua jest to trisomia chromosomu 13 (47,XX,+13/47,XY,+13) Częstość występowania to od 1:5000 do 1:15000.
Spowodowany jest nierozejściem się chromosomów podczas I lub II podziału mejotycznego u któregoś z rodziców (opóźnione rozchodzenie się chromosomów w anafazie). W efekcie ilość DNA w tej aberracji jest o 3,6% większa niż w prawidłowym kariotypie.
Objawy jako pierwszy opisał duński naukowiec Rasmus Bartholin.
[edytuj] Objawy
- rozszczep wargi i podniebienia
- wady oczu (mikroftalmia, anaftalmia)
- wady uszu (niskie osadzenie, zniekształcenie małżowin)
- anomalie kończyn (polidaktylia, ustawienie palców w kształcie "kurka od strzelby")
- wady sercowo-naczyniowe
- wady nerek (torbielowatość nerek, wodonercze)
- anomalie mózgu
- hipotonia mięśni
- napady drgawek
Stwierdzono zależność między wiekiem matki a częstością występowania dzieci z zespołem Pataua.
Około 70% dzieci z zespołem Pataua umiera w ciągu pierwszego półrocza życia, 5% dożywa 3 lat.
 |
Przeczytaj też zastrzeżenia dotyczące pojęć medycznych na Wikipedii! Wikipedia:Wikiprojekt Nauki medyczne • Portal:Nauki medyczne |
|
