Zespół Cornelii de Lange
Z Wikipedii
 |
Zespół Cornelli de Lange |
| ICD-10: | Q87.1 |
|
Q87.1.0 {{{X.0}}} |
|
| Q87.1.1 {{{X.1}}} | |
| Q87.1.2 {{{X.2}}} | |
| Q87.1.3 {{{X.3}}} | |
| Q87.1.4 {{{X.4}}} | |
| Q87.1.5 {{{X.5}}} | |
| Q87.1.6 {{{X.6}}} | |
| Q87.1.7 {{{X.7}}} | |
| Q87.1.8 {{{X.8}}} | |
| Q87.1.9 {{{X.9}}} | |
Zespół Cornelii de Lange (występuje również pod synonimami zespół Brachmana-de Lange, zespół karłowatości amsterdamskiej de Lange, typus degenerativus amstelodamensis, CdLS - ang.Cornelia de Lange Syndrome) - to zespół wad rozwojowych u dzieci o możliwym różnym typie dziedziczenia (autosomalne dominujące bądź recesywne, mutacja chromosomowa), których wspólną cechą jest współistnienie następujących objawów:
- znaczny niedorozwój umysłowy
- opóźnienie wzrastania i w wyniku tego niski wzrost (jako dorośli osiągają wzrost rzędu 120 - 150 cm)
- krótkogłowie
- niskie osadzenie uszu
- szyja z podłużnym fałdem skórnym przechodząca na klatkę piersiową
- zrośnięte brwi, które sa bardzo wyraźne, jakby narysowane ołówkiem, zwykle z długimi rzęsami
- długa warga górna, kąciki ust skierowane są ku przodowi, podobnie jak nozdrza, podbródek jest mały
- wady kończyn - płaskie, małe dłonie i stopy, czasami występuje brak palców
- częste wady serca
- refluks żołądkowo-przełykowy
- głuchota
Nazwa pochodzi od nazwiska Cornelii de Lange, która w 1933r. w Amsterdamie opisała po raz pierwszy ten zespół chorobowy.
Zobacz: strona Stowarzyszenia chorych na CdLS
 |
Przeczytaj też zastrzeżenia dotyczące pojęć medycznych na Wikipedii! Wikipedia:Wikiprojekt Nauki medyczne • Portal:Nauki medyczne |
|
