Progeria

Z Wikipedii

	Inne określone zaburzenia wewnątrzwydzielnicze (Zaburzenia czynności szyszynki i progeria)
(Progeria)
ICD-10:	E34.8
E34.8.0 {{{X.0}}}
E34.8.1 {{{X.1}}}
E34.8.2 {{{X.2}}}
E34.8.3 {{{X.3}}}
E34.8.4 {{{X.4}}}
E34.8.5 {{{X.5}}}
E34.8.6 {{{X.6}}}
E34.8.7 {{{X.7}}}
E34.8.8 {{{X.8}}}
E34.8.9 {{{X.9}}}

Progeria (właściwie "syndrom progerii Hutchinsona-Gilforda" - HGPS, z gr. "przedwczesna starość") - zespół chorobowy charakteryzujący się przyspieszonym procesem starzenia. Dziedziczy się jako cecha autosomalna dominująca. U osób dorosłych występuje podobny zespół zwany zespołem Wernera.

Pierwsze objawy progerii można dostrzec u dzieci powyżej 2 roku życia. Należą do nich: napięcie skóry, nieprawidłowy przyrost wagi, utrata włosów na głowie. Na tym etapie zazwyczaj rodzice zaczynają przypuszczać istnienie jakieś choroby.

U dzieci z progerią później formują się zęby, dzieci te mają starszy wygląd skóry (m.in. liczne zmarszczki), są zwykle łyse i karłowate. Z tych powodów wyglądają o wiele starzej. Nos jest "ściągnięty", policzki zapadnięte - z powodu utraty tkanki tłuszczowej). Utrata tkanki tłuszczowej może być również przyczyną owrzodzeń na przedniej powierzchni goleni i na stopach. Mogą też pojawiać się problemy ze sztywnością stawów, problemy z przemieszczaniem się stawu biodrowego. Zdarzają się krwawienia z nosa, bóle głowy, stwardnienie tętnic i problemy sercowo-naczyniowe. Zanotowano także przypadki, gdy dochodziło do zaniku mięśni. Charakterystyczny jest także wysoki ton głosu. Czaszka jest duża w porównaniu z resztą ciała, z nieproporcjonalną dolną częścią twarzy. Chorzy wykazują też zwiększone ryzyko wystąpienia nowotworów.

Aktualny wiek ciała chorych zmienia się o 8-10 lat na każdy przeżyty przez chorego rok. Jednak rozwój umysłowy nie jest zaburzony. Osoby z tym zespołem wykazują iloraz inteligencji powyżej przeciętnej.

Podsumowując, do charakterystycznych cech w pełnoobjawowej progerii należą:

• mały wzrost
• niska masa ciała
• niedojrzałość płciowa
• duża głowa w stosunku do twarzy
• niedorozwój żuchwy
• przepełnienie żył skóry głowy
• uogólnione łysienie (brak rzęs i brwi)
• wyłupiaste oczy
• opóźniony rozwój uzębienia
• gruszkowata klatka piersiowa
• krótkie obojczyki
• koślawe biodra
• chód na szerokiej podstawie
• cienkie kończyny
• wystające cienki stawy
• cienka, sucha skóra z brązowymi plamami i zmarszczkami
• „rzeźbiony”, ptasi koniec nosa
• dystroficzne paznokcie
• wysoko brzmiący głos

Czasami wygląd opisywany jest jako: „oskubanego ptaka”.

Nie wynaleziono jeszcze lekarstwa na tę chorobę ani nie określono ścisłych reguł w terapii. Przeciętna długość życia osób z progerią wynosi pomiędzy 7 a 27 lat (średnio około 13 lat). Zgon następuje najczęściej z powodu postępującej miażdżycy naczyń wieńcowych i mózgowych.

Stosuje się jedynie leczenie fizykoterapeutyczne w celu zapobiegania przykurczom mięśni.

Przeczytaj też zastrzeżenia dotyczące pojęć medycznych na Wikipedii! Wikipedia:Wikiprojekt Nauki medyczne • Portal:Nauki medyczne