Galaktozemia
Z Wikipedii
Galaktozemia jest chorobą genetyczną (dziedziczoną w sposób recesywny autosomalny) spowodowaną przez niemożność przekształcenia galaktozy w glukozę.
 |
Galaktozemia |
| ICD-10: | E74.2 |
|
E74.2.0 {{{X.0}}} |
|
| E74.2.1 {{{X.1}}} | |
| E74.2.2 {{{X.2}}} | |
| E74.2.3 {{{X.3}}} | |
| E74.2.4 {{{X.4}}} | |
| E74.2.5 {{{X.5}}} | |
| E74.2.6 {{{X.6}}} | |
| E74.2.7 {{{X.7}}} | |
| E74.2.8 {{{X.8}}} | |
| E74.2.9 {{{X.9}}} | |
W większości przypadków spowodowana jest brakiem enzymu urydylilotransferazy galaktozo-1-fosforanowej - z tej przyczyny osoby chore nie mogą metabolizować galaktozy. Gromadząca się galaktoza ulega redukcji do galaktikolu - toksycznej substancji, której podwyższony poziom prowadzi do tragicznych dla człowieka konsekwencji.
Dzieci dotknięte galaktozemią źle się rozwijają, po spożyciu mleka wymiotują i cierpią na biegunkę, często mają powiększoną wątrobę, chorują na żółtaczkę. Zachodzi też możliwość rozwoju zaćmy, upośledzenia umysłowego i przedwczesnego zgonu, wywołanego uszkodzeniem wątroby.
Leczenie choroby polega na wykluczeniu galaktozy z diety, co powoduje cofnięcie się wszystkich objawów za wyjątkiem opóźnienia w rozwoju umysłowym, które jest nieodwracalne.
 |
Przeczytaj też zastrzeżenia dotyczące pojęć medycznych na Wikipedii! Wikipedia:Wikiprojekt Nauki medyczne • Portal:Nauki medyczne |
|
