Amyotrofische laterale sclerose
| Amyotrofische laterale sclerose | |
| ICD-10 | G12.2 |
| ICD-9 | 335.20 |
Amyotrofe laterale sclerose of ALS is een tamelijk zeldzame (2 à 3 nieuwe patiënten op 100.000 per jaar) neurologische ziekte waarbij de zenuwcellen in de voorhoorn van het ruggenmerg te gronde gaan waardoor progressief krachtsverlies en verlamming ontstaat, die in relatief korte tijd tot de dood van de patiënt door verlamming van de ademhalingsspieren leidt. De aandoening wordt soms nog wel de ziekte van Charcot genoemd naar de eerste beschrijver.
Inhoud |
[bewerk] Voorkomen
De ziekte begint veelal op volwassen leeftijd (50 tot 60 jaar). De jaarlijkse incidentie (= het aantal nieuwe gevallen/jaar/100000 mensen) is ongeveer tussen de 0,4 en 1,8 per 100000 en de prevalentie (= het aantal patiënten op een bepaald ogenblik/100000 mensen) ligt tussen de 4 en 6 per 100000.
[bewerk] Oorzaak
De oorzaak is niet bekend. Maar er zijn wel enkele waarschijnlijke oorzaken:
- Erfelijkheid In 2 procent van de gevallen is ALS erfelijk, met een autosomaal dominant overervingspatroon. Men spreekt dan van familiaire ALS. Binnen een familie zijn er dan meerdere mensen die aan ALS overleden zijn. Een minderheid onder hen heeft een mutatie in het superoxide-dismutaseI-gen.
- Milieufactoren (blootstelling aan giftige stoffen)
- Stofwisselingsstoornis
- Slechte voeding
- Mutatie in een cel
[bewerk] Vooruitzichten
Overleving van meer dan 5 jaar is zeldzaam. Wellicht de bekendste ALS-patiënt, de Britse fysicus Stephen Hawking, lijdt echter al meer dan 40 jaar aan de ziekte. De Nederlandse voormalige minister Gijs van Aardenne, actrice Sylvia de Leur, de Pools voetballer Krzysztof Nowak alsmede de Italiaanse politicus Luca Coscioni overleden als gevolg van deze ziekte.
[bewerk] Opmerkelijk
De ziekte kwam op 14 september 2004 in het nieuws doordat een Nederlander naar Peking ging om de ziekte door implantering van stamcellen te behandelen.
[bewerk] Symptomen
ALS begint vaak met krampen en kleine onwillekeurige spierbewegingen, die een soort golfvormige bewegingen op de huid veroorzaken (fasciculaties). Ze zijn soms pijnlijk, vooral als ze in de kuiten optreden. Tegelijk met de krampen en fasciculaties of enige tijd later ontstaan ergens in het lichaam spierzwakte en verschrompeling (atrofie) van een of meer spieren. Dit kan bijvoorbeeld een hand of het uiteinde van een been zijn. Soms beginnen de spierzwakte en atrofie in een ademhalingsspier, maar dat is zeldzaam. De spierzwakte en atrofie breiden zich langzaam uit tot andere spieren. Krampen en fasciculaties verdwijnen in spieren die krachteloos worden. Soms zijn spieren (bijvoorbeeld in de armen en benen) enige tijd stijf voordat ze slap en krachteloos worden. Na verloop van tijd verzwakken ook de keelspieren: het spreken wordt onduidelijk, vaak onmogelijk. Slikken wordt moeilijk en ten slotte onmogelijk. Bij het minste of geringste ontstaan huilbewegingen, wat dwanghuilen genoemd wordt. Door aantasting van de ademhalingsspieren kunnen kortademigheid en ademnood optreden.
[bewerk] Typen ALS
Er zijn 3 typen ALS:
- typische ALS, waarbij zowel perifere als centrale motorische cellen uitvallen;
- progressieve spinale spieratrofie, waarbij vooral de perifere motorische zenuwcellen uitvallen. De uitval van centrale motorische zenuwcellen is veel minder, waardoor andere verschijnselen ontstaan dan bij de typische vorm. Soms blijft de ziekte langdurig beperkt tot alleen de perifere motorische zenuwcellen;
- progressieve bulbaire paralyse. Hierbij raken alleen de spieren van de keel en het gezicht verzwakt of verlamd. De spieren van de romp en de ledematen zijn (in eerste instantie) niet verzwakt.
Zie ook ons artikel over de Vereniging Spierziekten Nederland
