פנילקטונוריה
מתוך ויקיפדיה, האנציקלופדיה החופשית
פנילקטונוריה (Phenylketonuria, בקיצור: PKU) היא מחלה תורשתית הנגרמת כתוצאה מגן פגום. זוהי אחת המחלות התורשתיות הראשונות שנתגלו והיא נחקרה היטב.
תוכן עניינים |
[עריכה] פתולוגיה
הגן הפגום גורם להעדר אנזים מסוים בגוף האדם; אנזים זה - פנילאלנין הידרוקסילאז (PAH) - ממיר את חומצת האמינו פנילאלנין לחומצת אמינו אחרת, טירוזין. פנילאלנין, המצויה בחלבונים רבים המשמשים כמזון לאדם, מצטברת (כתוצאה מהעדר האנזים) ברקמות שונות בגוף וגורמת נזק לתאים, במיוחד לתאי המוח. התופעה של רמת פנילאלנין גבוהה מהרגיל בדם נקראת היפרפנילאלנינמיה (HPA).
בנוסף קיים בחולים מחסור בטירוזין. חומצה זו מומרת בגוף לצבען (פיגמנט) מלנין, המקנה צבע כהה לעור, לשיער ולעיניים. עקב המחסור בטירוזין ללוקים במחלה בדרך-כלל עור, שיער ועיניים בהירים.
חלק מהפנילאלנין הבלתי-מפורק מומר לפנילקטונים, והללו מופרשים מהגוף דרך השתן והזיעה; מכאן שם המחלה (פנילקטון + אוּרִיָה, "שתן" ביוונית). הדבר מקנה לשתן ולזיעה ריח אופייני.
מבחינה גנטית מדובר במחלה אוטוזומאלית רצסיבית. פירוש הדבר הוא שהמחלה מועברת מהורה לצאצאיו ללא קשר למין ההורה או הצאצא (אופן הורשה אוטוזומאלי), ושהלוקים במחלה מוכרחים לרשת אותה משני ההורים יחדיו (אופן הורשה רצסיבי).
[עריכה] תסמינים וטיפול
ללא טיפול גורמת המחלה להתפתחות פיגור שכלי כבר בגיל צעיר, לעתים תוך מספר שבועות לאחר הלידה.
אם המחלה מזוהה לפני הלידה, ניתן להתמודד עמה באמצעות דיאטה קפדנית, נטולת חומצת האמינו פנילאלנין. לחולים בפנילקטונוריה אסור, בין השאר, לשתות משקאות דלי-קלוריות, כיוון שאלו ממותקים בצורה מלאכותית על-ידי חומר שלאחר פירוקו נוצר פנילאלנין. עליהם להימנע מאכילת מזונות עתירי חלבונים, כגון בשר, מוצרי חלב וקטניות, וכן מזונות המכילים עמילן, כגון תפוחי אדמה, פסטה ותירס. החולים נוטלים תוספי מזון ו-ויטמינים בכדי לחפות על החוסר שנוצר מהדיאטה.
[עריכה] אפידמיולוגיה והיסטוריה
פנילקטונוריה מופיעה בממוצע אחת ל-15,000 לידות, אך ההבדלים המקומיים גדולים: באירלנד, למשל, תדירות הופעת המחלה היא אחת ל-4,500 לידות, ואילו בפינלנד התדירות היא אחת ל-100,000 בלבד.
המחלה התגלתה ב-1934 על-ידי הרופא הנורבגי איוור אסביורן פלינג (Ivar Asbjørn Følling). פלינג היה הראשון שהבחין בקשר בין היפרפנילאלנינמיה ובין פיגור שכלי.
[עריכה] קישורים חיצוניים
הבהרה: המידע בוויקיפדיה אינו מהווה ייעוץ רפואי.
