Anemia drepanocitica
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L'anemia drepanocitica è una malattia genetica del sangue in cui i globuli rossi circolanti, in scarsezza di ossigeno assumono una forma irregolarmente cilindrica spesso ricurva che sullo striscio di sangue periferico appaiono a forma di mezzaluna o falce.
[modifica] Epidemiologia e cenni storici
La malattia è più frequente nell'Africa centro-orientale, nel sud dell'Arabia e tra le popolazioni dell'arco del mediterraneo si presenta in alcune zone di Italia, Spagna e Grecia. La condizione di trait falcemico (vedi di seguito) riduce la mortalità degli individui infestati dal Plasmodium falciparum, agente eziologico della forma mortale di malaria.
[modifica] Etiologia
La malattia è di fatto un caso particolare di beta talassemia in cui una mutazione puntiforme casuale del gene della catena β dell'emoglobina, causa il cambiamento dell'adenosina con una timidina che di conseguenza si traduce in una mutazione E6V (il Glutammato in posizione 6 diventa una valina). La sostituzione di un amminoacido carico con uno idrofobico abbassa la solubilità della proteina in configurazione deossi, che precipita formando le fibre tactoidi, formazioni semirigide che deformano l'emazia. Questo avviene quando si producono le condizioni in casi si forma l'emoglobina in forma desosigenata ovvero bassa percentuale di ossigeno nel sangue, incremento dell'acidità, presenza di acido 2,3 bisfosfoglicerico: tutte condizioni che si verificano nel microcircolo.
[modifica] Genetica
Possono esistere omozigoti per il gene normale e che quindi non manifestano la patologia, ci possono essere gli omozigoti per il gene mutato e quindi avere la malattia ed infine ci sono gli eterozigoti che hanno un allele mutato e l'altro allele normale, questi individui durante la sintesi proteica produrranno il 50% di emoglobina normale e l'altra metà con la beta-catena mutata. Questi individui in territori come l'Africa in cui la malaria è presente hanno una maggiore attesa di vita in quanto il Plasmodium falciparum necessita l'emoglobina contenuta negli eritrociti come veicolo.
