Humán Y kromoszóma
A Wikipédiából, a szabad lexikonból.
Az Y kromoszóma az két ivari, azaz szexkromoszómák egyike (a másik az X kromoszóma). A szexkromoszómapár egyike a 23 pár kromoszómának.
Az Y kromoszóma kb. 50 millió bázispárból áll, a sejtek DNS-ének 1.5-2 %-á teszi ki. A szülői vonalak követésére is alkalmas.
Részét képezi a humán nemi meghatározottságnak, mivel olyan géneket tartalmaz, melyek kiváltják a férfi nemi jegyek kifejlődését.
Tartalomjegyzék |
[szerkesztés] Az Y kromoszóma evolúciója
Az X és Y kromoszómák a hüllőknél alakultak ki, mint protokromoszómák kb. 300 millió évvel ezelőtt. A gének egyike mutálódott és átalakult az SRY génné. Az Y elszigetelődött, így nem érvényesülnek rajta a sejtosztódás során létrejövő változások.
[szerkesztés] Az Y kromoszóma jellegzetességei
- A legkisebb kromoszóma
- Bázispárok száma : 57 701 691
- Gének száma : 104
- Ismert funkciójú gének száma : 76
- Pszeudogének száma : 54
- SNP-k (single nucleotide polymorphism = egyszerű nukleotid polimorfizmus) száma : 30 623
- Az Y legnagyobb része nem funkcionális, így mindössze néhány betegség társul specifikusan ehhez a kromoszómához.
[szerkesztés] Funkció
Minden ember minden sejtjében normális esetben egy pár szexkromoszómát találunk, melyből az egyik Y, ha férfiről beszélünk.
A gének számának meghatározása gyakran metódus kérdése, ezért vannak eltérő értékek az Y kromoszóma génjeinek becslésekor. Ezt jelenleg 70 és 300 közé teszik. Ezen gének többsége a férfi nemi jellegek kifejlődésében játszik kulcsszerepet.
[szerkesztés] Az Y kromoszómához kapcsolódó betegségek
- Klinefelter-szindróma
- 47,XYY szindróma
[szerkesztés] Jelentősége a családfakutatásban
Mivelhogy csak férfi örökítheti fiának, ezért lehetőséget nyújt a szülői vonalak követésére.
[szerkesztés] Lásd még
- Y kromoszómális Ádám
- Kromoszóma
- Genetikai betegség
- Genetikai betegségek listája
[szerkesztés] A többi kromoszóma
| Kromoszóma - Humán kromoszóma |
| Autoszómák |
| 1 - 2 - 3 - 4 - 5 - 6 - 7 - 8 - 9 - 10 - 11 - 12 - 13 - 14 - 15 - 16 - 17- 18 - 19 - 20 - 21 - 22 |
| Nemi kromoszómák |
| Nemi meghatározottság - X kromoszóma - Y kromoszóma |
[szerkesztés] Források
- Angol: Ensemble Genome Browser [1]
- Angol: Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore,
MD.[2]
- Angol: Cordum, H.S., et. al. (2003) The male-specific region of the human Y chromosome is a mosaic of discrete sequence classes. Nature, 423, 825-837
- Angol: Rozen, S., et. al. (2003) Abundant gene conversion between arms of palindromes in human and ape Y chromosomes. Nature, 423, 873-876.
Based on work by