Humán 1-es kromoszóma
A Wikipédiából, a szabad lexikonból.
- Az 1-es kromoszóma a legnagyobb a 24 féle humán kromoszóma közül, genetikai állományunk hozzávetőleg 8 százalékát tartalmazza. Egyike a 22 autoszómának.
Tartalomjegyzék |
[szerkesztés] Az 1-es kromoszóma jellegzetességei
- Bázispárok száma : 245 522 847
- Gének száma : 2281
- Ismert funkciójú gének száma : 1988
- Pszeudogének száma : 723
- SNP-k (single nucleotide polymorphism = egyszerű nukleotid polimorfizmus) száma : 738 942
[szerkesztés] Az 1-es kromoszómához kapcsolódó betegségek
A kromoszóma több, mint 350 betegségben játszik szerepet, köztük néhány daganatos megbetegedésben (számos rosszindulatú daganatban gyakori az 1-es kromoszóma elvesztése), a Parkinson- és az Alzheimer-kórban.[1] Részletesebb áttekintést ad az alábbi táblázat.
Az O.M.I.M rövidítés az Online Mendelian Inheritance in Man, azaz Mendeli öröklődés emberben adatbázis oldalt jelöli, ahol további információ található az adott betegségről, génről.
| Patológia | Öröklődés | O.M.I.M | Lókusz | Gén | A gén által kódolt fehérje | |
|---|---|---|---|---|---|---|
| Veleszületett mellékvese hiperplázia a 3-béta-hidroxiszteroid dehidrogenáz hibája miatt, |
p13.1 | |||||
| Közepes lánchosszúságú zsírsavak Acil-CoA dehidrogenáz deficiencia | p31 | ACADM | ||||
| Piruvát kináz deficiencia hepatikus | q21 | RYR2 | ||||
| Veleszületett antitrombin deficiencia | q23 - q25 | |||||
| Apolipoprotein A-II deficiencia | q21 - q23 | |||||
| Jobb kamrai aritmogén diszplázia | q42 - q43 | |||||
| Gaucher-kór | ||||||
| Stargardt betegség | ||||||
| Muscle-Eye-Brain-szindróma | ||||||
| V faktor hiányos trombofília | ||||||
| Charcot-Marie-Tooth betegség 1B típus | q22 | MPZ | ||||
| Charcot-Marie-Tooth betegség 2A típus | p36.2 | KIF1B MFN2 |
||||
| Charcot-Marie-Tooth betegség 2B1 típus | q21.2 | LMNA | ||||
| Charcot-Marie-Tooth betegség C intermedier típus | p35 | |||||
| Hirschsprung betegség | p36.1 | ECE.1 | ||||
| Alzheimer-kór | PSEN1 | |||||
| Öves izomdisztrófia 1B típus |
Domináns | 159001 | q21 | LMNA | Lamin A/C | |
| Nanisme dyssegmentaire Type Silverman-Handmaker |
Recesszív | 224410 | p36.1 | HSPG2 | ||
| Halálos Greenberg típusú nanizmus | Recesszív | 215140 | q42.1 | LBR | Lamin B receptor | |
| Surdité non syndromique | Domináns | p35.1-p34 | ||||
[szerkesztés] A többi kromoszóma
| Kromoszóma - Humán kromoszóma |
| Autoszómák |
| 1 - 2 - 3 - 4 - 5 - 6 - 7 - 8 - 9 - 10 - 11 - 12 - 13 - 14 - 15 - 16 - 17- 18 - 19 - 20 - 21 - 22 |
| Nemi kromoszómák |
| Nemi meghatározottság - X kromoszóma - Y kromoszóma |
[szerkesztés] Hivatkozások
- ↑ Meghatározták az emberi genom utolsó fejezetét National Geographic Magyarország, 2006. május 19.
[szerkesztés] Források
- Angol: Ensemble Genome Browser [1]
- Angol: Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[2]
[szerkesztés] Lásd még
[szerkesztés] Külső hivatkozások
- Az 1-es számú emberi kromoszóma (Origo.hu)
Based on work by