Kromozom 13

Vikipedi, özgür ansiklopedi

Kromozom 13, toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından onüçüncüsüdür. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 113 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %3,5 ya da %4'üne sahiptir. Kromozom 13, muhtemelen 300 ile 700 arasında gen içermektedir.

İnsan karyotipinde kromozomlar

[değiştir] Genler

Bu sayfa başka bir dilden çevrilmektedir.

Çeviriye kalınan yerden devam edebilirsiniz.
Çeviriyi başlatan kişiyle iletişime geçip sayfanın durumunu sorabilirsiniz.
Sayfanın geçmişinden sayfa üzerinde çalışanları görebilirsiniz.
Çevirilecek yazıyı görmek için gerekirse değiştire tıklayınız.

Kromozom 13 üzerinde bulunan genlerden bazıları:

ATP7B: ATPase, Cu++ transporting, beta polypeptide (Wilson disease)
BRCA2: breast cancer 2, early onset
EDNRB: endothelin receptor type B
GJB2: gap junction protein, beta 2, 26kDa (connexin 26)
GJB6: gap junction protein, beta 6 (connexin 30)
PCCA: propionyl Coenzyme A carboxylase, alpha polypeptide
RB1: retinoblastoma 1 (including osteosarcoma)
FLT1: Fms related tyrosine kinase 1 (Vascular endothelial growth factor receptor 1)

[değiştir] Hastalıklar

Kromozom 13 üzerinde bulunan genlerle ilgili olan hastalıkların bazıları:

Bladder cancer
Breast cancer
Maturity onset diabetes of the young type 4
Nonsyndromic deafness
Nonsyndromic deafness, autosomal dominant
Nonsyndromic deafness, autosomal recessive
Propionic acidemia
Retinoblastoma
Waardenburg syndrome
Wilson disease

[değiştir] Düzensizlikleri

Bilinen en eski kromozom hastalıklarından biridir. İlk defa Patau ve arkadaşları bu kromozoma ait trizomi gözlediği için "Patau sendromu" olarak bilinir. En belirgin bulguları, yarı dudak veya yarık damak, mikroftalmi ve polidaktili, mental gerilik, sağırlık ve erken ölümdür. 5000 canlı doğumda bir görülür. Patau sendromluların %65'i üç aya kadar, %95'i de üç yaşına kadar ölür. 3q delesyonun embriyonik retinoblastoma tümörü oluşumuna neden olduğu belirlenmiştir.