Choroba genetyczna
Z Wikipedii
Choroby genetyczne (gr. genetes = rodzic, zrodzony), to grupa chorób wywołana mutacjami w obrębie genu lub genów, mających znaczenie dla prawidłowej budowy i czynności organizmu.
Ze względu na rodzaje mutacji wyróżnia się choroby genetyczne niedziedziczące się, które powstają wskutek mutacji DNA tylko w komórkach somatycznych, oraz choroby genetyczne dziedziczące się, wywołane mutacjami istniejącymi we wszystkich komórkach ciała, również w komórkach prapłciowych, odpowiedzialnych za wytwarzanie komórek jajowych i plemników. Od rozległości zmian w materiale genetycznym zależy, czy ma się do czynienia z chorobami spowodowanymi przez aberracje chromosomowe, czy z chorobami, których przyczyną są mutacje punktowe.
Spis treści |
[edytuj] Aberracje chromosomowe
Często spotykanymi aberracjami chromosomowymi są trisomie polegające na występowaniu w komórce trzech chromosomów homologicznych zamiast dwóch. Mogą one powstać w wyniku nieprawidłowej segregacji chromosomów w czasie podziału mejotycznego, prowadzącego do powstania gamet (prezygotycznie), lub po zapłodnieniu, a także wskutek nieprawidłowego rozdziału chromosomów podczas mitotycznych podziałów bruzdkowania (postzygotycznie). Aberacje chromosomów mogą wystąpić również jako skutek działania promieniowania jonizującego - aberacje popromienne chromosomów.
U człowieka często spotykane są trisomie trzech z 22 autosomów - 13. (zespół Pataua), 18. (zespół Edwardsa) i 21. (zespół Downa) oraz zaburzenia w liczbie chromosomów płci (w tym trisomia chromosomu X). Innego typu trisomii praktycznie nie obserwuje się, gdyż powodują zbyt głębokie nienormalności, co w efekcie staje się przyczyną obumierania płodu we wczesnych etapach rozwoju zarodkowego.
[edytuj] Zespół Downa
-
Zobacz więcej w osobnym artykule: Zespół Downa.
Trisomia chromosomu 21. jest przyczyną wystąpienia tzw. zespołu Downa, dawniej zwanego pospolicie mongolizmem. Osoby z tą wadą mają mongoidalne rysy twarzy, niski wzrost, szczególny układ bruzd na dłoniach, niezborność ruchów i niedorozwój umysłowy, a przy tym pogodne usposobienie. Zespół Downa wykrywa się metodami diagnostyki prenatalnej. Zaobserwowano, że starsze kobiety w większym stopniu są narażone na ryzyko urodzenia dziecka z tą wadą niż kobiety młodsze. U matek, które nie przekroczyły 28. roku życia, z zespołem Downa rodzi się jedno dziecko na tysiąc, u matek czterdziestoletnich częstotliwość ta wynosi jeden do stu, a u starszych nawet jeden do pięćdziesięciu.
[edytuj] Zespół Pataua
Trisomia 13. pary chromosomów. Przykładowe skutki: niedorozwój umysłowy, niezrośnięty otwór międzyprzedsionkowy w sercu, wnętrostwo, szczelina w tęczówce, rozszczep wargi (tzw. zajęcze usta). Rodzi się jedno dziecko z tą chorobą na 5000 zdrowych. Takie dzieci najczęściej umierają w pierwszym roku życia, jedynie kilka procent dożywa 3 lat - spowodowane jest to wewnętrznymi wadami wrodzonymi.
[edytuj] Zespół Edwardsa
Trisomia 18. pary chromosomów. Powoduje niedorozwój umysłowy.Prowadzi do śmierci w pierwszym roku życia z powodu poważnych nieprawidłowości w budowie wewnętrznej (m.in. niezrośnięty otwór międzyprzedsionkowy). Osoby z zespołem Edwardsa posiadają tylko jedną nerkę o podkowiastym kształcie, co nie przeszkadza w funkcjonowaniu ich organizmu.
[edytuj] Zaburzenia w liczbie chromosomów płci
Wśród chorób genetycznych częste są również zaburzenia w liczbie chromosomów płci. Niektóre z nich, np. dodatkowy chromosom Y u mężczyzn (XYY), trisomia chromosomu X u kobiet (XXX), nie powodują istotniejszych nienormalności: kobiety (jedna na 1000) mają uwydatnione cechy płciowe i niską inteligencję, natomiast mężczyźni (również 1 na 1000) charakteryzują się wysokim wzrostem oraz bywają nadpobudliwi i infantylni. Badania przeprowadzone w więzieniach wykazały, że 1 na 50 skazanych mężczyzn posiada dodatkowy chromosom Y.
[edytuj] Zespół Turnera
-
Zobacz więcej w osobnym artykule: Zespół Turnera.
Jedną z przyczyn chorób genetycznych jest monosomia, aberracja chromosomowa polegająca na występowaniu jednego chromosomu X, zw. zespołem Turnera. U człowieka występuje 5% zygot, ale tylko jedna na 40 rozwija się dalej. Zespół Turnera dotyka 1 na 3000 kobiet - występuje częściej, gdy matka jest w młodszym wieku. Osoby z tą chorobą posiadają na ciele liczne znamiona barwnikowe. Charakteryzują się również niższym wzrostem, szerokim karkiem i niedorozwojem drugorzędowych cech płciowych (niewykształcone piersi, brak owłosienia łonowego); są bezpłodne.
[edytuj] Zespół Klinefeltera
-
Zobacz więcej w osobnym artykule: Zespół Klinefeltera.
Inną aberracją chromosomową jest występowanie u mężczyzn dodatkowego chromosomu X (XXY); nie leczona powoduje występowanie tzw. zespołu Klinefeltera, który charakteryzuje nienormalne wydłużenie członów, brak lub ograniczony rozwój drugorzędowych cech płciowych oraz niepłodność spowodowana brakiem spermatogenezy. Występuje on w przybliżeniu u jednego mężczyzny na 1000.
[edytuj] Nadkobieta
-
Zobacz więcej w osobnym artykule: Nadkobieta.
Kolejną nondysunkcją chromosomów płci jest występowanie u kobiet dodatkowego chromosomu X(XXX), kobiety nią dotknięte nazywamy nadkobietamy in. metykobietami. Budowa fizyczna zasadniczo bez zmian, jednak jest obniżona płodność. Uczeni nie są zgodni co do zdolności umysłowych.Pojawia się w przybliżeniu u jednej kobiety na 1000.
[edytuj] Delecje
[edytuj] Zespół kociego krzyku
[franc. cri du chat] - wywołany delecją krótkiego ramienia chromosomu 5. Objawy: niepełnosprawność intelektualna (od lekkiej do głębokiej), jasna karnacja, płaczliwość, po porodzie specyficzny płacz dziecka przypominający miauczenie kota.
[edytuj] Zespół Wolf-Hirschhorna
-
Zobacz więcej w osobnym artykule: Zespół Wolf-Hirschhorna.
wywołany częściową delecją krótkiego ramienia chromosomu 4.
[edytuj] Zespół Angelmana oraz Pradera–Wiiliego
wywołane mikrodelecją w chromosomie 15.
[edytuj] Zespół Di George'a
-
Zobacz więcej w osobnym artykule: Zespół Di George'a.
wywołany mikrodelecją krótkiego ramienia chromosomu 22.
[edytuj] Mutacje punktowe
[edytuj] Mukowiscydoza
-
Zobacz więcej w osobnym artykule: Mukowiscydoza.
Jedną z częściej występujących chorób genetycznych jest mukowiscydoza wywołana przez recesywne allele położonego na 7. chromosomie genu kodującego białko, które jest niezbędne do zajścia procesu regulacji transportu jonów chlorkowych przez błony cytoplazmatyczne. Brak syntezy tego białka powoduje niewydolność układu oddechowego, polegająca na wytwarzaniu dużych ilości śluzu o dużej lepkości, co sprzyja powstawaniu infekcji. Towarzyszy mu również niewydolność wątroby (u ok. 85% pacjentów). Częstotliwość występowania muskowiscydozy wynosi 1 do 2 tys., a częstość heterozygot (nosicieli) w populacji ocenia się na ok. 1 do 22 nosicieli.
[edytuj] Hemofilia
-
Zobacz więcej w osobnym artykule: Hemofilia.
Jest to choroba recesywna powodująca brak krzepliwości krwi, zwana też krwawiączką albo chorobą królów. Wadliwy gen znajduje się na chromosomie X, dlatego też u mężczyzn nie ma możliwości zdominowania go przez gen z homologicznego chromosomu (mają genotyp XY). Z tego powodu wystarczy, by jedno z rodziców przekazało ten gen dziecku, aby zachorował mężczyzna, lecz w przypadku kobiet oboje rodzice muszą posiadać wadliwy gen.
[edytuj] Dystrofia mięśniowa
Mutacje w pojedynczym genie zlokalizowanym na chromosomie X są przyczyną dystrofii mięśniowych typu Duchenna (DMD) i Beckera (BMD). Szacuje się, że DMD występuje u 1 na 3500 chłopców, ujawniając się w 2-3 roku życia postępującym zanikiem mięśni. BMD ma przebieg łagodniejszy.
[edytuj] Anemia sierpowata
-
Zobacz więcej w osobnym artykule: Anemia sierpowata.
Endemiczną, autosomalną i recesywną chorobą genetyczną jest anemia sierpowata. Powodują ją mutacje punktowe w sekwencji kodującej β-globinę, jedną z podjednostek hemoglobiny. W efekcie tych zmian erytrocyty przyjmują kształt sierpu i ograniczają swoje zdolności do wiązania tlenu.
[edytuj] Zespół Retta
-
Zobacz więcej w osobnym artykule: zespół Retta.
Mutacja genu MECP2 na chromosomie X, dziedziczona jako cecha dominująca, w większości przypadków letalna dla mężczyzn. Objawia się zaburzeniami rozwoju psychoruchowego i wadami somatycznymi (m.in. skoliozą).
[edytuj] Mutacje kodonowe
[edytuj] Zespół łamliwego chromosomu X
-
Zobacz więcej w osobnym artykule: Zespół łamliwego chromosomu X.
Jedna z najczęstszych przyczyn uwarunkowanego genetycznie obniżenia poziomu rozwoju intelektualnego. Przyczyną jest powielenie kodonu CGG w genie FMR1 na długim ramieniu chromosomu X, upośledzające tworzenie synaps w mózgu.
[edytuj] Zobacz też
[edytuj] Linki zewnętrzne
 |
Przeczytaj też zastrzeżenia dotyczące pojęć medycznych na Wikipedii! Wikipedia:Wikiprojekt Nauki medyczne • Portal:Nauki medyczne |
|
