Zespół Downa
Z Wikipedii
![]() |
Zespół Downa |
ICD-10: | Q90 |
Q90.0 Trisomia 21, mejotyczna nierozdzielność |
|
Q90.1 Trisomia 21, mozaika (mitotyczna nierozdzielność) | |
Q90.2 Trisomia 21, translokacja | |
Q90.3 {{{X.3}}} | |
Q90.4 {{{X.4}}} | |
Q90.5 {{{X.5}}} | |
Q90.6 {{{X.6}}} | |
Q90.7 {{{X.7}}} | |
Q90.8 {{{X.8}}} | |
Q90.9 Zespół Downa, nie określony |
Zespół Downa (dawniej nazywany mongolizmem) - najbardziej rozpowszechniona wada genotypu człowieka, która spowodowana jest trisomią (obecnością dodatkowego trzeciego chromosomu) chromosomu 21. W 95% przypadków dodatkowy chromosom występuje we wszystkich komórkach organizmu (tzw. trisomia prosta), w 4% dodatkowy chromosom 21 lub jego fragment zostaje przesunięty do innej części genotypu (tzw. trisomia translokacyjna). Najrzadziej (1 % przypadków) mamy do czynienia z trisomią mozaikową czyli sytuacją kiedy dodatkowy chromosom pojawia się tylko w niektórych komórkach. Chociaż zespół Downa towarzyszył rozwojowi człowieka od zarania jego dziejów to po raz pierwszy opisany został przez brytyjskiego lekarza Johna Langdon-Downa dopiero w roku 1866. Natomiast związek zespołu Downa z wadą 21 pary chromosomów odkrył w 1959 roku doktor Jerome Lejeune. Stało się to po konferencji naukowej odbywającej się w Kopenhadze, w której uczestniczył, a na której szwedzki genetyk Albert Levan przedstawił swoje odkrycie dotyczące liczby chromosomów w ludzkim kariotypie. To nasunęło Lejeune'owi pomysł o zbadaniu jednego ze swoich pacjentów z zespołem Downa. Po wykonaniu biopsji skóry, Lejeune zbadał bioptat pożyczonym sprzętem odkrywając, że osoby z zespołem Downa posiadają dodatkową kopię chromosomu 21.
Częstotliwość jest zależna od wieku matki i kształtuje się następująco (w stosunku na 1000 urodzeń):
- 20 lat - 1/1925
- 25 lat - 1/1205
- 30 lat - 1/885
- 35 lat - 1/365
- 40 lat - 1/110
- 45 lat - 1/32
- 50 lat - 1/12
U osób dotkniętych zespołem Downa występuje zespół określonych cech pozwalających na rozpoznanie choroby już w czasie przyjścia na świat.
![Kariotyp osoby z zespołem Downa. Widoczne są trzy kopie chromosomu 21](../../../upload/shared/thumb/1/11/Down_Syndrome_Karyotype.png/300px-Down_Syndrome_Karyotype.png)
Spis treści |
[edytuj] Najczęstsze cechy charakterystyczne
- spłaszczona potylica lub małogłowie
- spłaszczona nasada nosa
- drobne, skośnie, szeroko rozstawione szpary powiekowe
- nisko osadzone, małe małżowiny uszne
- powiększony język
- bruzdy na języku tzw. język mosznowy
- wąskie, krótkie usta
- krótka szyja
- nisko ustawione uszy
U noworodków z zespołem Downa występuje również wiotkość mięśni spowodowana słabym ich naprężeniem. Waga i wzrost przeciętna przy urodzeniu, jednak potem następuje spowolnienie rozwoju fizycznego (wady serca, wzroku i zaburzenia słuchu). W starszym wieku osoby z zespołem Downa są bardziej podatne na chorobę Alzheimera. Osoby z zespołem Downa mogą dożyć nawet 60 lat.
W prawie 100% przypadków choroba powoduje bezpłodność u mężczyzn. Wśród kobiet z Zespołem Downa są osoby płodne.
Zobacz też: choroba genetyczna, Dzień za dniem - serial telewizyjny
[edytuj] Linki zewnętrzne
[edytuj] Organizacje
- Opolskie Stowarzyszenie Pomocy Dzieciom z Zespołem Downa
- Jeleniogórskie Stowarzyszenie Rodzin i Przyjaciół Dzieci z Zespołem Downa
- Stowarzyszenie Rodzin i Przyjaciół Osób z Zespołem Downa "Szansa"
- Stowarzyszenie Rodzin i Opiekunów Osób z Zespołem Downa "Bardziej KOCHANI"
[edytuj] Inne
- Dar Życia: O niepełnosprawnych i dla niepełnosprawnych
- Zakątek 21 - forum dla rodziców i przyjaciół dzieci z zespołem Downa
- Dorotkowo - serwis Dorotki Targowskiej - radosnej dziewczynki z zespołem Downa
- Jagoda, marzenie Boga - blog dziewczynki z zespołem Downa
![]() |
Przeczytaj też zastrzeżenia dotyczące pojęć medycznych na Wikipedii! Wikipedia:Wikiprojekt Nauki medyczne • Portal:Nauki medyczne |
![]() |