Zespół Turnera

Z Wikipedii

	Zespół Turnera
(Turner syndrome)
ICD-10:	Q96
Q96.0 Kariotyp 45XO
Q96.1 Kariotyp 45X izo (Xq)
Q96.2 Kariotyp 45X, z anormalnym chromosomem płciowym za wyjątkiem izo(Xq)
Q96.3 Mozaicyzm 45XO/46XX lub 46XY
Q96.4 Mozaicyzm 45XO/inne linie komórkowe z nieprawidłowym chromosomem płciowym
Q96.5 {{{X.5}}}
Q96.6 {{{X.6}}}
Q96.7 {{{X.7}}}
Q96.8 Inne warianty zespołu Turnera
Q96.9 Zespół Turnera, nie określony

kariotyp 45XO

Zespół Turnera – monosomia chromosomu X u kobiet (występuje pojedynczy chromosom X zamiast dwóch)lub na skutek nondysjunkcji (nierozchodzenie się chromosomów podczas mejozy). Efektem jest niski wzrost, słabo zaznaczone cechy żeńskie, niedorozwinięcie cech płciowych zewnętrznych i wewnętrznych, a w wyniku tego - bezpłodność (ok.1% chorych kobiet jest płodnych - mozaicyzm). Inne cechy fenotypowe to: poduszeczkowate obrzęki stóp w okresie noworodkowym, nadmiar skóry na karku, płetwista szyja, nisko osadzone zrotowane ku tyłowi uszy, szeroko rozstawione brodawki sutkowe, hipoplazja paznokci, koślawość łokci. Rozwój psychiczny zwykle prawidłowy. Choroba występuje raz na 2000-2500 urodzeń noworodków płci żeńskiej, czyli, że każdego roku w Polsce rodzi się około 100 dziewczynek dotkniętych zespołem Turnera. Zatem liczbę chorych na tę chorobę w Polsce można szacować na około 9-10 tys. osób.

To jest tylko zalążek artykułu związanego z medycyną. Jeśli możesz, rozbuduj go.

Przeczytaj też zastrzeżenia dotyczące pojęć medycznych na Wikipedii! Wikipedia:Wikiprojekt Nauki medyczne • Portal:Nauki medyczne