Sclerosi multipla

Da Wikipedia, l'enciclopedia libera.

Le informazioni qui riportate hanno solo un fine illustrativo: non sono riferibili né a prescrizioni né a consigli medici - Leggi il disclaimer

La sclerosi multipla è una malattia infiammatoria cronica demielinizzante che colpisce il sistema nervoso centrale (cervello e midollo spinale). La grande variabilità dei sintomi che la caratterizzano è conseguenza di un processo di degenerazione della mielina, da qui il termine demielinizzante. La mielina costituisce il materiale che riveste i nostri nervi, permettendo la trasmissione rapida ed integra degli impulsi nervosi. Nel corso della malattia la distruzione delle guaine mieliniche causa il blocco o rallentamento degli impulsi che vanno dal sistema nervoso centrale verso le diverse parti del corpo e viceversa. Le aree in cui la mielina è stata danneggiata vengono anche dette placche. Da qui l'altro nome della malattia, "sclerosi a placche".

[modifica] Anatomia patologica

A un esame esterno il cervello non presenta alcuna alterazione riconducibile alla malattia, ma la superficie del midollo spinale può presentare delle irregolarità. Alla dissezione, nel cervello si evidenziano lesioni disseminate che possono risultare lievemente depresse e che spiccano, nel contesto della sostanza bianca, per il colore rosa-grigio. Le lesioni distruggono la mielina, ma lasciano essenzialmente intatte le strutture nervose.

Caratteristica è anche la distribuzione topografica delle lesioni: si localizzano prevalentemente a livello periventricolare, limitatamente alla zona in cui le vene subependimali circondano i ventricoli.

Altre strutture frequentemente colpite sono i nervi ottici, il chiasma e il midollo spinale.

Eccezionalmente alcune lesioni più vecchie vanno incontro a cavitazione: questo reperto indica che il processo patologico ha interessato non solo la mielina e gli assoni, ma anche i tessuti di sostegno e i vasi sanguigni.

[modifica] Eziologia ed epidemiologia

Non si riesce ad identificare in un solo agente la causa determinante la sclerosi multipla, ma alcuni dati epidemiologici devono essere tenuti in considerazione:

L'incidenza è inferiore a 1/100.000 nelle aree equatoriali, varia da 6 a 14/100.000 nel sud degli Stati Uniti e nell'Europa meridionale e da 30 a 80/100.000 in Canada, nell'Europa settentrionale e nel nord degli Stati Uniti. Ciò ha messo in evidenza l'esistenza di qualche fattore ambientale, ancora sconosciuto, che contribuirebbe all'insorgenza della sclerosi multipla indipendentemente dalla razza. Numerosi studi hanno evidenziato che persone che migrano da una zona ad alto rischio ad una a basso rischio portano con sé, almeno in parte, il rischio correlato al loro luogo di origine.

Attualmente è anche ben stabilita l'esistenza di fattori ereditari, conseguenza della scoperta che alcuni antigeni di istocompatibilità (HLA) sono più frequenti nei pazienti affetti da sclerosi multipla rispetto ai soggetti di controllo.

La sclerosi multipla colpisce circa tre milioni di persone nel mondo, mezzo milione in Europa e più di 50.000 in Italia. Tra i disturbi neurologici è il più diffuso tra i giovani adulti e la principale causa neurologica di disabilità. La malattia si presenta primariamente in età compresa tra i 20 e i 40 anni, con un picco verso i 30 anni. E' invece poco frequente al di sotto dei 15 e sopra i 50 anni. Colpisce le donne con una frequenza di 2,5:1 rispetto agli uomini.

[modifica] Patogenesi

I dati epidemiologici indicano che la sclerosi multipla è correlata con un fattore ambientale con il quale si viene a contatto nell'infanzia e che, dopo anni di latenza, o determina l'insorgenza dell'affezione o contribuisce alla sua genesi.

Negli ultimi anni si è affermata la teoria che questo fattore potesse essere un'infezione, presumibilmente di natura virale, anche se, nonostante numerosi tentativi, non è stato isolato né osservato alcun virus nei tessuti dei pazienti affetti.

Se davvero l'evento patogenetico iniziale è un'infezione, allora deve esistere qualche fattore secondario che diviene operativo in età adulta, così da attivare la malattia neurologica e provocarne poi le esacerbazioni. L'opinione più condivisa è che questo meccanismo secondario consista in una reazione autoimmune che attacca qualche componente della mielina e, nella sua forma più intensa, distrugge tutti gli elementi tessutali.

[modifica] Sintomi

La sclerosi multipla può colpire qualsiasi area del sistema nervoso centrale, essendo così caratterizzata da un punto di vista clinico da una grande varietà di segni e sintomi.Tutti i sintomi, qui di seguito riportati, non si manifestano mai contemporaneamente e la loro comparsa è graduale in quanto a gravità. Essi vengono riassunti in settori,quali:

la visione: offuscamento, visione doppia (diplopia), neurite ottica (disturbi della visione e dolore in sede oculare),tremore oculare (nistagmo), solo raramente perdita completa della vista;
la coordinazione: perdita completa o parziale dell'equilibrio, tremori (fino a forme gravi simili a vere e proprie crisi epilettiche), vertigini a volte accompagnate da nausea e vomito, incapacità di coordinare i movimenti (atassia);
la forza: debolezza soprattutto alle gambe e calo del tono muscolare, che può causare spasticità, rigidità e paralisi;
la sensibilità: formicolii, perdita della sensibilità al tatto, sensazione di bruciore in un'area del corpo, dolori muscolari, senso di intorpidimento e maggiore sensibilità al caldo o dolore al freddo (ad un arto, ad entrambi gli arti di un lato, al tronco, alla faccia...);
la parola: difficoltà a parlare fino a perdita della parola, difetti nella pronuncia e cambiamenti nella cadenza vocale;
il controllo della vescica: disfunzioni vescicali come minzione frequente e/o impellente fino a incontinenza, sensazione di incompleto svuotamento della vescica;
l'intestino: costipazione e, più raramente, perdita di controllo dello sfintere;
la sessualità: impotenza, disturbi dell'eccitazione sessuale e perdita di sensibilità;
le funzioni cognitive ed emotive: disturbi del carattere, della personalità, dell'umore intesi non come reazione psicologica alla malattia, ma come espressione di alterazioni a carico delle vie nervose cerebrali. Sono alterati anche l'attenzione, la concentrazione, la memoria di fissazione, la capacità di giudizio e di ragionamento.

Caratteristica di questa malattia è, inoltre, la fatica, considerata uno stato clinico non riferito a sforzi muscolari. Il segno di Lhermitte è un altro segno che frequentemente si presenta nella sclerosi multipla ed è costituito da una sensazione di scossa elettrica che percorre la colonna vertebrale e gli arti inferiori in seguito a flessione del collo.

[modifica] I diversi tipi di sclerosi multipla

[modifica] Benigna

La sclerosi multipla in forma benigna è caratterizzata da una o due o più recidive con remissione completa. La sua diagnosi può avvenire solo dopo 10-15 anni dall'esordio dei primi sintomi. Questa forma ha per lo più un esordio di tipo sensorio, non è invalidante oppure in maniera lieve, anche se in alcuni casi può evolvere in una forma progressiva.

[modifica] Recidivante-Remittente

Nella maggior parte dei pazienti con sclerosi multipla, i segni e i sintomi tendono a comparire e a scomparire (recidive e remissive) soprattutto in una fase iniziale della malattia. La fase remissiva corrisponde ad uno stato di quiescenza della malattia, in cui il paziente non avverte alcun sintomo. Con il termine recidiva si intende una situazione di fase attiva della sclerosi multipla che si manifesta con la comparsa di nuovi sintomi o con l'aggravarsi di sintomi preesistenti. L'intervallo di tempo che intercorre tra due ricadute è variabile, ma soprattutto imprevedibile, perché può andare da alcune settimane ad alcuni anni. Inoltre è tutt'oggi impossibile prevedere una ricaduta e conoscerne le sue cause. Un particolare stato di stress del paziente o un episodio infuenzale sono stati riconosciuti fattori in grado di scatenare le recidive. Queste sono comunque informazioni ancora insufficienti. Anche in ciò sta l'alta imprevedibilità di questa malattia.

[modifica] Forma transizionale

È caratterizzata da una serie di attacchi a frequenza maggiore e ad intervalli più brevi l'uno dall'altro, rispetto alla forma recidivante-remittente. Questo stadio rappresenta un peggioramento costante delle condizioni del paziente che è ad alto rischio di sviluppo della sclerosi secondaria progressiva.

[modifica] Secondaria progressiva

L'andamento caratterizzato dalla comparsa e scomparsa dei sintomi (recidive-remissive), col passare del tempo, può trasformarsi in un decorso cosiddetto 'secondariamente progressivo'. Esso si manifesta come la forma recidivante-remittente, ma con recuperi incompleti e progressione dei deficit anche nei periodi che intercorrono tra una ricaduta e l'altra.

[modifica] Primaria progressiva

Un andamento primariamente progressivo è caratterizzato dal fatto che i segni e i sintomi si accumulano nel tempo in modo graduale, ma senza mai scomparire.

[modifica] Terapia

Non esiste ancora una terapia specifica. I trattamenti sono mirati agli episodi acuti, alla prevenzione delle ricadute e al miglioramento generale del quadro sintomatologico.

Negli episodi acuti si usano i corticosteroidi (preferibilmente ad alto dosaggio e per brevi periodi) che esercitano un potente effetto antiflogistico (riducono l'infiammazione) abbreviando la durata e accelerando la remissione dei sintomi.

Per prevenire le ricadute sono stati sperimentati farmaci immunomodulatori, quali i beta-interferoni o il copolimero, con lo scopo di ridurre l'intensità con la quale il sistema immunitario attacca il sistema nervoso, e farmaci immunosoppressori come l'azatioprina, il metotrexate, la ciclofosfamide e il mitoxantrone, che bloccano la replicazione cellulare, rallentando anche la reazione immunologica (per cercare di frenare l'attività del sistema immunitario e per cercare di prevenire gli attacchi attraverso una soppressione globale delle cellule del sistema immunitario stesso, soprattutto nelle forme cronico-progressive). Essendo sostanze tossiche usate anche nella chemioterapia dei tumori, sono riservate a casi di sclerosi multipla con progressione rapida e disabilitante e la loro somministrazione è riservata a centri clinici specializzati.

Le persone colpite da sclerosi multipla necessitano, inoltre, di una terapia rivolta alle eventuali malattie collaterali, alle infezioni delle vie urinarie e alle piaghe da decubito. Molto utili contro la spasticità degli arti si sono dimostrati i farmaci miorilassanti e la fisiochinesiterapia.

Nell'ambito delle terapie sintomatiche, è possibile usare, a seconda del tipo di disturbi e della loro entità, farmaci per la spasticità, la fatica, le disfunzioni vescicali, i disturbi delle sensibilità, ecc. E' indispensabile che i malati di sclerosi multipla, nonostante la disabilità, conducano una vita il più normale possibile. Uno strumento importante per sfruttare al meglio le residue risorse individuali è la riabilitazione, mentre la psicoterapia singola o di gruppo può aiutare il malato e la sua famiglia a reagire contro la depressione e l'ansietà causate dalla sclerosi multipla.

[modifica] Decorso e prognosi

Caratteristica della Sclerosi multipla consiste nell'intermittenza delle manifestazioni cliniche con un tipo di progressione della malattia caratterizzato da una serie di attacchi, ognuno dei quali lascia un certo grado di invalidità. Il tasso di recidiva è di 0.3-0.4 accessi all'anno, ma l'intervallo di tempo che intercorre tra il sintomo d'esordio e la prima recidiva è ampiamente variabile.

Dopo un certo numero di anni, il paziente mostra una maggiore tendenza a entrare in una fase di deterioramento lento, costante o fluttuante, delle funzioni neurologiche, attribuibile all'effetto cumulativo dell'aumento numerico delle lesioni.

La durata della malattia è estremamente variabile. Pochissimi pazienti muoiono entro alcuni mesi o anni dall'esordio, ma la sopravvivenza media è superiore ai 30 anni. Una statistica retrospettiva ha evidenziato che il 74% dei pazienti ha vissuto oltre i 25 anni dall'esordio della malattia contro l'86% della popolazione normale. Al termine dei 25 anni un terzo dei pazienti lavorava ancora e due terzi conservava comunque la capacità di camminare.

[modifica] Collegamenti esterni

Estratto da "http://it.wikipedia.org../../../s/c/l/Sclerosi_multipla.html"

Categorie: Malattie | Malattie autoimmuni | Neurologia | Voci di qualità su en.wiki

We provide Linux to the World