Paralisi cerebrale infantile

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La paralisi cerebrale infantile è un disturbo persistente ma non progressivo della postura e del movimento dovuto ad alterazioni della funzione cerebrale infantile prima che il sistema nervoso centrale abbia completato il suo sviluppo (mod. da Bax, 1964).

[modifica] Caratteristiche generali

La paralisi cerebrale infantile rappresenta l’esito di una lesione del sistema nervoso centrale che abbia comportato una perdita più o meno estesa di tessuto cerebrale. Le manifestazioni della lesione sono caratterizzate prevalentemente, ma non esclusivamente, da un’alterazione delle funzioni motorie. L’evento lesivo può aver avuto origine in epoca prenatale, perinatale o postnatale, ma in ogni caso entro i primi tre anni di vita del bambino, periodo di tempo in cui vengono completate le principali fasi di crescita e sviluppo della funzione cerebrale nell'essere umano.

Il disturbo è definito come persistente, in quanto la lesione a carico del cervello non è suscettibile di “guarigione” in senso stretto, ma la patologia non tende al peggioramento spontaneo perché la lesione stessa, sostituita da tessuto cicatriziale, non va incontro a fenomeni degenerativi. Le manifestazioni della malattia, comunque, non sono fisse, perché i sintomi mutano nel corso del tempo e possono beneficiare di un trattamento di tipo riabilitativo o, nei casi più gravi, chirurgico (v. chirurgia funzionale).

[modifica] Cenni storici

Descrizioni di bambini affetti da patologie del movimento si ritrovano già nell'antica Mesopotamia. Va ricordato che in epoca classica, sia presso i Greci che presso i Romani, l'infanticidio era una pratica comune nel caso di soggetti nati con deformità o menomazioni riconoscibili e appare verosimile che per lungo tempo la maggior parte dei bambini con paralisi cerebrale infantile sia andata incontro a un simile destino.

Più recentemente e nell'ambito della grande letteratura europea occorre citare il protagonista del Riccardo III di Shakespeare, che parla di sé come di un sopravvissuto, con pesanti esiti, a una difficile nascita prematura: "...deforme, incompleto, inviato prima del tempo in questo mondo che respira, sbozzato solo per metà, e così claudicante e goffo che i cani latrano contro di me, quando passo loro accanto." (Riccardo III, Atto 1°, Scena I).

I primi resoconti clinici moderni si devono però a Sir John Little, un ortopedico inglese di epoca vittoriana, che da bambino aveva contratto la poliomielite e che si era occupato dei disturbi motori degli arti inferiori. Nel 1861 Little pubblicò uno studio nel quale veniva per la prima volta indagata la correlazione tra spasticità e asfissia nel corso del parto.

Nel 1897 Sigmund Freud, allora ancora impegnato nel campo della neurologia, pubblicò il suo lavoro "La paralisi cerebrale infantile", in cui egli analizzava con sorprendente accuratezza e lucidità i quadri clinici e anatomopatologici della malattia: molte delle sue descrizioni e intuizioni conservano la loro validità ancora oggi e in particolare l'ipotesi che una parte delle cause agisca già nel corso dello sviluppo fetale.

Dopo il secondo conflitto mondiale si sono moltiplicati gli studi sulla malattia e sulle possibilità di trattamento. Venne anche fondato il 'Little Club', che raccoglieva numerosi esperti della patologia e nell'ambito del quale venne elaborata, nel 1964, la definizione clinico-descrittiva di paralisi cerebrale infantile, tuttora utilizzata in ambito internazionale.

In Italia esistono attualmente alcune associazioni di famiglie dedicate alla problematica, ma manca di fatto un coordinamento unico. Sul piano scientifico è attivo da alcuni anni il GIPCI (Gruppo Italiano Paralisi Cerebrali Infantili), che raccoglie esperti del settore provenienti dalle diverse realtà regionali e organizza periodicamente incontri ed eventi di aggiornamento.

[modifica] Epidemiologia

L'incidenza delle paralisi cerebrali infantili, che nei paesi occidentali risulta ormai stabile da alcuni anni, è di 2-3 casi ogni 1000 nati vivi.

L'incidenza è significativamente più elevata nei bambini nati prematuri (in particolare sotto le 32 settimane di età gestazionale) e nei neonati di peso inferiore ai 1500 gr. Queste particolari categorie di bambini, infatti, hanno una maggiore probabilità di andare incontro a fenomeni di alterazione prolungata del flusso cerebrale, indipendentemente dalle caratteristiche del parto, a causa dell'immaturità dei loro sistemi di regolazione.

La prevalenza è complessivamente stimata intorno a 1:500 bambini in età scolare.

[modifica] Classificazione

La paralisi cerebrale infantile non è un disturbo omogeneo, poiché la patologia può assumere livelli diversi di gravità e manifestarsi in forme anche molto differenti l’una dall’altra.

La classificazione più seguita a livello internazionale è basata su criteri che combinano la localizzazione topografica delle difficoltà motorie (es. difficoltà a livello di un emilato corporeo) con le caratteristiche anomale del movimento (es. ipertonia di tipo spastico). Le forme tetraplegiche risultano le più frequenti, assommando a circa 1/3 di tutti i casi di paralisi cerebrale infantile.

[modifica] Classificazione in base alla sede del disturbo motorio

• Tetraplegia (disturbo del controllo motorio del tronco e dei quattro arti)

• Emiplegia (disturbo del controllo motorio di un emilato)

• Diplegia (disturbo del controllo motorio dei quattro arti, ma prevalente agli arti inferiori)

Il termine paraplegia, talvolta erroneamente utilizzato al posto di quello di diplegia, non indica un tipo di paralisi cerebrale infantile ma un disturbo del controllo motorio degli arti inferiori causato da lesione del midollo spinale.

La triplegia (disturbo del controllo motorio di tre arti) e la monoplegia (disturbo del controllo motorio di un solo arto) rappresentano forme lievi rispettivamente di diplegia e di emiplegia.

Nota: nel bambino la desinenza '-plegia' è di fatto intercambiabile con quella di '-paresi'.

[modifica] Classificazione in base alle caratteristiche del movimento

• Forme spastiche (aumento costante del tono in alcuni gruppi muscolari)

• Forme atassiche (disturbo della coordinazione e dell’equilibrio)

• Forme discinetiche o distoniche (fluttuazione continua del tono muscolare e presenza di movimenti parassiti)

• Forme miste (sintomatologia combinata di due o più forme)

[modifica] Eziologia

• Fattori prenatali

fattori genetici, infezioni materne in gravidanza, agenti tossici in gravidanza, gestosi

• Fattori perinatali

prematurità (soprattutto sotto le 32 settimane di età gestazionale), ipossia/ischemia nel bambino nato a termine, postmaturità, parto difficoltoso

• Fattori postnatali

meningoencefaliti, trauma cranico, arresto cardiocircolatorio prolungato, stato di male epilettico (convulsioni che si prolungano oltre i 30 min.)

[modifica] Cause più frequenti

Basso peso alla nascita ............... 35-40%

Eventi ischemici intrauterini ........... 5-10%

Infezioni ....................................... 5-10%

Anomalie cerebrali congenite ......... 5-10%

Asfissia intraparto ........................ 10%

Errori metabolici ........................... 5%

Fattori genetici/cromosomici .......... 2-5%

Altri ............................................. 22%

[modifica] Patogenesi

Nel neonato prematuro i meccanismi responsabili del danno cerebrale sono correlati ai due quadri della emorragia intraventricolare e della leucomalacia periventricolare. Entrambi danno luogo a fenomeni di degenerazione della sostanza bianca che circonda i ventricoli cerebrali. Poiché si tratta della zona in cui decorrono le fibre che collegano gli arti inferiori alle corrispondenti aree cerebrali motorie e di elaborazione sensoriale, l'esito è solitamente una forma diplegica.

Nel neonato a termine può verificarsi una asfissia generalizzata, con danno diffuso dell'intero encefalo, che si manifesta come una tetraplegia; oppure, nel caso di una occlusione di un'arteria cerebrale, la lesione può verificarsi in parte o in tutto un emisfero cerebrale, determinando un'emiplegia di gravità variabile.

[modifica] Clinica

[modifica] Aspetti clinici e decorso

Questi sono largamente variabili a seconda della forma di paralisi cerebrale infantile e della gravità.

• Nelle forme emiplegiche le principali tappe dello sviluppo sono solo lievemente ritardate: l’intelligenza è infatti solitamente nei limiti della norma, ma talvolta si verifica un ritardo del linguaggio. In circa un terzo dei casi può manifestarsi un’epilessia, più spesso di tipo parziale o con generalizzazione secondaria, ben controllabile con la terapia farmacologica. Nel corso del tempo gli arti colpiti possono divenire ipoplasici (più piccoli): è frequente, in particolare, una riduzione della lunghezza della gamba colpita. Il cammino è sempre raggiunto spontaneamente (cioè anche senza alcuna fisioterapia).

• Nelle forme diplegiche e nelle doppie emiplegie è frequente un disturbo delle funzioni visive (strabismo, vizi di refrazione, deficit di campo visivo, deficit centrali). In un terzo dei casi è presente un ritardo mentale di grado lieve-medio, mentre in circa la metà dei casi è possibile la comparsa di epilessia, di norma controllata dal trattamento farmacologico. La grande maggioranza di questi soggetti acquisisce il cammino, sebbene più spesso tramite l’utilizzo di deambulatori e di tutori gamba-piede, ma una parte perderà tale funzione in età adulta. Poiché, infatti, si verificano nel tempo deformità delle articolazioni del piede, dell’anca e talvolta della colonna vertebrale, la sollecitazione eccessiva del sistema muscoloscheletrico rende il cammino sempre più faticoso e sempre meno funzionale.

• Le forme tetraplegiche sono le più gravi. Sono quasi invariabilmente associate a disturbi della masticazione, della deglutizione, della fonazione. Risulta elevata l’incidenza di ritardo mentale sia medio che grave e sono frequenti i disturbi sensoriali (ipovisione e sordità). Il rischio di epilessia con crisi polimorfe parziali e generalizzate, spesso resistenti al trattamento farmacologico, è elevato. Non è quasi mai possibile il cammino in senso funzionale e in diversi casi non viene acquisita neanche la capacità di restare seduti autonomamente. Gli arti superiori sono scarsamente o per nulla utilizzabili per le funzioni tipiche. A causa degli squilibri muscolari nel corso del tempo si verificano pesanti deformità delle articolazioni dei piedi, delle anche e della colonna vertebrale, con quadri di grave scoliosi.

[modifica] Sintomi associati

• Disturbi sensoriali (della vista o dell'udito)

• Disturbi cognitivi (ritardo mentale, deficit dell'attenzione)

• Disturbi del linguaggio

• Disturbi dell’apprendimento

• Disturbi ansioso-depressivi

• Disturbi della personalità

• Epilessia

[modifica] Esami clinici e strumentali

• Ecografia cerebrale (entro i primi 12 mesi di vita)

• Risonanza magnetica cerebrale

• Elettroencefalogramma

• Potenziali evocati visivi (PEV) e uditivi (PEA)

• Esami metabolici (nella diagnosi differenziale con una malattia neurometabolica)

• Esame cromosomico (nella diagnosi differenziale con una malattia genetica)

• Valutazione neurologica e dello sviluppo neuropsichico

[modifica] Rapporti tra quadri ecografici ed evoluzione

     QUADRO ECOGRAFICO                         EVOLUZIONE

Ecografia normale                          Evoluzione normale

Ecodensità limitata alla                   Esiti neurologici: 0-27%
matrice germinativa subependimale,
non associato a lesione parenchimale
nè a dilatazione ventricolare

Piccole ecodensità intraparenchimali       Paralisi cerebrale: 8-17%
senza cavitazioni

Leucomalacia periventricolare con          Paralisi cerebrale lieve nelle localizzazioni
cavitazioni                                corticali fronto-parietali
                                           Paralisi cerebrale grave nelle localizzazioni
                                           corticali occipitali o bilaterali

Cisti paraencefalica comunicante con       Frequente evoluzione in paralisi cerebrale
il ventricolo laterale

[modifica] Trattamento

Non esiste un trattamento specifico e univoco per tutte le forme di paralisi cerebrale infantile, sebbene esista attualmente un gran numero di metodiche riabilitative, spesso utilizzate in modo stereotipato e acritico. Alcuni di questi approcci (es. il metodo Bobath), validati dalla comunità scientifica, possono risultare di una certa utilità se inseriti in un progetto terapeutico globale; altri (es. il metodo Doman), privi di riscontri di efficacia e impostati sulla ripetizione intensiva di esercizi passivi, rischiano di danneggiare le potenzialità residue di sviluppo del soggetto.

Il progetto riabilitativo deve quindi necessariamente essere individualizzato e costantemente sottoposto al vaglio critico di professionisti esperti della 'storia naturale' della malattia, per evitare l’applicazione di schemi rigidi e ripetitivi, non in sintonia con il percorso di cambiamento del soggetto. È infatti opportuno evitare la rincorsa affannosa e inutile di una ‘normalità’ estetica e funzionale del movimento, concentrando piuttosto l'intervento sull'interpretazione delle strategie di adattamento messe in atto dall'individuo.

Occorre ricordare che il soggetto con paralisi cerebrale infantile ha subìto un danno più o meno esteso dei propri sistemi di elaborazione degli input percettivi e degli output motori. Egli è pertanto in grado di apprendere come sfruttare le proprie capacità residue, ma non è in grado di apprendere la 'normalità', cioè di utilizzare spontaneamente e automaticamente gli schemi motori fluidi e complessi tipici di un sistema nervoso centrale intatto.

Questo orientamento appare corretto soprattutto in relazione al ruolo oggi attribuito ai cosiddetti disturbi percettivi (o propriocettivi) nel determinare le principali caratteristiche cliniche della paralisi cerebrale infantile. Il riconoscimento dell'importanza dello studio dei disturbi percettivi ha gettato una nuova luce sul significato di fenomeni che in passato venivano interpretati come semplice ‘paralisi motoria’ (Ferrari, 1997).

Un progetto riabilitativo globale deve anche prevedere il coinvolgimento attivo della famiglia del soggetto con paralisi cerebrale infantile, predisponendo periodici colloqui di sostegno psicologico e favorendo la partecipazione dell'intero nucleo familiare alle scelte terapeutiche.

Attualmente la presa in carico riabilitativa multidisciplinare si avvale dei seguenti strumenti:

• l'esercizio terapeutico in sede ambulatoriale

• la chirurgia funzionale ortopedica e neurologica

• i farmaci inibitori della spasticità (es. la tossina botulinica)

• gli ausili (es. tutori e deambulatori)

[modifica] Bibliografia

• AAVV: Linee guida per la riabilitazione delle paralisi cerebrali infantili, SIMFER-SINPIA, 2002
• Bottos M.: Paralisi cerebrale infantile, Piccin, Padova, 2003
• Ferrari A.: Poposte riabilitative nelle paralisi cerebrali infantili, Del Cerro, Tirrenia, 1997
• Ferrari A., Cioni G.: Le forme spastiche della paralisi cerebrale infantile, Springer, Milano, 2005

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