תסמונת אנגלמן

מתוך ויקיפדיה, האנציקלופדיה החופשית

יש לך הודעות חדשות (השווה לגרסה הקודמת).

תסמונת אנג'למן (Angelman Syndrome או AS) היא תסמונת שפוגעת באחד מתוך 15 אלף עד 30 אלף ילדים. התסמונת מזוהה לראשונה בגיל כמה חודשים עד 7 שנים כאשר הסימפטומים נעשים ברורים.

[עריכה] תיאור התסמונת

לאנשים הנושאים AS יש פיגור שכלי חמור, כמעט ואינם מסוגלים לדבר, סובלים מבעיה בשווי המשקל, הגפיים רועדות, נראים לעיתים קרובות כשהם צוחקים/מחייכים, לעיתים קרובות אגב ניפנוף בידיים ובעיות בריכוז. בדרך ילדים אלה גם יראו התפתחות איטית מהרגיל ופעילות מוחית לא נורמאלית שתזוהה ב-CT וב-EEG.

הבסיס הגנטי מגוון ועשוי לכלול מחיקה של מקטע בכרומוזום מספר 15 (ב-70% מהמקרים). המקטע המחוק מבוטא או מושתק בהתאם למקור ההורי (החתמה גנומית). מסתבר, שהכרומוזום שמקורו באב מושתק באזור זה בעוד המקטע האמהי מבוטא. לפיכך, הילד יחלה רק אם יקבל את מקטע הכרומוזום נושא המחיקה מהאם.

כ-5% מהלוקים בתסמונת אנגלמן לוקים במוטציה, שמונעת את פעולתו של חלבון ששמו יוביקוויטין. היוביקוויטין אחראי על פרוק חלבונים כחלק מהפעילות התאית הנורמאלית. במוח העותק שמקורו באב כמעט מושתק לחלוטין, ורק העותק האמהי מבוטא. לפיכך, המוטציה שמקורה באב היא חסרת משמעות בעוד מוטציה שמקורה באם תגרום לתסמונת.

גורם נדיר יותר למחלה היא מצב שבו הילד יורש שני עותקים של כרומוזום מספר 15 מהאב. עוד גורם נדיר היא בעיה בהחתמה כאשר העותק האמהי מוחתם כמו העותק האבהי, ולפיכך אינו מתבטא. לאור האמור, חולקו הסובלים מהתסמונת ל-4 קבוצות גנטיות.