מחלת בסט
מתוך ויקיפדיה, האנציקלופדיה החופשית
מחלת בסט (Best disease) או Vitelliform Macular Dystrophy type 2 היא מחלה אוטוזמלמית דומיננטית הנגרמת עקב מוטציה בגן VMD2 בנמצא על כרומוזום 11. נכון להיום (2005) אין טיפול יעיל למחלה.
תוכן עניינים |
[עריכה] פתולוגיה
מחלת בסט מאופיינת באגירה לא נורמאלית של lipofintion- פיגמנט שהוא תוצר פרוק של תאי דם. החומר הנאגר יוצר על פני הרשתית מבנים צהבהבים דמויי חלמון ביצה, והיעלמותם גורמת באופן הדרגתי לעיוורון לילה, ראיה מטושטשת אובדן הראיה ההיקפית ולבסוף לעיוורון בשני העיניים. המחלה מתבטאת לראשונה בדרך כלל בשנות ההתבגרות (3-15) ומחמירה עם עלית הגיל, התפתחות המחלה איטית מאוד ולעיתים קרובות חולים בגילאי ה־50 שומרים על יכולת הקריאה.
[עריכה] אפידמיולוגיה
המחלה נפוצה בעיקר באנשים ממוצא אירופאי. כאמור המחלה היא אוטוזומלית דומיננטית כלומר מספיק הורה אחד החולה במחלה כדי שגם להעביר את המחלה לדור הבא. בישראל ידוע על כ־300 ילדים חולים, ובארצות הברית על כ-14,000.
[עריכה] רקע מולקולארי
באופן נורמאלי החלבון VMD2 המבוטא בתאי האפיתל של רשתית העין אך פעולתו אינה ידועה. עד כה ידוע לפחות על 48 מוטציות שונות בגן הגורמות למחלת בסט, רובן בשל המוטציות נגרמות ב־50% הראשונים של החלבון, מה שיכול להצביע על האזור הזה כעל בעל חשיבות רבה. עד כה מעט מאוד ידוע על מנגנון הפעילות של המחלה.
[עריכה] קישורים חיצוניים
הבהרה: המידע בוויקיפדיה אינו מהווה ייעוץ רפואי.
ערך זה הוא קצרמר בנושא רפואה. אתם מוזמנים לתרום לוויקיפדיה ולהרחיב אותו.
