Dědičnost
Z Wikipedie, otevřené encyklopedie
 |
Jeden nebo více uživatelů zpochybnili nezaujatost, faktickou přesnost a případně i další aspekty tohoto článku. Podrobnější zdůvodnění najdete v diskusi. |
Každý ví, že děti jsou podobné rodičům, prarodičům, bratrům a sestrám. Jak dalece je ovšem možné předpovědět, jakou cestou se bude ubírat jejich vývoj? Na některé z těchto otázek odpovídá studium dědičnosti.
Studium mechanizmů dědičnosti jsou molekuly deoxyribonukleové kyseliny. Jsou tvořeny řetězci nukleotidů a jejich pořadí je vlastním genetickým kódem. Jednotlivé nukleotidy jsou tak drobounké, že je nejsme schopni vidět ani pod mikroskopem. Geny jsou neseny chromozomy – tenkými, nitkovými útvary viditelnými pod mikroskopem. Chromozomy jsou řídícím a informačním centrem buňky a jsou přítomny v jádře všech buněk těla.
Obsah |
[editovat] Chromozomové páry
Každá lidská buňka obsahuje 46 chromozomů řadících se do 23 párů. Párové chromozomy se nazývají chromozomy homologické. Jeden chromozom z každého páru pochází od otce a druhý od matky.
Oba chromozomy každého páru jsou si velmi podobné, ale nejsou vždy úplně stejné. Určení pohlaví člověka je založeno na existenci jednoho páru pohlavních chromozomů. V buněčných jádrech žen je vždy přítomen pár velkých homologických pohlavních chromozomů tvaru „X“. Naopak muž má jeden pohlavní chromozom „X“ a malý nepárový chromozom „Y“. Tento malý rozdíl ve struktuře buňky je klíček k určení pohlaví dítěte. Párování chromozomů je velmi důležité pro dědičnost, protože oba členové páru obsahují stejné geny. Zákon dědičnosti lze v nejjednodušší situaci studovat na jediném páru genů.
Každý gen se může projevit nejméně ve dvou formách, a to buď jako dominantní nebo recesivní. Typicky dominantní gen se vyznačuje snahou vyjádřit svou charakteristiku, a překrýt tak projev druhého, recesivního genu. K projevu dominantního genu stačí, aby byl v buňce přítomen v jediné kopii. Projev recesivního genu se uplatní pouze u organismu, kde je i druhý člen chomozomového páru recesivní.
[editovat] Zákon dědičnosti
Genetikům se podařilo již určit mnoho různých dominantních i recesivních genů. Například gen určující kudrnaté vlasy je dominantní. Jestliže dítě zdědí od otce dominantní gen pro kudrnaté vlasy a od matky recesivní gen pro vlasy rovné, převáží otcům dominantní gen a dítě bude mít vlasy vlnité.
Ve skutečnosti to ale neznamená, že rodiče předpovědí, zda jejich dítě bude mít kudrnaté vlasy. Předání genů je čistě náhodnou událostí. Pokud je dominantní gen pro kudrnaté vlasy, je o něco větší pravděpodobnost, že bude přenesen. Zákony dědičnosti však pomohou v záporné variantě – nedávají jistotu, že dítě bude mít rovné vlasy, má-li jeden z rodičů kudrnaté vlasy a druhý vlasy rovné, ale dávají jistotu, že dítě bude mít kudrnaté vlasy, budou-li je mít oba rodiče rovné.
Přenos genů z rodičů na potomky podléhá jednoduchým zákonitostem. Ty se nazývají podle svého objevitele Mendelovy zákony. Jsou relativně jednoduché a ujišťují o skutečnosti, že se děti vyvinou v mezích všeobecného zdraví a tělesné konstituce. Naštěstí většinu „normálních“ genových charakteristik ovládají dominantní geny.
[editovat] Chromozom X
Chromozomy X a Y určují pohlaví člověka. Chromozom X obsahuje ve své struktuře nejen geny řídící vznik pohlavních znaků, ale také mnoho genů, jejichž činnost s pohlavními znaky nijak nesouvisí. Protože přenos těchto genů z rodičů na děti je vázán na přenos pohlavních chromozomů, označuje se dědičnost takových znaků za pohlavně vázanou.
Jedním z takových genů je gen určující barevné vidění. Schopnost rozlišovat zelenou barvu závisí na genu, jež s nachází pouze v chromozomu X. normální barevné vidění je dominantní, kdežto barvoslepost na červeno-zelenou barvu je recesivní. Má-li muž ve svém jediném chromozomu X tento abnormální gen, nemá další chromozom, který by nesl dominantní gen. Zdědí-li gen pro barvoslepost naopak žena, jeho účinek je potlačen normálním genem na jejím druhém chromozomu X. Dítě ženského pohlaví se narodí barvoslepé pouze v případě, zdědí-li abnormální geny od obou rodičů. Předá-li muž chromozom X své dceři a chromozom Y synovi, nemůže být barvoslepost přenesena přes syna na další generace. Jestliže je syn syna slepý, musel abnormální gen získat od své matky, která byla nositelkou abnormálního genu na jednom ze svých chromozomů. Měla-li normální barevné vidění, měla na druhém chromozomu gen normální. Dcera barvoslepého muže se stává nositelkou abnormálního genu.
Hemofilie je vzácná nemoc projevující se poruchou krevní srážlivosti. Je přenášena chromozomem X. Žena nositelka může přenést tento gen na svého syna, u něhož se posléze nemoc projeví. Dcera potřebuje k projevení hemofilie přítomnost abnormálního genu na obou pohlavních chromozomech, tj. od matky i od otce. Tento gen je tak vzácný, že žena s hemofilií se prakticky nevyskytuje. Normální i abnormální recesivní geny mohou být nošeny člověkem celý život, aniž by se projevily. Přecházejí z generace na generaci projeví se náhle u některého člena rodu. Je-li recesivní gen abnormální, může způsobit značné potíže.
[editovat] Genová proměnlivost
Velkou hádankou je především způsob vzniku defektivních genů. Jejich vznik je pravděpodobně náhodný. Během raného stadia vývoje pohlavních buněk (mužské spermie a ženského vajíčka) jsou všechny chromozomy během chemického procesu pečlivě zdvojeny.
Tento proces se nevyhnutelně odehrává milionkrát a miliony chemických látek změní informaci kódovanou geny. Nastane-li tato změna během oplodnění, předává se dále a pokud přežije, bude znovu a znovu přenášena do dalších generací. Změna genu se nazývá genová mutace.
Mutace jsou náhodnou událostí a mohou být nejen dobré, ale i špatné. Bohužel v něčem tak složitém a velmi křehce vyváženém, jako je lidská bytost, bývají tyto změny většinou na škodu. Nicméně kdyby nedocházelo k žádným změnám, došlo by k zastavení evoluce (vývoji druhu). Člověk by se nikdy nedokázal vyvinout z primitivního jednobuněčného organizmu, a lidský druh by tím pádem neexistoval.
Během evoluce mnoho špatných změn zaniká. Dítě zemře buď před, nebo během porodu. Postižení jedinci zaostávají v boji o přežití a jsou evolucí postupně vytlačeni. Některé mutace přinášejí výhody: mutanti prospívají lépe než většina jejich „normálních“ současníků a vývoj se posune o další krok vpřed.
[editovat] Nebezpečí z vnějšku
Přirozená mutace genů je velmi nízká. Může být dramaticky zvýšena účinkem některých chemikálií a radioaktivním zářením. Rentgenové paprsky a jaderné záření jsou dva hlavní viníci. Z tohoto důvodu jsou rentgenové snímky vyvíjejícího se plodu nebo pohlavních orgánů (vaječníků a varlat) pořizovány výjimečně. Lidé jsou chránění přísnými opatřeními před jaderným zářením. Nicméně zvýšení počtu dětí trpících leukémií blízko jaderných elektráren naznačuje, že ani tato ochrana není dostatečná. Navíc všichni lidé, ať už žijí kdekoliv, se nemůžou ochránit před kosmickým zářením dopadajícím z vesmíru na zem. Všichni jsme zranitelní dalšími zdroji radiace, jako jsou radioaktivní částice nacházející se v půdě a v jídle. Všechny působí zdlouhavě a velmi významně přispívají k přirozenému stupni mutace.
[editovat] Křížení
Ačkoliv je mutace jedinou cestou vedoucí ke vzniku nových genů, vymyslela příroda jinou důmyslnou metodu k promíchání genů v homologiím chromozomovém páru. Promícháním se značně zvýší počet genových kombinací, čímž vzniknou nové varianty jedinců. Tento děj se odehrává během miózy (děj, během něhož se buňky dělí a násobí).
K promíchání genů může dojít promocí křížení (překřížení a výměna odpovídajících si částí chromozomů). Je často úspěšné, ale může proběhnout chybně a připojit nadbytečnou část na jiný chromozom, například v případě Downova syndromu. Vůbec nejčastějším způsobem vzniku tohoto onemocnění je přítomnost 47 chromozomů v oplozeném vajíčku namísto 46 chromozomů. Downův syndrom se vyskytuje v jednom případě ze 700 živě narozených dětí, které porodily většinou starší ženy. Postižené děti mají plochou tvář, jsou mentálně zaostalé, nebo mají potíže s učením, ale jsou většinou velmi přátelské.
[editovat] Penetrace
Problém zděděných vad je dále komplikován tím, že geny ukážou svou sílu nejen v případě dominance, ale i stupněm pronikání, který genetici nazývají penetrace (jedinci s tímž abnormálním genem se mohou lišit v projevech nemoci – od těžkého poškození a po velmi lehké příznaky).
Penetrace může být slabá nebo silná. Například defekt prstů, zvaný kamptodaktylie (drápovité zahnutí prstů), je vytvářen dominantním genem a může být takto odhalen podle zákonů dědičnosti. Nicméně stupeň nemoci, kterým trpí pacient, může kolísat od ztuhlosti všech prstů (plná penetrace) až po ztuhlost jediného prstu – nejčastěji malíčku (částečná penetrace).
[editovat] Polygeny
Zda osoba zdědí charakteristiky, např. hemofilii, závisí na chování páru genů, ale ostatní znaky (výška, inteligence apod.) jsou tak proměnlivé, že nemohou být kontrolovány tak vysoce specifickými jednotkami, jako jsou jednotlivé geny. Tyto variabilní znaky jsou kontrolovány velkým počtem navzájem se ovlivňujících genů, tzv. polygenů. Každý gen přispívá malou částí k celkovému efektu.
Mnoho znaků kontrolovaných polygeny (výška, váha, barva kůže apod.) může být silně okolním prostředím, ve kterém člověk žije. Množství a typ přijaté potravy přispívá k výšce a váze, při vystavení pokožky slunci, kůže ztmavne. Z toho je zřejmé, že geny a okolní prostředí se mohou společně podílet na vytváření druhu – např. lidský druh je schopen se adaptovat na radikální změny prostředí, od mrazu polárních oblastí až po žár Saharské pouště.
Zdá se, že se okolní prostředí účastní např. vzniku hudebního talentu (tendence k výskytu v rodinách). Nikdo neví, do jaké míry se dědí a jak velký podíl má výchova v prostředí, kde je hudba součástí rodinného života. To samé lze říci o zručnosti, sportovní obratnosti, literárních vlohách a mnoha dalších talentech. Stále tedy zůstává otázkou, co z naší přirozenosti je dáno geny a co je způsobeno vnějšími faktory.
