Zespół Peutza-Jeghersa
Z Wikipedii
Zespół Peutza-Jeghersa (Peutz-Jeghers syndrome -PJS) - charakteryzuje się plamami melanocytowymi w okolicach warg i policzków oraz obecnością polipów w przewodzie pokarmowym (głównie o typie hamartoma). Polipy mogą występować w każdym odcinku przewodu pokarmowego, ale najczęściej dotyczą jelita cienkiego. Ujawniają się zwykle u młodych dorosłych, u których bywają przyczyną krwawienia z odbytnicy, niedokrwistości, a nawet wgłobienia jelit. Zespół został po raz pierwszy opisany w 1921 roku przez Johannesa Laurentiusa Augustinusa Peutza (1886-1957) a w 1949 roku szczegółowo określony przez Harolda Josepha Jeghersa (1904-1990).
Genetyka - choroba dziedziczona autosomalnie dominująco, w połowie przypadków stwierdza się mutację genu STK11 (gen supresorowy} na chromosomie 19p13.3. Koduje on kinazę serynowo-tyreoninową.
Ryzyko pojawienia się nowotworów złośliwych wynosi prawie 93 %. Są to głównie: rak piersi, rak jelita grubego, rak trzustki, rak żołądka i rak jajnika.
Badania kontrolne:
- Badania kontrolne jelita grubego zaleca się co 3 lata, począwszy od 18. roku życia. Wskazana jest kolonoskopia lub sigmoidoskopia giętkim instrumentem z wlewem kontrastowym jelita grubego w celu uwidocznienia całego jelita grubego.
- Badania kontrolne górnego odcinka przewodu pokarmowego powinno się wykonywać co 3 lata, począwszy od 25. roku życia.
- Coroczne badanie poziomu hemoglobiny.
- USG jamy brzusznej, ze szczególnym uwzględnieniem narządów rodnych u kobiety, jąder i trzustki u mężczyzn.
- Mammografia - począwszy od 25. roku życia.
- Badanie cytologiczne metodą Papanicolau co trzy lata.
![]() |
Przeczytaj też zastrzeżenia dotyczące pojęć medycznych na Wikipedii! Wikipedia:Wikiprojekt Nauki medyczne • Portal:Nauki medyczne |
![]() |